Oía voces y alucinaba. Serían meses de miedo y confusión en los que una extraña enfermedad desconocida se apoderaría de su mundo y distorsionaría todo lo que sabía.

Le impediría hablar y caminar. En unas pocas semanas perdería su sentido de sí misma, su cuerpo y su mente.

Estaba aterrorizada y los médicos, desconcertados.

Después de múltiples convulsiones y una serie de diagnósticos erróneos, Susannah fue hospitalizada en Nueva York.

Esta es su historia.

Times Square es uno de los lugares más desagradables para estar en la ciudad de Nueva York. Está lleno de vallas publicitarias, cadenas de restaurantes, tiendas.

Para llegar a mi oficina en The New York Post tenía que atravesar el infierno de Times Square.

Esa mañana, cuando estaba caminando entre las vallas publicitarias con luces brillantes y la muchedumbre, algo se sintió muy diferente, como si yo fuera hipersensible al sonido, a la vista, al olfato. Todo se amplificó.

Sentí que las luces brillantes me estaban enfermando físicamente, sentía una presión en mi cráneo. Las luces me dieron náuseas y quería salir de allí lo antes posible.

No lo sabía en ese momento, pero hay algo llamado fotofobia, una sensibilidad aguda a la luz que puede ocurrir antes de una convulsión.

Al llegar a la oficina, mis emociones estaban a flor de piel. Hablaba muy rápido y tenía todas estas ideas grandiosas sobre mi carrera. Incluso llevé a mi editor a un lado y le conté todos mis sueños, lo cual fue bastante inquietante fuera de contexto. Él no entendía lo que estaba pasando.

Soy una persona entusiasta. No fue necesariamente una desviación completa de mi personalidad, pero sí una amplificación.

Luego tuve una extraña sensación en el pasillo, que estaba lleno de portadas enmarcadas. El New York Post es un tabloide conocido por sus escandalosas portadas, y estas me miraban con lascivia. Sentí que las paredes respiraban y que el techo, de repente, estaba por las nubes.

Pero no todo era euforia. Me escondí debajo de mi escritorio porque estaba llorando histéricamente.

Caminé por aquel pasillo a los tumbos y una amiga me sacó de la sala de redacción. Ella reconoció que algo estaba pasando.

El mes anterior había estado muy deprimida. Tenía problemas para levantarme de la cama, una niebla mental completa, no tenía motivación. Estaba agotada.

Días después, Susannah empezó a experimentar algo más físico y realmente alarmante.

Tenía una sensación de entumecimiento del lado izquierdo y en los dedos de las manos y los pies, lo que me asustó lo suficiente como para ir a un neurólogo y hacerme algunos exámenes. Todos dieron negativo.

Mi novio Stephen se despertó un día con el ruido de mis dientes rechinando muy agresivamente. Me llamó por mi nombre y mis brazos volaron frente a mí muy rígidos, casi como Frankenstein o una momia caminando.

En ese momento comencé a temblar con movimientos irregulares. Fue una convulsión de cuerpo completo.

Él nunca había visto algo así, pero me puso de costado, que era exactamente lo que se debe hacer en el caso de que alguien tenga un ataque para no ahogarse, y llamó al 911.

Una ambulancia la llevó al hospital y Susannah volvió en sí en una habitación llena de más pacientes. A su alrededor vio caos.

Ese ambiente amplificó mi paranoia y psicosis. Me desperté convencida de que los médicos me habían diagnosticado mal, que me estaba muriendo, y comencé a gritarles. Fue un cambio de personalidad completo después de esa convulsión.

En muchos sentidos, la primera convulsión representa un antes y un después.

Dejé de dormir. Paseaba por la casa en lugar de dormir. En un momento desperté a mi mamá en medio de la noche porque estaba parada al lado de su cama, mirándola.

Llegó al punto en que tuvo que dormir conmigo para asegurarse de que no me lastimara.

También comencé con un nuevo síntoma de relamerme los labios casi constantemente.

Mientras todo esto sucedía, todavía tenía convulsiones. Así que volví al médico, me dijo que tenía un virus y me hizo una serie de preguntas. Una de ellas fue: ¿cuánto bebes al día? Respondí que una o dos copas de vino por la noche.

Pero el médico anotó una o dos botellas de vino por noche, lo que cambió por completo la forma en que me veía, que veía lo que me estaba pasando y, posteriormente, lo que verían los médicos que miraran ese mismo historial médico.

La paranoia se apoderó de Susannah y un día fue a hacerse un electroencefalograma.

La técnica en electroencefalografía dijo que el examen no mostraba nada, y que ella veía esto todo el tiempo con tipos de Wall Street que llegan estresados y no les pasa nada. “Todo está en tu cabeza”, me aseguró.

Al salir de allí, volví a la sala de espera del consultorio. Mi madre y mi padrastro estaban sentados esperándome. Recuerdo mirar alrededor de la habitación y creer que mi madre y mi padrastro habían contratado a todos allí y que todos eran actores, hasta la técnica que me hizo el estudio, y que estaban tratando de darme una lección. Esa artificialidad, esa idea de que gran parte del mundo era un escenario, era un delirio muy común que tenía.

Me sentí superior porque creía que los había descubierto, que era más inteligente que todos ellos y sabía todo lo que estaba ocurriendo.

La psicosis puede convertirse en una deificación de ti mismo, un sentimiento de que eres Dios y tienes superpoderes. Sentía que tenía el control total.

Su madre seguía muy de cerca lo que le pasaba para tratar de ayudarla e intentaba estar siempre con ella, pero un día decidió dejarla ir a pasar la noche a la casa de su padre.

En ese momento mi padre y yo no éramos tan cercanos como ahora y no conocía muy bien su casa. Fue un elemento completamente nuevo que me inquietó y amplificó mi psicosis.

Mi papá tiene una habitación en la casa que está llena de recuerdos de la guerra civil y en ese momento lo percibí como un ambiente muy espeluznante.

Hay una gran pintura de un tren. Recuerdo que el humo se salía del marco y parecía que se movía, como una ilusión óptica.

En algún momento miré el busto de Abraham Lincoln que tiene mi papá y estaba segura de que me seguía con la mirada. Luego comencé a escuchar sonidos de mi padre lastimando a mi madrastra. La oí gritar, la oí pelearse.

No estaba sucediendo, todo estaba en mi cabeza, pero lo escuché claro como el día. Subí corriendo tres pisos y me atrincheré en el baño.

Mi papá me había escuchado gritar, así que trató de entrar al baño pero no lo dejé. Pensé seriamente en saltar por la ventana para escapar de mi padre porque estaba segura de que yo sería la siguiente.

Una estatua de Buda en el baño me sonrió. Por alguna razón, me calmó y no salté.

Pero mi padre tardó horas en engatusarme para que saliera. Yo no quería ningún contacto con él, estaba aterrorizada.

Cuando me sacó, llamó a mi mamá y le dijo: “Tenemos que hacer algo. Esto se está saliendo de control”.

Llevaron a Susannah de regreso al hospital y tan pronto como llegó, tuvo una convulsión.

La ingresaron directamente a la sala de epilepsia, donde pasó todo un mes. Allí comenzó el “mes de la investigación de la locura”.

Teníamos inmunólogos haciendo paneles de pruebas, reumatólogos, gente viendo si era cáncer, si era la enfermedad de Lyme, enfermedades autoinmunes…

Me hicieron punciones lumbares, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, tomografías PET. Y todo daba negativo.

Las primeras dos semanas estuve muy, muy psicótica. Mi delirio sobre mi padre y mi madrastra continuó en el hospital. Creía que mi padre realmente había asesinado a mi madrastra y pensé que los otros pacientes eran reporteros encubiertos que recopilaban información sobre mí.

Mi estado emocional era de miedo extremo, paranoico, bajo ataque, bajo asedio. Pero también estaba marcado por momentos casi místicos, como si tuviera el poder de rejuvenecer o envejecer a las personas con mi mente.

Era un arma extremadamente conmovedora y poderosa.

Un día durante la internación, Susannah estaba en su cama sosteniendo un teléfono celular apagado. Estaba muy agitada y sus ojos algo saltones.

“Estoy en las noticias”, exclamó. Pensó que se estaba viendo a sí misma en la televisión y que su teléfono estaba intervenido.

Me arranqué el conducto intravenoso, saqué los cables del electrocardiógrafo y corrí de un lado a otro del pasillo. De hecho, traté de escapar. Traté de escapar varias veces. Le di patadas y puñetazos a las enfermeras. Me pusieron un guardia las 24 horas.

Un día la psicosis se fue, pero en su lugar vino algo peor. Dejé de hablar, apenas podía caminar, tenía problemas para tragar líquidos y comencé a acostarme rígida como una tabla, dejando los brazos alzados e inmóviles durante horas.

Era algo que un médico describiría como catatonia, y la evolución iba en la dirección equivocada.

Hasta que apareció el doctor Souhel Najjar. Me entregó una hoja de papel y me pidió que dibujara un reloj. Aparentemente dibujé el círculo varias veces, me costó mucho. Luego comencé a escribir los números del 1 al 12 y también me tomó mucho tiempo.

Finalmente los dibujé todos y cuando vio lo que hice, se quedó sin aliento. Había puesto todos los números, del 1 al 12, en el lado derecho del reloj. El lado izquierdo estaba completamente en blanco.

Allí se dio cuenta de que había algo con el lado derecho de mi cerebro, que es responsable del campo de visión izquierdo.

De alguna manera, esto fue la prueba de que “algo estaba sucediendo neurológicamente” en mi cerebro.

Sacó a mis padres de la habitación y las primeras palabras que salieron de su boca fueron: “Su cerebro está en llamas. Su cerebro está siendo atacado por su propio cuerpo”.

Me tomó de las manos y me dijo: “Vamos a resolver esto”.

Cuando Najjar dijo que el cerebro de Susannah estaba en llamas, lo que quiso decir fue que había una inflamación dentro de su cerebro. Los síntomas imitan los comportamientos de una enfermedad psiquiátrica como la esquizofrenia, pero tienen causas físicas conocidas.

Sospechaba que era causado por una enfermedad autoinmune y tenía razón. Al tiempo, un médico de la Universidad de Pensilvania diagnosticaría a Susannah como la persona número 217 en el mundo con algo llamado encefalitis autoinmune contra el receptor NMDA. Ataca algunos de los elementos más fundamentales del cerebro relacionados con la memoria, el aprendizaje y el comportamiento.

Al momento de ser diagnosticada, Susannah ya no podía leer, escribir ni hablar. Apenas podía caminar. Le prescribieron un tratamiento con esteroides.

Najjar se sintió optimista y me dijo que recuperaría entre el 80% y el 90% de mí misma.

Alrededor de un año y medio después pude decir: “Aquí estoy de nuevo, completamente”.

* Este artículo es un extracto del testimonio de Susannah Cahalan para el programa Outlook de la radio del Servicio Mundial de la BBC. La periodista escribió su experiencia en el libro “Mi cerebro en llamas”, publicado en 2012. 

De adolescente, Debbie Schwartz se sentía humillada cuando los médicos decían que sus enfermedades estaban en su cabeza.

“Me destruía el alma”, narró esta exprofesora de 47 años. “Me sentía desesperada, aislada y humillada“, agregó.

Schwartz padece una enfermedad tan rara que los expertos no la han podido identificar, y es una de las miles de personas que buscan respuestas.

Ahora está entre los primeros pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre.

Una búsqueda exhaustiva

Schwartz pasó gran parte de su adolescencia viajando a lo largo y ancho del país, pues sus preocupados padres querían averiguar qué le pasaba a su única hija.

“Sentía que estaba defraudando a mis padres“, admitió.

“Me llevaban de un lado a otro. A hospitales en Newcastle y en Londres. Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y tus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas. Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado”, apuntó.

Tras afirmar que se sentía muy presionada, Schwartz consideró que los galenos que la trataron fueron “muy displicentes”, lo cual hizo que al final de su adolescencia, su vista, habla, audición y movilidad se deterioraran.

Sin embargo, esto no le impidió terminar la carrera de bioquímica en Londres y obtener el título de profesora de ciencias.

De mal en peor

En el año 2000 Schwartz sufrió un colapso que la obligó a pasar 10 meses en el hospital y desde entonces no camina ni trabaja.

“Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos“, explicó.

“Empezaban entusiasmados, porque era un caso único y pensaban que era interesante, pero perdían el interés cuando hacían las pruebas y seguían sin poder llegar a un diagnóstico”, agregó.

Schwartz reveló que como los médicos no daban con la causa, entonces optaban por respuestas fáciles o atajos y achacaban sus males “a un problema psicosomático, a la depresión o la ansiedad”.

“La parte que me destruía el alma es cuando me decían que no había nada malo, que me fuera a casa y que todo estaba bien, pero yo seguía deteriorándome“, dijo.

Tras años de lucha, Schwartz recibió finalmente un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial en 2005, un grupo de afecciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.

Posteriormente se le diagnosticaron también otros 3 “trastornos muy raros”: una enfermedad neurológica, otra que afecta a su inmunología y un trastorno del movimiento, la distonía.

Schwartz padece además una pérdida de audición y parte de la visión, tiene problemas de equilibrio y no siente las manos ni nada por debajo de las rodillas.

Y, por ello, necesita la ayuda de cuidadores tres veces al día y su calidad de vida “está empeorando”.

Una luz al final del túnel

La mujer está convencida de que sus dolencias están relacionadas, pero hasta ahora se las han examinado de forma aislada.

Sin embargo, confía en que esto cambiará ahora con la ayuda de los expertos que trabajan en la primera clínica nacional de síndromes sin nombre de Reino Unido, situada en Cardiff, la capital de Gales, ubicada unos 240 kilómetros al este de Londres, y donde nació.

Aunque individualmente estas enfermedades son muy raras, en conjunto pueden afectar a miles de personas.

Antes, Schwartz tenía que recurrir a varios especialistas para tratar sus diversas afecciones.

“Pero son equipos diferentes que se ciñen a su especialidad cada uno”, dijo.

“No me miran como una persona completa ni a mis síntomas como un todo, que es lo que hará esta nueva clínica”, agregó.

Ahora, después de una batalla de 35 años, espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un “profundo efecto” en su vida.

“Espero que con un equipo de médicos multidisciplinario que me mire como un todo, pueda llegar a la conclusión de que se trata de un solo trastorno en lugar de todos estos por separado”, afirmó.

Esperanza para miles

Se calcula que cada año nacen 6.000 bebés con una enfermedad tan rara que ni siquiera tiene un nombre y que en la actualidad hay unas 350.000 personas en Reino Unido en esta situación.

Asimismo, los expertos estiman que podría haber más de 8.000 enfermedades raras y que los niños son los más perjudicados, ya que el 50% de las enfermedades raras afectan a niños, y casi un tercio de ellos morirá antes de cumplir los 5 años.

A la nueva clínica SWAN (síndromes sin nombre, por sus siglas en inglés) del Hospital Universitario de Gales pueden acceder adultos y niños de todo Gales a través de una derivación de un médico del hospital, y se calcula que hay 150.000 potenciales pacientes en esa nación.

“Las enfermedades raras son un problema de salud importante que, por desgracia, se asocia a resultados pobres”, dijo el doctor Graham Shortland, director clínico del nuevo centro.

“El impacto en los pacientes y sus familias es considerable, ya que la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico esperan una media de cuatro años“, afirmó.

“Un diagnóstico aporta esperanzas y tranquilidad a las familias y el objetivo de la clínica es acortar el recorrido del diagnóstico, mejorar el acceso a la atención especializada y apoyar a quienes siguen esperando un diagnóstico”, apuntó.

Como muchas de estas enfermedades suelen tener una causa genética, se espera que el centro también pueda asesorar a las familias sobre los riesgos de que un niño herede enfermedades raras.

Los expertos médicos dijeron que la clínica es otro ejemplo de que Gales está a la cabeza en el campo de las enfermedades raras, tras convertirse en la primera nación de Reino Unido en ofrecer pruebas genéticas de genoma completo a niños muy enfermos.

“La clínica SWAN es la primera de este tipo en Reino Unido y, por lo que sabemos, no hay ninguna otra en Europa“, dijo el profesor Iolo Doull, presidente del Grupo de Implementación de Enfermedades Raras.

“Se puede considerar que Gales es un lugar muy pequeño como para hacer cosas importantes, pero en este caso ha sido lo suficientemente grande como para hacer esto que quizá en otros lugares ha pasado desapercibido“, remató.

Dillon Wilford, de 10 años, sufre de fuertes dolores en una de sus piernas que lo ha llevado a pedir la muerte para no soportar más.

“Estamos destrozados”, externó la familia del menor.

La vida del menor transcurría con normalidad hasta que en noviembre de 2021 no logró levantarse fácilmente de la cama, informó El Tiempo.

Wilford sufría de un dolor insoportable en la pierna derecha que le impedía hasta colocar el pie en el suelo.

El dolor persistió y era solo uno de los síntomas que avanzaron hasta dejar su extremidad muy sensible.

“Un día, estaba comiendo fresa, una pequeña semilla se cayó, golpeó su pierna y gritó. Si le cae un pelo de gato en la pierna, grita”, informó su madre Melanie Wilford en una entrevista con el diario británico ‘Daily Mail’.

Los análisis de los exámenes médicos tardaron tres meses en dar un resultado concreto que les diera luces sobre qué sucedía.

Cuál es su condición

El diagnóstico para menor fue el síndrome del dolor regional complejo (CRPS, por sus siglas en inglés), el cual afecta con intenso dolor e inflamación extremidades, como las manos, los brazos, las piernas y los pies, de acuerdo con la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos.

La publicación de El Tiempo añadió que el dolor no cesa en ningún momento del día. Por esta causa que el niño quiera morir para dejar de sufrir.

“Imagina escuchar a tu hijo de 10 años decir que quiere lastimarse con tal de adormecer el dolor de su pierna; absolutamente desgarrador es esto para nosotros”, externó Melanie a el diario ‘Mirror’.

No hay un tratamiento en Reino Unido que pueda devolverle la cotidianidad al paciente.

Actualmente su caso está en una etapa de distrofia, según especialistas, pues la pierna tiene rigidez y se ha vuelto sensible. 

Según diagnósticos, de no ser controlada en los próximos meses, llegaría a una atrofia, en la que “hay menos esperanzas de recuperar el movimiento”, según la Academia citada.

Por lo pronto, intentan bajar la molestia extrema con medicamentos, inyecciones y terapias. Además, una silla de ruedas le permite al niño moverse para ir a constantes análisis de sangre.

Aunque no puede ir al colegio, compartir con sus amigos y tampoco jugar como lo acostumbraba, ya que la mayor parte del tiempo está en cama.

“En unos poco tiempo, cuando tenga 13 o 14 años, si Dillon no está mejor, ¿a dónde lo llevará su depresión, dolor y ansiedad?”, se pregunta Melanie, quien es madre soltera, pues su esposo falleció tiempo atrás.

Con la intención de lidiar con el padecimiento que afecta su sistema nervioso, la familia inició una colecta de fondos por medio de la plataforma GoFoundMe.

Para leer más: “Es como tener un enjambre de abejas picándote las piernas”: el extraño síndrome de las piernas inquietas que provoca un lacerante dolor que no deja conciliar el sueño

Debido a la falta de tratamientos avanzados en Reino Unido, planean llevar al niño hasta Arkansas, Estados Unidos, en donde podrá recibir atención especializada por más de 100 mil euros.

“Esperamos recaudar parte o la totalidad de ese dinero para llevarlo tan pronto como podamos y pueda volver a ser un niño: lanzándose por toboganes, practicando deportes y siguiendo sus sueños de ser astronauta”, se lee en la descripción que impulsa la colecta a favor del niño.

La familia ya ha recibido donaciones que suman 30 mil euros y esperan que más personas se solidaricen y, así, en algunos meses el padecimiento pueda ser controlado.

“Ayúdennos de cualquier manera, donando o compartiendo, para hacer conciencia de que esta enfermedad destruye el alma”, resaltaron allegados al niño.

10 year old Dillon Wilford diagnosed with nerve condition  called 'suicide disease' begs his mother to get his leg amputated – https://t.co/xHVHLGqcLE pic.twitter.com/HkspQnz35C

— TSB News (@TSBnewsnigeria) May 22, 2022

La mayoría de las personas que sufren esa enfermedad no sobreviven más allá de los tres años siguientes al diagnóstico, pero ocho años después, Lucy tiene dos hijos pequeños y planea casarse con su pareja, Tommy, a finales de este mes.

Se cree que es la segunda persona en el mundo con EMN en dar a luz dos veces.

La EMN es una enfermedad terminal que progresa rápidamente y que impide que los mensajes del cerebro lleguen a los músculos.

La enfermedad hace que gradualmente movimientos como agarrar, caminar, hablar y tragar sean extremadamente difíciles y finalmente imposibles.

Dificultades en la movilidad y el habla

Lucy, quien se crio en la ciudad de Garmouth, en el noreste de Escocia, fue diagnosticada con esta condición a fines de 2013.

Fue la persona más joven en ser diagnosticada en Escocia con esta enfermedad, que normalmente afecta a las personas de más de 40 años.

Tres años después, con 22, Lucy le dijo a la BBC que sentía como si se estuviera quedando “lentamente paralizada” y que su preocupación era ir perdiendo poco a poco su “personalidad divertida”.

La enfermedad hizo que necesitara utilizar una silla de ruedas, ya que le resultaba imposible caminar sin ayuda. Su capacidad de hablar también se vio afectada.

Lucy grabó su voz para que pudiera usarse en caso de perder completamente el habla y comenzó a recaudar fondos para que se investigue su condición.

Pero como comentó en un nuevo documental de la BBC (“Ser mamá con EMN”), el futuro la aterraba.

Amigos de la escuela

A pesar de que necesitaba cuidadores profesionales para ayudarla con la mayoría de las tareas, Lucy estaba decidida a mudarse de la casa de sus padres a su propio apartamento en Elgin, una ciudad no muy lejos de donde vive su familia.

“Eso realmente cambió muchas cosas”, dice. “Empecé a ser independiente, así que podía invitar a un chico sin que mi mamá me hiciera pasar vergüenza”.

En 2018, Lucy se reconectó con su antiguo amigo de la escuela Tommy Smith, con quien compartía la clase de estudios modernos.

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Tommy cuenta que él era muy tímido, pero que Lucy era muy extrovertida y que su risa se podía escuchar desde tres clases más lejos.

Él dice que no pudo resisitirse a su sonrisa radiante y a sus ojos enormes. A Lucy le atraían sus camisetas y pantalonese aujstados.

Los amigos se convirtieron en pareja.

“Yo no tenía que protegerme a mí misma”, dice Luy. “Él sabía en qué se estaba metiendo. Él tuvo que lidiar con gente que le decía que yo tenía EMN”.

Ayuda

Tommy le propuso matrimonio en 2019 y, en septiembre del año pasado, la pareja anunció que Lucy estaba embarazada.

Su padre, Robert, dice que temían por la salud de Lucy, así como por la del bebé. El riesgo para Lucy era grande porque no se sabía cómo sus músculos irían a reaccionar.

“Pero la recompensa de ser padres superaba los riesgos”, explica Lucy.

El 13 de febrero de 2020, Lucy dio a luz a un niño, a quien en público llaman LJ.

Tommy dice que Lucy asumió el rol de madre con gran facilidad, aunque tenía que trabajar de cerca con un equipo de asistentes para cuidar a LJ.

“Trabajar con cuidadores consiste en que yo les explique y les describa cómo quiero que se hagan las cosas”, dice Lucy.

“Básicamente, ellos son como mis brazos“.

“Aunque usa a otra persona para atenderlos, es ella quien da las instrucciones”, agrega Tommy.

“Muchos le decían ‘no puedes hacer esto’. Lucy está haciendo un trabajo fantástico. Hace un trabajo mucho mejor que el mío”.

Nuevo embarazo

Poco después de que naciera LJ llegó la pandemia. Lucy tuvo que resguardarse y la pareja pospuso la boda.

En el peor momento de la pandemia tuvo que mudarse a la casa de sus padres para proteger su salud y continuar recibiendo los cuidados que necesitaba.

Y, en mayo del año pasado, Lucy y Tommy anunciaron que estaban esperando una niña.

La madre de Lucy, Lydia, cuenta que su hija siempre quiso tener hijos, y que fue hermoso cuando llegó LJ.

“Pero cuando anunciaron que iban a tener otro, pensamos: ‘¡Oh, mi Dios, qué has hecho!”, recuerda Lydia.

La niña, llamada AR, nació justo después de Navidad.

“El parto fue muy duro y aterrador, pero las dos estamos bien y eso es lo más importante”, asegura Lucy.

“Ella es definitivamente la última. No creo que mi cuerpo pueda tolerarlo de nuevo”.

Matrimonio

Lucy cuenta que depende en gran medida de sus cuidadores para que la ayuden con sus niños, pero dice que está constantemente involucrada en sus vidas y ellos saben que es su madre.

“Estoy orgullosa de que la maternidad se me dio bastante fácil pese a ser discapacitada”, señala.

“Si pudiese hacerlo todo físicamente, lo haría. No disfruto mirando a otra gente con mis niños”.

Lucy tiene planeado casarse finalmente con Tommy este mes y luego quiere pasar la mayor cantidad de tiempo posible con su familia.

“No soy materialista”, dice. “A mí lo que más me interesa es mi familia y pasar tiempo con la gente que amo, porque no sé cuánto tiempo me queda por delante”.

“Estoy muy agradecida. Sé que soy una de las muy pocas personas con EMN que pudo tener un hijo, menos aun dos. No doy nada por sentado”.

Lo que le pasa a nuestro cerebro, en cambio, suele notarse menos.

Pero, ¿Qué pasaría, si ocurre lo contrario?

La periodista Carolina Roatta se enfrenta a una enfermedad rara que afectó su cerebro al punto de envejecerlo el doble, aun cuando su cuerpo es joven.

A propósito del día internacional de las enfermedades raras, BBC Mundo cuenta su historia

Cuando cumplí 32 años me sentía la reina del mundo.

Era noviembre de 2012. Había terminado mi tesis de maestría y estaba de regreso a la soltería. Dictaba clases en una universidad y acababa de conseguir el trabajo de mis sueños como periodista.

El día que fui a firmar el contrato laboral, llegué tan segura de mí misma que logré controlar el temblor que tenía en mis manos desde hacía un tiempo.

Esa firma fue lo último que pude escribir.

El diagnóstico

Empecé a temblar cada vez más fuerte. Primero mis manos y brazos se batían como alas de mariposa, luego les siguieron mi cabeza y mis piernas.

Opté por modificar mi rutina. Dejé de usar blusas de abotonar y zapatos de amarrar, me hice amiga de los pitillos y hasta llegué a contratar a un asistente para que escribiera por mí.

En algún punto también empecé un diario en audio para registrar todo lo que me pasaba.

Resistí como pude, pero al cabo de seis meses la situación se hizo insostenible.

Pasé por varias citas médicas que duraban 15 minutos. Es lo normal. En el sistema de salud colombiano, hay que pasar por un médico general para que éste ordene exámenes o remita al paciente a consulta con algún especialista.

En medio de eso me vio un neurólogo primerizo que me diagnosticó erróneamente con temblor esencial y me mandó unos medicamentos para esa condición. Esa medicina me relajaba, pero no me quitaba el temblor.

Irónicamente, después de haber consultado médicos, psicólogos, neurólogos, fue una médica bioenergética la que pensó en ordenarme un examen que mostrara imágenes de mi cerebro.

Mi papá y mi mamá me acompañaron al examen de resonancia electromagnética. Al otro día, mientras esperábamos los resultados, el técnico llamó preguntando si en mi trabajo manipulaba químicos. Las imágenes mostraban que mi cerebro estaba intoxicado.

El resto de mi familia prendió las alarmas. Me ayudaron a conseguir una consulta privada con un neurólogo reconocido. No fue barato, pero por primera vez sentí que alguien entendía lo que pasaba.

La cita duró tres horas, el doctor me hizo todo tipo de pruebas: debía tocarme la punta de la nariz con el dedo índice, dibujar un espiral, hacer marionetas con las manos, sostenerme en un solo pie. En todas me rajé y terminé sudando como si hubiese corrido una maratón.

Fue como haber perdido el examen de admisión al kínder, pero con un diagnóstico como premio de consolación.

Gracias a la cita y otros exámenes especializados, el neurólogo confirmó que tengo la enfermedad de Wilson. Es una rareza genética que lleva el nombre del neurólogo que la investigó, Samuel Alexander Kinnear Wilson, e impide que mi cuerpo pueda procesar o digerir el cobre.

¿Cobre? ¿el mismo metal naranja que hay en los cables?

Sí, el mismo.

Resulta que el cobre es un elemento que nos ayuda a tener nervios y huesos sanos, también contribuye con el colágeno y la melanina en la piel. El cuerpo humano no lo produce, pero lo adquiere por medio de un montón de alimentos.

Lentejas, almendras, chocolate, aguacate, langosta.. La lista sigue.

El cuerpo descompone esos alimentos, el hígado procesa el cobre que le sirve y elimina el que no necesita, usualmente por la orina.

El problema es que quienes sufrimos de Wilson, en vez de procesar y digerir el cobre, lo acumulamos hasta que el cuerpo no resiste más y colapsa. Lo usual es que el hígado sea el más afectado, después el cerebro, los ojos y los riñones.

Pero mi caso es aún más raro. A pesar de llevar 32 años acumulando cobre, mi hígado estaba sano. Mi cerebro, en cambio, envejeció el doble. El neurólogo dijo que parecía el de una persona de 70 años.

También tenía un aro de cobre alrededor de las pupilas de mis ojos, otro signo típico de la enfermedad.

Sobre la enfermedad de Wilson*:

• La mayoría de las personas son diagnosticadas entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más jóvenes y mayores.
• La enfermedad está presente al nacer, pero los signos y síntomas no aparecen hasta que el cobre se acumula en el cerebro, el hígado u otro órgano.
• Los signos y síntomas varían según las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Pueden incluir: Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal – Una coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia) -Decoloración de los ojos de color marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer) – Acumulación de líquido en las piernas o el abdomen – Problemas con el habla, la deglución o la coordinación física – Movimientos incontrolados o rigidez muscular.
• Para padecer la enfermedad se debe heredar una copia del gen defectuoso de cada progenitor. Si se recibe un solo gen anormal no se padece la enfermedad, aunque la persona se considerará portadora y es posible que sus hijos hereden el gen.

Enferma de por vida

Ahora debía someterme a una desintoxicación. El tratamiento consiste en tomar durante toda la vida un medicamento quelante que literalmente “pela” el cobre que se acumula en los órganos para después eliminarlo a través de la sangre y la orina.

El médico me explicó que pasaría un tiempo antes de mejorarme, sin precisar si serían meses o años. Me recomendó no mirar Internet para no asustarme y precisó que de pronto los síntomas se agravarían durante el inicio del tratamiento.

Llegué a creer que iba a ser breve y que en poco tiempo retomaría mis actividades. La realidad es que en mi cotidianidad parecía una especie de “bebé grande”.

Pasé de ser una mujer super autónoma a depender de otros en cada aspecto de mi vida. Lo entendí poco después del diagnóstico, cuando mi mamá tuvo que ayudarme a lavar los dientes porque yo ya no podía. Recuerdo perfecto que mis ojos se llenaron de lágrimas cuando abrí mi boca y ella cuidadosamente comenzó a limpiar con el cepillo.

Lloraba porque sentía que ya no tenía dignidad. No podía ser una adulta, un individuo, una persona. Así me sentía cada vez que requería de su ayuda: me limpiaba cuando orinaba, me bañaba, me ayudaba a cambiarme la toalla higiénica cuando tenía la regla, me vestía.

Después de casi un año había llegado al límite de incapacidades médicas permitidas. No mostraba mejoría. El siguiente paso era que me dieran una pensión por invalidez. Al principio me sonaba hasta atractivo: tener 32 años, un salario de por vida, y poder dedicarle tiempo a mis hobbies.

Pero el espejismo tenía otra cara: ser así de joven y sentirme inútil, descartada para el mundo laboral, relegada y sentenciada a ganar un salario mínimo en Colombia, que para ese entonces era como 150 dólares americanos. Una cifra que, igual, me condenaba a depender de otros.

El privilegio

Estaba lejos de imaginarme que Roatta, mi apellido, me salvaría. Mi familia paterna es francesa y gracias a esa herencia, yo recibí la doble nacionalidad, pude estudiar en un colegio bilingüe y hablo el idioma.

Por eso Francia empezó a sonar como una opción cuando entendimos que en Colombia no podía hacer nada más que esperar y depender sin mucha esperanza.

Una de mis hermanas ya vivía allá, se puso a investigar y encontró un centro de referencia en la enfermedad de Wilson que está ubicado en París.

Mis padres, mi hermana menor y yo decidimos emigrar para juntarnos con ella. Fue una decisión difícil, pero necesaria.

En el CRMR Wilson hay un equipo de especialistas que nos dio todas las respuestas. Como Wilson es una enfermedad genética, lograron diagnosticar a mis dos hermanas antes de que los síntomas aparecieran.

Las tres tenemos citas de seguimiento, con exámenes incluidos, cada seis meses. También tenemos acceso privilegiado a medicamentos y yo recibo una ayuda económica para compensar mi situación de discapacidad.

Desde que llegamos, a finales de 2014, estoy intentando crearme una nueva vida. Ha habido avances. Ahora tiemblo mucho menos, el aro de mis ojos desapareció y volví a ser totalmente autónoma.

Han sido ocho años en proceso de aceptación de mi diferencia: enferma, rara, mitad colombiana, desempleada y ahora con 40 años. Nada fácil. Intenté varios proyectos laborales pero no progresaron. Intenté varios proyectos amorosos y de vida en pareja pero tampoco funcionaron.

Hoy sigo en modo construcción. Estoy haciendo una nueva Maestría (mi revancha porque en Colombia nunca pude sustentar la tesis y nunca me dieron el diploma), tengo un nuevo amor, cambié el proyecto de tener hijos por el de tener gatos y me mudé a una ciudad cerca al mar, luego de aceptar que París es muy dura para vivir cuando eres vulnerable.

Pero claro, el desenlace de mi historia también es una rareza. Que yo tenga diagnóstico, tratamiento y acompañamiento, está lejos de ser la norma para quienes se encuentran en los países de América Latina.

En Colombia tuve suerte: La enfermedad de Wilson aparece en la lista de enfermedades raras del Ministerio de Protección Social, gracias a los esfuerzos de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), y por fortuna para el bolsillo de los pacientes, uno de los medicamentos está cubierto por el sistema de salud público.

El problema, en ese caso, es que las personas sean diagnosticadas a tiempo, por eso obtener estadísticas sobre el número de casos es difícil, aunque desde 2020 ha habido progresos gracias a un equipo de la Universidad de Antioquia.

Si yo no hubiera tenido cómo consultar a un especialista que conocía la enfermedad, es muy probable que ya hubiera muerto y mi familia aún estuviera buscando respuestas.

He sido consiente de mi privilegio y tengo mi lado activista, por eso desde que llegué a Francia me vinculé como voluntaria con la asociación de pacientes de Wilson y ahora soy la Presidenta.

Esta red de apoyo es lo que me ha mantenido en pie. En ella he podido seguir compartiendo lo que sé hacer: comunicar, crear lazos, ayudar, empoderar a los pacientes y a sus familiares.

También milito para que en otras partes del mundo, incluida Latinoamérica, un diagnóstico rápido, el acceso al tratamiento y un seguimiento de calidad, sea posible.

Durante un tiempo gestioné un grupo en Facebook para conectar con pacientes hispanoparlantes.

Hubo mucha interacción, incluso me contactaron varias personas a mi cuenta personal, una de Cuba, una asociación de Costa Rica, otra paciente de Chile, una de Argentina, dos de Colombia. Todas con historias durísimas de falta de acceso a los medicamentos y larga espera para el trasplante de hígado, la solución extrema en los peores casos de Wilson.

Tres de esos pacientes murieron mientras estábamos en contacto.

La experiencia que más me marcó fue una mujer de Perú. Su esposo tenía la enfermedad y falleció a comienzos de la pandemia.

Durante varios meses no tuvieron acceso al medicamento y murió mientras esperaban un trasplante. La acompañé vía messenger durante tres días mientras su esposo agonizaba, con la tristeza de saber que los finales felices de pacientes con Wilson son más raros que la misma enfermedad.

* Fuente: Mayo Clinic

Si tienes dudas sobre esta enfermedad, necesitas orientación, o si eres un profesional de salud interesado en crear una red de apoyo en América Latina, puedes escribir a:wilson@abpmaladiewilson.fr

Las palabras de Matías Fernández Burzaco tienen una fuerza arrasadora, visceral. A pesar de que le cuesta mover los dedos, o quizás por ello, las escribe a un ritmo frenético y hablan sin tapujos de amor, de sexo, de arte y de cómo habita su cuerpo enfermo.

“Mi cuerpo parece el de un humano que estaba a punto de transformarse en monstruo pero se trabó, se quedó en la mitad del proceso. Mitad vida, mitad muerte”, ha escrito sobre sí mismo.

Reportero, músico, creador, es una de las 60 personas en el mundo diagnosticadas con fibromatosis hialina juvenil, un mal que lo marca pero no lo define.

Le pedimos que nos hablara de él. Lo que sigue es su texto.

La historia comienza así: “Contanos tu historia”. Dicho con mucha paz, con amor, sin apremios. Pagado en una moneda que jamás vi ni comprada en mercado negro.

De acuerdo. Muchas gracias. Pero yo lo siento como si estuvieran torciéndome las muñecas y dejándome el cuello giratorio. Es muy amplio.

La idea la propuso este medio, BBC Mundo, y mi entusiasmo —maldito, inteligente, precoz— hizo que me entregara en cuerpo y cara.

¿Pero cuándo llega este trabajo: en qué momento de mi vida?

Justo cuando acabo de mostrarle al mundo unos trazos de mi historia. En mayo publiqué una autobiografía editada por Leila Guerriero que me pidieron como primer libro: “Formas propias, diario de un cuerpo en guerra”, lanzado junto al sello Tusquets de la editorial Planeta.

Lo han leído en muchas partes: en Londres, en Miami, en París, en Madrid, y después de su publicación, bueno, me encontré solo, sin más que contar, con mil propuestas nuevas y cero decisiones, perdidamente vacío, pataleando paredes, encaprichado, arrastrando pensamientos, queriendo justo eso, lo mismo, eso simple, repetitivo, chiquito y bello: contar una historia.

Otra historia.

Y sobre los demás, sobre personajes marginados y sucios a conocer para retratarlos sumergido en un intenso trabajo periodístico de campo. Si el texto no se enfoca en mí, nacerá alivio por un tiempo.

Mi psiquis ya no tiene descanso.

Y los medios hegemónicos —carentes de contenido— son muy morbosos.

Respondí 44 mil veces qué era mi enfermedad. Por teléfono de línea con telarañas, celular, WhatsApp, audios de WhatsApp, videollamadas de WhatsApp, audios de Instagram, Zoom, Meet.

Ya sé que mi cuerpo ilegal, ya sé que rompo las normas de la biología.

Prometí que no iba a volver a contestar esa pregunta al detalle. Tampoco voy a hacer un resumen de mi libro ni ningún tipo de refrito. Para eso están las reseñas, está Yahoo Respuestas o Wikipedia, aunque todavía no me crearon un perfil.

Pero acá voy, porque no me salen las promesas, con una breve introducción necesaria:

Me llamo Matías Gabriel Fernández Burzaco —ojo: es la primera vez que revelo mi segundo nombre—, tengo 23 años, una madre, un papá, tres hermanos, me considero millonario por la cantidad de amigos íntimos que me rodean (los amigos representan el amor en su muestra máxima, los prefiero antes que a cualquier pariente, en un asalto vida o muerte, si me dan a elegir, elijo que se salven ellos).

Soy periodista, rapero, intento ser escritor o mezclar mi curiosidad con la literatura, hasta el momento no escribo ficción, no sé escribir cuentos, intuyo que soy pésimo, horrible, desastroso, inventar y mentir en la vida me cuesta horrores, ah, cierto, y se me olvidaba decir que mi figura es como la de un muñeco que parece derretido a causa de una enfermedad de la piel —se llama fibromatosis hialina juvenil, HFJ; 60 casos en el mundo y dos en el país— que me produce tumores benignos, pelotas grandes de tejido en todo el cuerpo, mientras transcurre el conteo de los segundos como gotas de un suero y se expande mi deformidad y escribo este texto.

La muerte me suele acariciar la espalda. Mi nariz está hinchada y mi cara cada día es más triste.

De noche duermo con un respirador BiPap futurista porque hago apneas del sueño —una máscara de aire violento que me revienta el rostro—, y al mismo tiempo que redacto esta nota pongo una base de rap, una pista dark boom bap, estoy improvisando, rapeando con los ojos blancos, metiéndome en portales oscuros, haciéndole mención a la muerte y al diablo, en trance con un brote metafórico y pensando en que por mis condiciones físicas jamás —jamás, es imposible— podría suicidarme. Creo que ni siquiera pidiéndole ayuda a otro. Nadie le daría importancia a mi deseo de ir a la tumba, de hacerle respiración boca a boca al infierno. “Vos no podés, vos la luchaste, vos solo podés ser un angelito bien vivo que no se va nunca”, dirían.

Entonces escribo para mantenerme acuchillado.

“Vos tenés muchas protuberancias pero lo que sobresale es tu cerebro”, me escribe una lectora. Es rubia, de rulos, muy linda.

Leyó mi libro. Al fin aparecen personas que me reconocen por lo que hago y no tanto por lo soy en estética, en físico, en patología.

Ella es piola, cazó el mambo, como decimos en Argentina, no es de esas personas con poca empatía que no averiguan quién sos, que no escuchan al otro, muéranse egoístas porque te tiran la más fácil: qué luchador, qué campeón, mi corazón, cuánta superación, les voy a contar a mis nietos de vos, qué ejemplo de vida.

Ya taché de mi diccionario la palabra resiliencia. Cuando escucho esos tipos de comentarios me agarra una tos ritmo fiesta clandestina y termino expulsando flemas nombre rechazo. Y el trap mainstream argentino, ni hablar, me parece un espanto.

Mi papá compró muchos papeles y servilletas. En la cocina hay como 20 rollos de 500 hojas. Es decir: en pesos, serían $5.000 por mes (unos 50 dólares estadounidenses).

Ya me gasté dos.

Digamos que el oído me sangra.

Y ando con un tic: antes de dormir, escupo saliva para no respirármela con la ventilación de la máscara; de día, por las dudas, hago lo mismo algunas veces por más que no la use. Es una acción —basada en los nervios— que ya me quedó. Tener la boca abierta tampoco ayuda.

Me agarra mucho miedo y no lo puedo controlar. Miedo a morir ahogado en mi propio cuerpo.

Paremos acá: pensé mucho en contar esto de arriba o no. Lo puse, lo saqué, ahora está. ¿Lo dejo? Intuyo que muchos y muchas vinimos a la tierra para mostrar nuestras miserias ansiosas y dejarlas boyar en el aire hasta que se agoten. La vida es un borro-escribo-borro-escribo. De todas formas, me parece muy de tipo cobarde hacer esta aclaración. Así que sigamos.

No pienso censurar nada.

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“Sos un salvaje, no podés irte tanto al carajo”, añade esta mujer.

Me cuenta que mientras leía lloraba y después no sabe por qué se hacía pis de la risa y después lloraba y después reía a carcajadas y después lloraba de nuevo sin parar.

Aunque se lee rápido, dijo, demoró dos días en acabar su lectura y no quiso hojear las últimas diez páginas para que no se terminara. “Sos muy explosivo, explícito y sensual, me generás escalofríos, me tuve que tocar y ahora quiero acariciar tus formas”, relata.

Su mensaje hot me atrapa una sonrisa.

Le contesto que sí, con una lluvia de corazones, que pronto nos veremos.

Hace días otra chica me propuso hacer una película porno. “Bueno, ensayemos mucho, con eso no hay problema”, le dije con tono de sinvergüenza.

Me mandó nudes.

Y acá es medianoche, no deseo masturbarme. En mi casa se oyen poco los autos que rebotan contra las piedras de los pozos mojados en la vereda: vivo en Flores, Ciudad de Buenos Aires. Mi domicilio se encuentra en la calle Páez y se la pasa repleta de gente. Parece la casa del barrio: empanadas que salen del horno de barro, tragos de fernet, hielo resbaloso para la jarra de alcohol, mucha PlayStation, trucos con cartas rotas en la cocina, coca cola fresca en frasco de vidrio para mí.

Sin embargo, ahora no hay nadie: los amigos huyeron en moto. Uno vive a tres cuadras pero le gusta decir que duerme en la esquina de mi casa, que la distancia es media cuadra. Dijo que iba a contar los pasos.

Adentro de nuestro hogar, en soledad, el silencio manipula: me atrapa durante media hora con pensamientos oscuros hasta que funciona como disparador de ideas.

—Tomatelá —le grito a Lobito, 11 años, caminata senil, y me mira con cara de gatito de Shrek. Acaba de dibujar un caminito de caca en mi habitación. ¿Justo en mi cuarto, teniendo toda la casa? Hubiera hecho esto en el patio o en la terraza.

Ni me registra y se abre de patas hasta quedar acostado, al borde del llanto.

Lo encontró una de mis tías, la que se hace la salvavidas, y lo trajo a los ladridos. Es un ovejero alemán pero reclutado de la calle. Mezcla de mezcla de mezcla.

Es como yo, en realidad: no se sabe qué cuernos es.

Van a ver que ya no me quiere.

La caca, el charquito de pis: suele pasar. Mi hermano Agustín se pone el barbijo de protector —gran estratega— y limpia agachado. Al perro yo lo castigo pero solo con insultos que son ignorados.

Y esto también suele pasar: cuando la enfermera titular de turno no puede venir, manda a la hija de reemplazo. Pasó solo por hoy. La hija no tiene título pero estudia enfermería y es más chica que yo.

Nunca tuve una enfermera menor a mí.

Ella con 22, yo con 23.

Podríamos transgredir y tener relaciones por las noches.

Paciente-enfermera: buen featuring.

Pero en este momento hace en cambio la operación menos sexy de la historia: me saca una gasa de la oreja, mira mi cuerpo en general. Y entonces:

—Estás todo lastimado.

Después se sienta en una silla de madera endeble, me desviste, estoy en cuero, y dice con cierto tono irónico “uh, qué triste ser vos, eh, tu vida es para llorar” y luego describe mis manos como manos de arbolitos.

Me encanta esa oración que salió de su boca. Mi cuerpo que combina con lo verde, que fabrica frutos. A veces le pido tanto al mismo tiempo que me para el carro, al igual que su mamá, diciéndome que no es un pulpo. Es que las dos rascan muy bien.

—¿Vos nunca llorás? —pregunta—. Nunca termino de entenderte.

—No puedo. No con intensidad. Vivo asfixiado. Solo me cayeron dos lágrimas cuando me enteré que iba a publicar el libro, y también ayer cuando visité a los angelitos de la plaza que participan de mi nuevo tema musical/documental: no pude frenar el llanto. Solo el viento me contuvo y me secó los ojos.

Es un video clip que se llama “Los nenes me odian”. Lo grabé con Brunito, un amigo que me hace la música en la que yo rapeo. El documental fue filmado en La plaza de los periodistas. En el centro hay una fuente que grita alaridos: son estatuas de angelitos blancos, pero grafiteados con los ojos negros. ¿Quién habrá sido? ¿Fueron ellos mismos? Lloran oscuridad.

Ahora

—Acabo de llegar a casa — me avisa Suri, mi amigo cuidador enfermero hermano: todo eso junto—. ¿Vos cómo estás? ¿Te dejé bien? Qué alegría, amiguito. Si mañana necesitás que llegue más temprano avisame. Todavía me acuerdo de lo que nos pasó hoy a la tarde: en la calle unos niños te estaban mirando re amables, la madre salió hacia la vereda, los sacó de tu vista y yo le grité muy fuerte: “¡Ortodoxa!”.

En la plaza un pibe flaquito pasea con la bici, casi se choca contra un árbol porque no para de mirarme y mi amigo le advierte: “Mirá que si lo seguís mirando te va a pasar, eh, tené cuidado, vas a terminar como él”.

Yo me río debajo del barbijo. Para los niños que me cruzo no soy Chucky por la estatura ni Jason por la máscara ni el hombre de la bolsa por el bolso en el que llevo el celular; soy “el extraño deforme de la plaza”. Si me ven demasiado, se van a convertir en nenitos defos.

En la canchita de fútbol todos son flacos, juegan sin barbijo y se matan a patadas. El único gordito termina llorando. Unos borrachos comparten Fanta del pico. Uno de rastas está en cuero y le tose al cielo, que se está poniendo rojo. Lo miro mal. Quiero subir a la calesita, volver a tener 3 años. Hay una hamaca nueva adaptada para discapacitados, pero debe estar re viruseada. Me encantaría probarla.

Suri ya aprendió a vestirme: es un capo total. Brillo para el pelo teñido de colores, camiseta dri fit de México, zapatillas negras con dorado, reloj plateado. También me saca la botellita que uso de papagayo cuando hago pis.

Me sube el pantalón deportivo, me arranca una venda y mira: “Fua, amigo, ¡tenés la rodilla re deforme!”. Nunca me deja solo, dice hoy, por si de sorpresa me agarra una hemorragia interna en los nódulos.

Antes

No puede ser lo que veo.

No.

Acostado en la cama, tapado con dos sábanas, lloro para adentro. Una araña trepa hacia el techo y vibra con las imágenes, al lado mío.

¿Será ella?

—Hola, hola, hola —suelta una chica en un video random que me aparece en YouTube, dentro de las sugerencias por músicos que me gustan. Caí acá y no hay salida.

Probándose ropa, le baila al espejo burlándose.

—Hola —se pone otra prenda.

De fondo una biblioteca.

Es la protagonista de “Suavemente entusiasmada”, una peli corta y musical que aborda el deseo desde la diversidad funcional y las formas del cuerpo, inspirada en The Elephant Man, de David Lynch.

Tiene, parece, la misma enfermedad que yo: nódulos en la cabeza, un ojo casi tapado, el rostro en aprieto, las orejas distorsionadas, la expresión fogosa.

—Hola —es mi respuesta hacia ella y la compu, y mi mensaje no va a ninguna parte: queda en el aire.

Me quiero meter y darle un abrazo. Decirle —aunque lo sabe— que es muy mona: es bellísima.

Así, con la cara un poco escondida.

Parece un autorretrato. El reflejo de su sonrisa me pone alerta y no logro dejar de observarla.

Digamos: en belleza me pasa el trapo.

La película avanza: la lleva a un baile entre amigos y amigas que la ven con indiferencia, sin desprecio ni asco, y luego se acercan —lento, con cuidado— para besarla y darse cariño en un enredo de todos por igual.

Deseo estar ahí. Mucho.

Pero retrocedo con el mouse. Intento prestarle atención cuando está sola porque lo curioso son los bultos: le atacaron la parte superior de su cuerpo, pero no el resto. Brazos, piernas y pies intactos.

Le falta una pera, pienso.

Y en cierto punto, qué sé yo, me excita.

Me destapo. Solo puedo besar la lámina de la computadora que nos separa. Me estiro, lo hago.

Pongo pausa. Trato de quitar el morbo de mi mente y su ruido.

¿Será ella? ¿Será el tercer caso de FHJ —fibromatosis hialina juvenil— en Argentina?

Agito la rodilla, se me marcan las venas de la frente.

Le escribo por Instagram al director del corto, que se llama Fede Tachella, Francella o Telechea, no sé bien. Ganó un primer premio en BAFICI y tuvo una buena aceptación en Cannes, el festival de cine más importante del mundo. No lo conozco en persona.

Me contesta en menos de tres minutos y me envía su teléfono. Lo agendo a mis contactos prioritarios y le hablo.

—Hola, acá Mati —y lo acompaño con un emoji de un corazón en descontrol.

—Mati, iba a escribirte, pero no me animé. Toqué las teclas del táctil como seis veces pero las borré y no toqué enviar. Vi que compartiste nuestro corto. Gracias, de corazón. ¿Lo viste? ¿Entero? ¿Qué te pareció? Sufro un vértigo muy alto: solo necesito saber, si te dan ganas de contarme, qué te pasó a vos mientras lo mirabas.

—Lloré mucho con tu corto. Me encontrás suavemente entusiasmado con la preciosura de cada toma, me sentí identificado con cada secuencia.

—Capaz, si te conocía de antes, podrías haber actuado vos.

—Pero ya estuvo ella. Y espectacular.

—Sí.

—¿Quién es?

—Una actriz particular, muy sensible y buena.

—Uh. ¿Pero cómo?

—¿Qué?

—¿Es así o de mentirita?

—¿Qué cosa?

Espero.

—La cabeza distinta que luce.

—La maquillamos.

Me desinflo.

—Ah. Porque quisiera conocerla.

—Y encima es Rita, mi novia.

Todo arruinado.

Pasan 10 minutos

—”El hombre elefante” es mi película favorita de todos los tiempos —cuenta Fede en un audio de WhatsApp—, y creo que vos sos un poco elefante hombre, con trompa incluida. Me emociona tu batalla, por eso cuando vi el videoclip que vos hiciste, en el ponés tu cara cruda, lo primero que me apareció fue una imagen: vos, como si fueses la vanguardia de una revolución.

Dentro de los cánones de belleza o de lo que estaría bien para el mundo del entretenimiento —sigue Fede—, vos estás todo mal: te sacás 1 en todo. No medís dos metros, no sos esbelto, ni rubio, ni blanco blanquito, ni estás para los fashion films. Y eso me parece maravilloso. Robert Bresson, un director muy fino y viejísimo que me enloquece, trabaja con actores no profesionales: agarra un guachín de la calle y lo pone a actuar.

—Qué capo.

—Así que, por favor, hagamos tremendo bardo. Ya te fiché. Vamos a hacer un material cero Hollywood y bastante turbio. Punk y anti trap. A mí me vibra mucho filmar el deseo de personas que no estamos acostumbrados a ver. Odio los cuerpos de las historias románticas, odio la cultura normativa y horrenda que dice cómo tenemos que ser. Ya el mundo se volvió muy pornográfico. Yo no te imagino en situaciones de ternura sino de guerra. Me encanta escucharte hablar, sos un tremendo poeta.

—La vamos a re pudrir, papá —respondo.

—Lo interesante es que (en una peli, en un corto o en un videoclip: lo que hagamos) convivan el amor, la ternura, lo muerto, algo lindo, algo asqueroso, algo que golpee y algo poco importante: ese rejunte. Destrozar los cuerpos hegemónicos y los cuerpos que “están bien” para ser un trapero o un actor. Siento que mi camino como director de cine es parecido al tuyo. Te veo en una típica película de escape de la cárcel: un mundo medio imaginario o un hospital repleto de personas con cuerpos muy diversos y muy disidentes, atrapados, confinados, y vos el paladín de esa rebelión; se escapan todos, con vos a la cabeza. Haría un casting con personas raras, bien raras, bien todo mal.

—Bien todo mal. Me representa esa frase.

—Armémoslo. Me parece mucho más lindo si nos juntamos en tu patiecito y nos miramos las caras.

Una semana después

Fede ingresa despacio, como si pidiera permiso. Deja su bici y se saca el casco rosa. Lo miro, me mira. Usa un pañuelo de piquetero como barbijo. Es lindo, alto, usa anteojitos, bigote, remeras floreadas.

Abre mucho los ojos al ver mi casa, que —piropo o insulto— es una selva: plantas, pájaros que saludan, una sala de danza, piano de fondo como orquesta de horas y un perro sentado.

—Él es Lobito —se lo presento.

Lobito escucha mi voz, huye para la terraza.

—Creo que ya no me quiere más.

—¿Por? Tiene los ojos re saltones, pensé que te re cuidaba.

—En este texto te voy a contar todo lo que pasó.

Agarra mi celular y lo envuelve en su mano.

El primer beso

Mamá apaga el respirador con el dedo. Entonces abro los ojos. Los sábados no vienen a cargar el oxígeno ni a controlar el equipo con el que duermo.

—Te tengo que cambiar las gasas, Mati —dice cuando me saca la máscara y vuelvo a respirar.

Lo primero que hago es pedirle el celular. Puedo operarlo con un mínimo movimiento de mi mano y a través de un mouse bluetooth. El resto de mi cuerpo apenas se mueve. Mucho las piernas, poco los brazos.

Mientras miro mensajes, mi hermano se prepara para ir a trabajar al negocio de papá, que lo está por pasar a buscar. Antes de irse, papá entra a casa y me da un beso en la frente. Él no vive con nosotros. Después se van los dos y yo me quedo solo con mamá.

Ella me sienta en la silla de ruedas y le pido que me sirva un vaso de coca con hielo porque estoy transpirando. Tendría que escribir, pero me pongo a jugar a la Play. Agarro el joystick. Quiero poder controlar algo.

Mamá aprovecha y se va a regar las plantas a la terraza.

A mí me duele la cadera. Es culpa de mi espalda jorobada. Me quedo quieto en la silla para no caerme y grito varias veces que necesito ayuda. Pero ella no contesta.

Siempre tuve miedo a quedarme solo. Una noche llamé a mamá a los gritos durante dos horas para que me acomodara el cuerpo. Me había dejado tapado y casi boca abajo. No me escuchó. Dormía profundamente al lado de mi cama. Cuando al fin se despertó, lloré hasta el mediodía.

Ahora mamá baja, me ve inclinado y me pregunta qué pasó que estoy así. Tiene las manos llenas de tierra.

—Basta Mati, el día está hermoso —dice mientras me saca el control—. Salí a ver el sol. No podés quedarte encerrado.

 

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Me lleva al patio. Ahí está Lobito.

Cuando lo trajeron yo tenía 14 años. Pensé que al fin llegaba una mascota capaz de darme la patita y saludarme como nadie se anima; capaz de dormir en la misma almohada que yo, sintiendo el aire del respirador en verano.

Con el tiempo, Lobito se acostumbró a chuparme la cara, a morderme procurando que no duela y a acompañarme cuando intuye que estoy mal. Si grito, viene corriendo y se acuesta a mis pies. Si tengo fiebre, se acomoda en el sillón del cuarto, el que usa la enfermera que me asiste en las noches. Y si paso días sin salir de la cama, sube y entonces siento su cola alegre golpear contra mi cintura.

Ahora Lobito se relame en el patio. La luz me llega y mamá sube de nuevo para hacer jardinería. Hace un mes cumplí 17 años. No me gusta estar solo. Nunca estoy solo.

Anoche Lobito durmió en mi pieza y se tiró pedos que olí hasta con la máscara puesta: me fumigó. Esta mañana se tira otro mientras yo miro las plantas. Grito para que mamá baje y me tape la nariz de agujeros chiquitos con la remera.

—¡Ma!

Silencio.

Pero Lobito sí me escucha. Me está mirando.

Temo que haya llegado el momento, que se dé cuenta de lo que soy y me coma. Me clava los ojos. Quizás me arranque la pera y se la lleve para siempre. Quizás me saque la cabeza y se la muestre a mamá como si fuera un gato muerto. No suelta la vista. Se me acerca de a poco.

—Vení, Lobito, hermoso, dame un beso —le digo.

Él fija su tierna mirada en mi cachete, corre, apoya las patas en los pedales de la silla y me atropella en un intento de abrazo. Los pedales se van para abajo y se levantan las ruedas traseras. Me estoy cayendo de cara al suelo. No puedo protegerme con las manos, están encogidas. Me doy la cara contra el piso. Hay sangre. Un charquito se expande por el patio. Lobito lo chupa. Después llora.

Mamá escucha el golpe y baja en segundos.

—Ay, Mati, por Dios, ¿qué pasó? No me puedo ir ni un segundo —me dice mientras me levanta del suelo. Después mira a Lobito—. ¡Vos, Lobito, andáte! ¿Qué carajo te pasa? No podés saltarle así a Mati. Te voy a encerrar.

Mamá me sienta sobre sus piernas. Me pone un hielo debajo del labio y otro en el ojo derecho. Yo lloro sin ruido. Lobito también.

Todo es distinto desde entonces. Pasaron ya tres años. Me recuperé del golpe, pero Lobito no. Se porta conmigo como si fuese culpable. Cuando estoy cerca, camina como un perro mojado. No me mira a los ojos. Si le hablo, finge no escucharme. Si hago un caminito de comida balanceada, cuando le toca comer la última, que está en mi mano, se echa a un costado.

Si alguno de mis amigos —Tomi, Suri o Ivo— lo agarra del hocico y lo apunta en mi dirección, Lobito mira la pared. No sé si siente miedo o rabia. No sé qué nos pasó. Solo sé que a la noche, cuando cree que duermo, se acerca a la silla de ruedas y, largamente, la huele.

Al día siguiente

Fede me escribe a las dos de la mañana.

—Ahora estoy medio dormido y no sé por qué me desperté. Algo me hizo señal entre sueños. Ya que te conocí, tomó mucha presencia lo que nos une. Y así es como suceden los terremotos.

Graba un audio. De fondo se escucha un perro que le chupetea toda la cara.

—De pronto sos mi persona favorita —dice.

—Vos también ya sos mi persona favorita y no sé por qué —digo yo, desde mi habitación, solo.

—Acabo de leer el texto de Lobito. Me ponés la piel de gallina. Me hizo mierda. Él es muy precioso y te tiró jugando, qué situación casi feliz triste.

—11 años debe tener, ya es tarde para reponer la relación. Es muy senil y el asunto dejó de ser personal: a esta altura no le da pelota a nadie. Y sí, me tiró jugando, en un intento de beso abrazo chape. Yo justo estaba en una silla de ruedas re endeble. Caí de jeta al piso y hubo sangre. Desde ese momento, hace como que no existo. No me registra: no me mira, no me da besos ni se me acerca. Tiene miedo, no sé…

Hay un silencio de tres minutos en el chat.

—Te propongo que hagamos un corto sobre tu texto y la relación con Lobito. ¿Qué pensás? ¿Cómo lo sentís? Tengo un amigo entrenador de animales que maneja unos perros actores muy geniales. Podrían hacer todo lo que el personaje de Lobito quiera. Ojalá Lobito se pueda acercar de alguna manera. Esteban, el entrenador, te ayudaría. Gran persona.

—Sí a todo. Hagámoslo y ojalá lo logremos. Lo filmaría de noche sí o sí para cambiar el escenario. Y bajo la lluvia.

—Para mí la historia sucede a las dos de la mañana. Me mandaste el capítulo del libro y es como si ya hubieses escrito el guion del corto, ja. Solo nos queda ahondar en las escenas y entender cuál es la mejor forma de contarlo cinematográficamente. Agregar data inventada, surrealista o no.

—Lo dirigís vos —le aclaro—. Pero estoy como compañero de escritura.

—Esteban puede conseguir un perro que sea cariñoso, pero que visualmente genere mucho miedo. Y la bestia va a ser igual de protagonista que vos. Podría actuar un gran danés, uno que cause asombro y pánico. Un perro caballo. Conocemos a uno que se llama Argos.

—¿Y… nos vamos a dar un beso?

—Sí. Va a ser como tu segundo o tercer beso, y como si fuera el más especial: el de un viaje de egresados de séptimo grado y apretujados contra la pared. Un cruce de lenguas entre un hombre que no es hombre con un perro que no es perro.

Tres días después…

—O sea que no voy a actuar. Digamos: estaré en el papel de mí mismo —le digo a Fede. Estamos en calcetines y tirados sin barbijo en mi cama.

—Sí vas a actuar, re. Te va a salir muy natural, como cuando rapeás.

—Ja.

—Por el momento necesito que la productora apruebe el guion y financie nuestro proyecto. Los actores los conseguimos fácil. La locación, por supuesto, es tu casa. Desde afuera se nota que es medio centro cultural. Pero creo que vamos a terminar filmando a fines de enero o en febrero o en marzo.

—Falta —decimos al mismo tiempo.

Me acaricia la frente —ya sabe que en cualquier momento puedo levantar fiebre— y me da un abrazo.

Le hago escuchar de nuevo la canción “Los nenes me odian”. Esta es la letra:

los nenes me odian

o capaz que me quieren

será por la fobia

que los nazis sugieren

y mi ser que no quiere decir que eso le agobia

los que están a mi altura se acercan

nunca tuve novia

y todos se ríen en horda

ya superamos la onda

la calesita que se marea

y queda sorda

tu hijo me dijo angelito,

de esos que no sobran

en un cuerpo de nene

los nenes me odian

¿o capaz que me quieren?

—Es el reggaetón más triste del mundo —dice Fede—. Lo ambiguo y lo retórico se siente con potencia. Encaja perfecto. Sos una máquina destructiva.

Un mes después

Primer día de rodaje de El beso

—Tenemos la mejor cámara del mundo —me dice Marcos Hastrup: ojos celestes, remera lisa, paz de contento, director de fotografía.

Fede me había adelantado que era el más talentoso del grupo. A mitad de mes viaja a Dubai para filmar en las alturas. Hay que mirarlo desde cualquier ángulo y aprovecharlo: es un tipo que se maneja con el trabajo y los silencios.

Afuera un camión estaciona en la puerta y varios hombres bajan la cámara —intuyo que pesadísima—, los lentes traídos desde Europa, las luces de interiores y exteriores.

De no creer: Argos —el gran danés que en la historia se llamará Fósforo— descansa en una casa rodante con un camarín de lujo, con aire acondicionado, agua y comida de la marca más cara.

La productora aceptó la propuesta de Fede. Pagó 47 mil pesos para una batería nueva y arregló —después de tantos años de verla como una planta— mi silla motorizada.

Ahora estoy arriba de ella avanzando a toda velocidad y apuro a la gente. Tave (Nico Tavella, director de arte) colocó una rampa para que me mueva sin trabas. Me pintó la pared de mi cuarto de rosa pastel y está en pleno tuneo de la silla: muchos brillos y stickers de frutas y mariposas. Me pone —y me regala— unas luces led para mi habitación. Elijo el color violeta.

Llega Moe, una nena de 11 años que va a actuar de bailarina y de la persona que, de algún modo, intentará conseguir una reconciliación del perro conmigo después de la caída (Fósforo me abrazará como en la crónica y me tirará al suelo).

Fede me dijo que íbamos a ser 10 personas, pero en la casa hay 23. Mi hermano Agustín lo quiere colgar de uno de los tubos de luz que ahora colocan en el patio. Eso sí, todos los que ingresaron dieron negativo en el test covid que hizo una chica en la puerta.

En la cocina hay un catering monumental. Una mujer colorada —de ella solo puedo decir la palabra amor— me maquilla y me pone extensiones de pelo fucsia sobre el mío, que ya es celeste.

Al final —qué noticia maravillosa— la actriz que hace de madre es mi mamá real. No puedo más de la emoción y de los nervios.

Y Fede no solo dirige: me alza en sus brazos, me acuesta, me da de comer empanadas y coca de tomar, le pone ocho hielos, me viste, me levanta si me duele la herida de la cola, espera; está muy despierto.

—Éramos tan pobres —se ríe Suri, que vino de asistente personal.

En medio del rodaje, la nena acaricia a Fósforo y me mira. Fede me sugiere mientras ella lo escucha:

—Hablale con tono de galán, de seducción.

No entiendo nada.

No entiendo nada.

Pero lo hago igual. Todo lo que esté fuera de lugar me atrapa con locura.

Segundo día de rodaje

Acabamos de terminar. El reloj dorado que uso por facha y que no sirve y que ni puedo llegar a mirar tendría que descifrar: las 6 de la mañana, yo empapado —remera relámpago, pantalón corto, cachetes con barro— después del beso bajo la lluvia y desmayado de placer.

—Al final fuiste el más despierto de todos —dicen varios.

Fede me sienta en la reposera de mi cuarto. Se saca las medias azules con dibujos de sandías, su fruta preferida. En patas sentado en el piso, me mira y mueve las piernitas. No sé qué decirle.

Mi enfermera trae un pollo frito y crocante que había cocinado Suri horas antes; no comí en todo el día por filmar. Le pido que me emboque un bocado y que me levante. Me molesta apenas la cola y me mantiene en el aire.

—Permiso —Fede se saca el barbijo.

El planeta se pone en pausa. Me abraza en el viento —esa energía arrolladora de alegría y calma que aparece cuando se logra un proyecto— y me da un beso en la boca.

Un beso con lengua.

Un hombre residente de Texas, Estados Unidos, que había volado a Atlanta desde Nigeria y que su destino final era el aeropuerto Dallas Love, fue diagnosticado con viruela de simio, una enfermedad viral rara que causa síntomas similares a la viruela humana, informaron los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

La viruela de los monos, también llamada viruela del simio o símica, es causada por un virus similar al de la viruela humana e incide principalmente en las regiones centrales y occidentales de África, detalla la BBC. La infección la transmiten diversos animales salvajes, como roedores y primates, y se observó por primera vez en seres humanos en 1970.

De acuerdo con medios internacionales, la persona está hospitalizada en aislamiento y se encuentra estable. Estará en observación mientras se recupera de esta enfermedad viral y potencialmente grave.

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades indicaron que están trabajando con la aerolínea y con funcionarios de salud estatales para contactar a los pasajeros que habían viajado con el paciente en dos vuelos: uno de Lagos a Atlanta el 8 de julio y el otro de Atlanta a Dallas el 9 de julio.

El riesgo de contagio a las demás personas es limitado debido a que la viruela de simio se transmite a través de gotas respiratorias, y los viajeros debían usar mascarillas para evitar la propagación del coronavirus.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que en casos iniciales la infección se produce por contacto directo con la sangre, los líquidos corporales o las lesiones de la piel o mucosas de los animales infectados. Se considera que un posible factor de riesgo es la inadecuada cocción de la carne de animales infectados.

La transmision secundaria de persona a persona puede producirse por contacto estrecho con secreciones infectadas de las vías respiratorias o lesiones cutáneas de la persona infectada, o con objetos contaminados recientemente con los fluidos del paciente o materiales de la lesión. “La transmisión se produce principalmente por gotículas respiratorias, generalmente tras prolongados contactos cara a cara con el paciente”, declara.

¿Qué es la viruela de mono?

La OMS explica que la viruela de mono es una zoonosis viral rara, es decir, una enfermedad provocada por virus transmitido de los animales a las personas, que produce síntomas parecidos a los que se observaban en los pacientes de viruela en el pasado, aunque menos graves.

La infección puede dividirse en dos periodos. El primero, llamado “de invasión” se caracteriza por fiebre, inflamación de los ganglios linfáticos, dolor lumbar y muscular, y falta de energía. El segundo, denominado “de erupción cutánea”, es cuando aparecen distintas fases de exantema, que por lo general afecta primero al rostro y luego se extiende al resto del cuerpo

La viruela símica se detectó por primera vez en los seres humanos en 1970 en la República Democrática del Congo en un niño de 9 años, en una región en la que la viruela se había erradicado en 1968.

Desde entonces, la mayoría de los casos notificados proceden de regiones rurales de la selva tropical de la cuenca del Congo y el África occidental. En 2003 se confirmaron casos de viruela símica en Estados Unidos y fue la primera vez que se detectó la enfermedad fuera del continente africano.

En el mundo existen padecimientos que son difíciles de diagnosticar porque su incidencia es tan baja que muchos médicos nunca se habían enfrentado a cuadros clínicos con características similares.

De acuerdo con información revelada por especialistas, se podría decir que muchas enfermedades raras se relacionan con los cromosomas y el ácido desoxirribonucleico (ADN), por lo que tienen un origen genético o hereditario.

Las enfermedades raras se han hecho visibles y ahora son de todos. Para muchos, la vida de los famosos puede parecer que no tiene complicaciones y es de color de rosa.

En la actualidad, cada vez son más las estrellas que revelan intimidades con sus admiradores y muchas de ellas han confesado el sufrimiento que han pasado en silencio debido a algunas patologías poco comunes.

En esta publicación presentamos cinco famosos con enfermedades raras.

1. Justin Bieber

El cantante canadiense lleva varios años luchando contra la enfermedad de Lyme, conocida como también como borreliosis de Lyme.

Esta es una enfermedad infecciosa causada por especies de espiroquetas del género Borrelia que producen cuadros clínicos diferentes, siendo las más relevantes Borrelia burgdorferi, Borrelia afzelii y Borrelia garinii, las cuales se transmiten al ser humano por distintas especies de garrapatas y puede afectar a la piel, el sistema nervioso, el sistema músculo esquelético y el corazón.

2. Brad Pitt

El actor estadounidense padece prosopagnosia.

En 2013 hizo público que padece este trastorno neurológico que produce una desconexión entre vista y cerebro y, por lo tanto, le impide reconocer rostros.

3. Cameron Díaz

La actriz estadounidense sufre de Rosácea, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta los vasos sanguíneos y las unidades pilosebáceas de la parte central de la cara (mejillas, nariz, frente y mentón) y que se manifiesta con rubor frecuente, enrojecimiento (eritema) transitorio o permanente, telangiectasias, pápulas y pústulas con exacerbaciones y remisiones periódicas.

Cuando esta enfermedad rara progresa, pueden desarrollarse otras alteraciones como compromiso ocular, descamación, edema, engrosamiento de la piel, especialmente notorio y característico cuando afecta a la nariz.

4. Kim Kardashian

La modelo y empresaria estadounidense sufre psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel de origen autoinmunitario.

La psoriasis produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clínica y evolutiva y puede afectar a cualquier parte de la piel, frecuentemente a las zonas de codos, rodillas, cuero cabelludo, abdomen, piernas y espalda.

No es contagiosa, aunque sí puede ser hereditaria.

5. Julia Roberts

La actriz estadounidense sufre de trombocitopenia, la cual registra un bajo recuento de plaquetas en la sangre.

Se dice que una persona tiene trombocitopenia cuando registra un bajo recuento de plaquetas en la sangre, las cuales ayudan a detener de forma rápida los sangrados ocasionados por lesiones (coagulación), revelan investigadores de Mayo Clinic.

Este es su testimonio.

Cuando me diagnosticaron una rara enfermedad neurológica, una de la que nunca había oído hablar, el terreno bajo mis pies se volvió inestable.

El médico especialista me dio las buenas noticias primero: la enfermedad rara vez es fatal. Pero luego llegaron las malas: nadie sabe exactamente qué la causa y no hay cura.

No podía decirme cómo la enfermedad me afectaría en última instancia. Solo me informó que yo seguiría empeorando y, poco a poco, perdería el uso de mis manos, brazos y piernas.

En ese instante, el mundo que conocía cambió.

Tengo neuropatía motora multifocal(NMM), una enfermedad que pertenece a una familia de afecciones conocidas como neuropatías periféricas autoinmunes.

Esta patología hace que el sistema inmunológico ataque la capa aislante que rodea los nervios, la mielina, hasta que los nervios dejan de transmitir las señales del cerebro a los músculos.

El resultado es lo que se conoce como parálisis flácida, en la que las extremidades y la cara pueden tornarse flácidas y débiles y se pierden los reflejos.

El síndrome de Guillain-Barré es la más conocida de las neuropatías periféricas autoinmunes. Aunque es poco común, esta enfermedad puede hacer que las personas queden “atrapadas” en sus cuerpos en cuestión de días.

Su cerebro permanece activo, pero su cuerpo no puede moverse. No tienen forma de comunicarse a pesar de que están completamente presentes: mente despierta, pero sin cuerpo, sin salida.

Afortunadamente, la mayoría de las personas salen lentamente de este estado de bloqueo y recuperan el uso de su cuerpo. Algunos se recuperan por completo, otros deberán usar una silla de ruedas o depender de una traqueotomía para respirar.

En cierto modo, su recuperación es exactamente lo contrario de lo que me está pasando. En lugar de una parálisis rápida y catastrófica, yo experimento un declive lento a medida que mis brazos y piernas se paralizan.

El primer síntoma que sentí fue un ligero entumecimiento y hormigueo en los dedos de mis pies, luego en los de mis manos.

Mis piernas fueron las primeras extremidades afectadas. Ahora ambas piernas están débiles y me está costando caminar.

Soy diestro pero apenas puedo usar la mano derecha. La mayor parte de mi fuerza y habilidad motora fina se han ido.

No puedo sujetar la cámara con firmeza, no puedo escribir de forma legible y si me esfuerzo, aunque sea un poco, me canso tanto que necesito parar para recuperarme.

Y es preocupante que la debilidad ahora también afecta a mi mano izquierda.

Me diagnosticaron hace 12 años, cuando tenía 30. Además de afectar mi futuro, sabía que la enfermedad cambiaría el futuro de mi esposa, Anna y también el de nuestros hijos.

Así que hice lo que hacen muchas personas en mi posición (especialmente hombres): me negué a hablar de ello.

Me convertí en un experto en eludir preguntas con respuestas estándar: “No sé”; “Estoy bien”; “No te preocupes”. Evité la mayoría de los interrogantes hasta que, finalmente, todos dejaron de preguntar.

Durante una década mantuve mis miedos en secreto: ¿cuál sería mi futuro?; ¿necesitaría cuidados?; ¿cuáles son las implicaciones para mi familia?

Pero, por supuesto, la enfermedad no desapareció. Creció hasta que hace dos años ya no pude ignorarla: no podía sostener mi cámara. ¿Significaba esto el final de mi carrera?

Durante los últimos 15 años he realizado documentales para la BBC.

Siempre les dije a los entrevistados, a menudo cuando atravesaban grandes dificultades personales, que hablar ante la cámara sería una catarsis, que les ayudaría a dar sentido a lo que estaban viviendo.

Entonces Anna sugirió que hiciera una película sobre mi enfermedad, tal vez eso me obligaría a enfrentarla y hablar abiertamente sobre ella.

El día que decidí hacer “Locked In: Breaking the Silence“(Atrapado: rompiendo el silencio), fue el momento en que me di cuenta de que necesitaba ayuda y apoyo.

Comencé por buscar personas afectadas por el síndrome de Guillain-Barré, con la esperanza de que pudieran ayudarme a comprender mi enfermedad.

Fue entonces cuando sentí el verdadero impacto de la enfermedad. Mientras esas personas quedaron paralizadas rápidamente antes de comenzar a recuperarse lentamente, yo empeoraría de forma continua.

Una de las personas que conocí fue Scott, que tenía poco más de 40 años. Había estado disfrutando de su última noche de viaje por Europa cuando sintió un hormigueo en tres dedos.

En 32 horas estaba en cuidados intensivos y conectado a un respirador, incapaz de mover su cuerpo o respirar por sí mismo.

Pero tenía plenas facultades mentales.

Pasó dos años en un hogar de ancianos mientras se recuperaba. Ahora vive en su propio apartamento y puede moverse en una silla de ruedas.

En Reino Unido, los hospitales solo ven uno o dos casos de Guillain-Barré al año.

Quería conocer a alguien que estuviera padeciendo un ataque agudo de la enfermedad, y después de casi 12 meses finalmente recibí una llamada para conocer a Rob.

Tenía más de 70 años y había sido una persona muy activa. Él también había experimentado un hormigueo en los dedos. Una semana después estaba paralizado y solo podía comunicarse parpadeando.

Para Rob, esto significaba que su vida pendía de un hilo, su capacidad para tomar decisiones dependía de un abrir y cerrar de ojos. Esto me hizo comprender la importancia de la comunicación.

Hay una diferencia clave entre la enfermedad de Scott y Rob y la mía: aunque no hay cura para la mía, existe un tratamiento que detiene temporalmente su progreso.

La inmunoglobulina intravenosa o IVIG por sus siglas en inglés es elaborada a partir de la sangre de miles de donantes y contiene millones de anticuerpos saludables que introduzco en mi cuerpo para restablecer temporalmente mi sistema inmunológico.

El tratamiento, que detiene el ataque contra mis nervios, viene en una botellitas y cada tres semanas me tomo siete.

El medicamento funciona durante un par de semanas, luego las células rebeldes de mi sistema inmunológico comienzan a dominar: mis brazos y piernas se debilitan, se me empiezan a caer las cosas, apenas puedo sostener mi cámara y me canso tanto que siento que puedo dormir durante dias.

Algún día el tratamiento puede dejar de funcionar, pero por ahora es mi salvavidas.

Hacer esta película me obligó a afrontar mi enfermedad. También me hizo abrirme hacia mi familia en una forma significativa.

Sabía que mi hijo Louis, de 11 años, y mi hija Ami, de 14, tenían preguntas, pero nunca antes había estado dispuesto a responderlas.

Descubrí que hacer un documental sobre mí mismo es realmente catártico, y que deberíamos hablar con nuestros seres queridos cuando la vida nos pone frente a momentos tan difíciles.

Cuando Louis me preguntó si él también tendría mi enfermedad, entendí en ese momento por qué era tan importante dejar que mis hijos me hicieran preguntas.

Pude responder a Louis que no corre mayor riesgo que cualquier otra persona.

Ahora que sus preguntas finalmente fueron formuladas, todos nos sentimos más cómodos.

Aunque todavía hay grandes incertidumbres sobre mi enfermedad, al menos podemos discutirlas y hablar juntos sobre el futuro.

Y ahora mi enfermedad tiene una identidad, puedo sentirla, puedo aceptarla, puedo enojarme, pero ante todo, puedo vivir con ella.

Carlos, un cirujano que estaba condenado, en sus propias palabras, “a una muerte lenta y dolorosa”, sigue operando y agradece una segunda oportunidad en la vida.

Ambos padecen enfermedades “raras”, como se denomina a las que afectan a menos de una en dos mil personas.

Y en ambos casos, hasta hace poco, no había ni tratamiento ni esperanza.

El cambio en la vida de Catalina, Carlos y muchos otros pacientes se debe a la aparición en los últimos años de las llamadas “terapias ARN” (RNA en inglés).

“En mi opinión estamos viviendo una auténtica revolución silenciosa“, dijo a BBC Mundo Rubén Artero, catedrático de genética de la Universidad de Valencia.

“Mientras durante toda la historia de la humanidad hemos dependido de productos naturales o pequeñas moléculas orgánicas para curar enfermedades, en los últimos años estamos desarrollando las herramientas para utilizar moléculas de RNA para controlar la expresión de los genes de una manera muy específica”.

“Esto abre todo un abanico de posibilidades nuevas para atacar patologías previamente intratables“.

Pero estos tratamientos revolucionarios tienen un alto costo. Y muchas familias como la de Santiago, un adolescente con la misma enfermedad de Catalina, siguen su lucha sin cuartel para acceder a los nuevos medicamentos.

En BBC Mundo te contamos qué son las terapias ARN o RNA, cómo funcionan en el caso de dos medicamentos, y por qué se han vuelto un eje central en la vida de miles de pacientes en el mundo como Carlos, Catalina y Santiago.

Qué son las terapias ARN

Tal vez hayas oído hablar de técnicas genéticas prometedoras como CRISPR/Cas, cuyas creadoras recibieron este año el premio Nobel de química.

Estas técnicas buscan editar o corregir directamente el ADN (DNA en inglés) dentro de los genes, pero las terapias ARN actúan de una manera diferente.

“Mientras en el DNA o ADN están todas las instrucciones genéticas de la célula, los RNAs son copias de cada una de esas instrucciones“, explicó el profesor Artero.

La principal ventaja de actuar a nivel del ARN no es tanto lo que se consigue, como lo que se evita, agregó el experto.

“Mientras las técnicas basadas en CRISPR/Cas pueden cometer errores y potencialmente mutar genes críticos para el organismo sobre los que no deben actuar (por ejemplo sobre genes supresores de tumores), las técnicas que actúan a nivel del RNA no realizan cambios permanentes sobre el DNA y por tanto se consideran más seguras”.

El papel del ARN

Hay distintos tipos de ARN y estas moléculas pueden cumplir funciones diferentes.

Una fundamental, en el caso del llamado ARN mensajero, es transportar una copia de instrucciones genéticas desde los genes en el núcleo de la célula hasta otro sitio fuera del núcleo, un complejo llamado ribosoma, donde las instrucciones son usadas para elaborar proteínas.

“Un RNA mensajero es una copia de la información contenida en un gen en una célula, pero en un formato que permite la síntesis de proteínas por parte del ribosoma”, señaló Artero.

Algunas vacunas que se están desarrollando para covid-19 administran ARN mensajero. En este caso el ARN contiene instrucciones para que el organismo del paciente elabore parte de una proteína del virus del covid, y se despierte así una reacción inmune.

Las terapias ARN para enfermedades raras también pueden actuar sobre el ARN mensajero. Pero hay distintos tipos de terapias con estrategias diferentes.

Algunos medicamentos, por ejemplo, usan moléculas sintéticas de ARN que reconocen específicamente el ARN mensajero de un gen defectuoso y lo reprimen.

La idea principal es siempre que estas terapias no cambian a los genes directamente, sino a la expresión de esos genes.

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La historia de Carlos

Un ejemplo de terapia ARN es Patisiran, un medicamento del laboratorio Alnylam de Estados Unidos que fue aprobado en 2018 en ese país y en Europa.

Patisiran es el primer medicamento efectivo para la amiloidosis, una enfermedad genética en la que versiones anormales de una proteína, llamada transtiretina o TTR, se depositan en tejidos, especialmente en nervios periféricos y en el corazón.

“Es una enfermedad degenerativa progresiva y letal“, dijo a BBC Mundo el cirujano de manos español Carlos Heras-Palou, quien es oriundo de Mallorca pero vive y trabaja en Inglaterra hace más de dos décadas.

Heras-Palou fue diagnosticado en 2004 con un tipo hereditario de la enfermedad llamado amiloidosis hATTR, que afecta a unas diez mil personas en el mundo.

“Empecé a notar que me dolían mucho las manos y los pies, perdía la sensibilidad, me daban hormigueos y tenía dolor por la noche”, relató.

El cirujano, quien tenía entonces 39 años y dos hijas pequeñas, inmediatamente sospechó cuál era la causa. Su madre y su abuelo habían fallecido por la misma enfermedad.

“El diagnóstico es devastador, es como una sentencia de muerte pero de una muerte lenta y dolorosa, y no es que te lo cuenten. Lo sabes porque lo has visto en casa”.

“La gente en esta situación ha visto a sus padres y a sus abuelos tener la enfermedad, sabes que en unos años estarás sin sensibilidad, paralizado en una silla de ruedas“.

El impacto de la terapia

Heras-Palou tuvo la fortuna de ser incluido en un ensayo clínico de Patisiran en 2013 .

“El impacto que ha tenido el tratamiento en mi vida es enorme. Si no hubiera sido por esto yo no estaría vivo“.

“Cuando tienes un medicamento te cambia la visión completamente porque por primera vez te das cuenta que esto es tratable. Y aún más importante es que sabes que tus hijos y otros miembros de la familia si desarrollan la enfermedad van a tener un tratamiento”.

En Reino Unido menos de 200 pacientes como Heras-Palou reciben a domicilio el tratamiento con Patisiran, que consiste en una infusión intravenosa cada tres semanas.

El tratamiento es pagado por el Servicio Nacional de Salud, cuesta cerca de medio millón de dólares por paciente por año y es de por vida.

Los laboratorios que elaboran las nuevas terapias aseguran que desarrollarlas lleva muchos años de inversiones e investigación, y que al tratarse de enfermedades raras el número de beneficiarios es bajo. Varios críticos disputan esos argumentos y creen que los medicamentos deberían ser más accesibles.

De lo que no cabe dudas es del efecto que pueden tener los tratamientos.

“Patisiran me ha permitido parar la evolución de la enfermedad y en muchos aspectos estoy incluso mejor que antes”, señaló el cirujano.

“Había llegado un momento en que me costaba caminar. El dolor se me fue, tenía problema de digestión y eso se fue, y sigo trabajando”.

La hermana menor del cirujano fue diagnosticada con la misma enfermedad en 2013 y recibe Patisiran en Mallorca.

“Ella había dejado de trabajar y se desmayaba todo el tiempo. Ahora tiene un hijo pequeño, trabaja full time y va al gimnasio cada día”.

“Lo curioso de estos medicamentos es que son tan específicos que no tienen efectos secundarios”.

Patisiran actúa a través de un mecanismo llamado ARN de interferencia, cuyos descubridores recibieron el Premio Nobel de Medicina en 2006.

El mecanismo permite degradar el ARN mensajero de un gen defectuoso. En el caso de la enfermedad de Heras-Palou, al “silenciar” el gen defectuoso se reduce dramáticamente la producción de proteína dañina que se deposita en los tejidos.

La esperanza de Spinraza

Otra terapia ARN es el medicamento Spinraza del laboratorio estadounidense Biogen, que fue aprobado en 2016 en Estados Unidos y en 2017 en Europa para el tratamiento de la atrofia muscular espinal o AME.

La enfermedad es la principal causa genética de muerte en bebés y se estima que en Estados Unidos, por ejemplo, afecta a al menos 10.000 niños y adultos.

El medicamento fue posible gracias a una técnica desarrollada por los equipos de dos investigadores, el uruguayo Adrian Krainer y el estadounidense Frank Bennett, que en 2019 ganaron por su descubrimiento el premio Breakthrough, conocido como el Oscar de la Ciencia.

El AME afecta las neuronas motoras o motoneuronas, que transportan información desde el sistema nervioso central hasta los músculos.

“En los pacientes con AME hay una disminución del nivel de la proteína SMN, por lo que las motoneuronas en la médula espinal no funcionan bien y se degeneran. A medida que desaparecen las motoneuronas, los músculos se debilitan y atrofian”, explicó a BBC Mundo Krainer, experto del Laboratorio Cold Spring Harbor, una institución de investigación científica en Nueva York.

“El Spinraza logra que las motoneuronas vuelvan a fabricar una cantidad adecuada de la proteína SMN, lo que les permite funcionar efectivamente, y se frena o evita el proceso degenerativo“, agregó Krainer.

Los pacientes de AME carecen del gen SMN1, que contiene las instrucciones para elaborar la proteína SMN. Sin embargo, esos pacientes tienen dos o más copias de otro gen muy similar, el SMN2.

Normalmente el gen SMN2 permite elaborar cantidades muy reducidas de proteína SMN, pero el Spinraza actúa en el proceso que genera el ARN mensajero de este gen y de esta manera logra aumentar el nivel de proteína funcional.

“Cuando Spinraza se administra antes de que aparezcan los síntomas, en bebés de días o semanas de edad, impide el inicio de la enfermedad. Si se administra a pacientes que ya tienen la enfermedad, puede frenar el proceso degenerativo”, explicó Krainer a BBC Mundo.

Para llevar el medicamento a las motoneuronas “es necesario inyectar Spinraza por punción lumbar en el líquido cefaloraquídeo”, señaló el científico.

“Su vida media es muy larga, por lo que los pacientes precisan sólo cuatro inyecciones anuales”.

La historia de Catalina

Spinraza es fabricado por el laboratorio Biogen de Estados Unidos y cada inyección cuesta en ese país US$125.000.

En Uruguay se estima que hay cerca de 35 enfermos de AME, en su gran mayoría niños, pero hasta ahora solo 13 pacientes reciben Spinraza, que fue registrado en el país a un precio de US$105.000 cada dosis.

Para acceder al medicamento fue necesario recurrir a la vía judicial contra el Estado. Los juicios por cada niño fueron posibles gracias al consultorio jurídico gratuito de la Universidad de la República en Montevideo, en el que el abogado Juan Ceretta y otros docentes trabajan con cientos de estudiantes.

Uno de los fallos favorables fue para Catalina, que recibe el medicamento desde julio del año pasado.

“Cata puede peinarse, atarse el pelo con una gomita, jugar a maquillarse, ponerse un buzo, servirse un vaso de agua. Y antes no lograba ni siquiera mantener los brazos en alto”, relató a BBC Mundo Federico Fuentes, el padre de Catalina.

“Ella tiene ahora punto de comparación ‘para mejor’, ya que ella notaba antes de recibir Spinraza su involución día a día y se frustraba o preguntaba por qué no podía hacer algo que ayer sí podía”.

“A raíz de la medicación se la nota MUY FELIZ… ya que todo el tiempo está diciéndote, viste que ahora puedo hacer esto y también aquello … y finaliza siempre con una hermosa sonrisa cada frase”.

Krainer asegura que casos como el de Catalina son una fuente constante de inspiración.

“Es lo que me produce mayor satisfacción. O sea, ver que el esfuerzo conjunto de nuestro equipo y nuestros colaboradores durante tantos años, y el traslado de investigación básica, hayan culminado en un medicamento que le salva la vida a tantos niños y mejora la calidad de vida de miles de pacientes”.

La historia de Santiago

El padre de Santiago, Pablo Correa, es uno de los fundadores de FAME Uruguay (Familias con AME) y se ha transformado en un referente para los pacientes y sus familiares.

Su hijo fue diagnosticado cuando era bebé.

“Lo que nota un papá cuando su hijo tiene AME es flacidez, es como un muñequito de trapo. Nosotros notamos que lo aupábamos y las piernas quedaban flácidas totalmente”, señaló Correa a BBC Mundo.

El niño fue diagnosticado con AME tipo 1, la forma más severa de la enfermedad, y los médicos le dieron no más de un año de vida.

“Nos dijeron que no había nada, nos dijeron llévelo para su casa y espere el desenlace de la vida. Pero Santi con los ojos nos decía algo”.

“Nunca nos quedamos con que no hay nada. A los nueve meses hubo que ventilarlo. Hoy Santi lleva 17 años conectado a un respirador y nunca tuvo una infección respiratoria”.

Desde que Santi fue diagnosticado su madre Silvia está dedicada por completo a cuidarlo. Y su padre, que es conductor de autobuses en Montevideo, no afloja en la búsqueda de un tratamiento para su hijo.

Ha acudido a todo tipo de congresos y no ha faltado a las reuniones de FAME Argentina. Correa recuerda la emoción que sintió cuando conoció en una de esas reuniones a Krainer.

“Estaba en primera fila cuando Krainer dijo que había inventado algo que iba a funcionar”.

La lucha por Spinraza

Correa hizo el primer contacto desde Uruguay con Biogen y consiguió que Spinraza entrara al país a un precio menor que en Estados Unidos.

Pero no ha logrado aún que su hijo acceda al medicamento.

“Para poder ir a juicio tenés que tener una prescripción médica. Y los médicos nos vienen diciendo que Santi ya superó la expectativa de vida, que el costo beneficio va a ser muy poco”, afirmó.

“Venimos peleando contra la corriente, Santi viene demostrando que se puede, cumple 18 años el 28 de febrero y ya no podemos seguir hablando de expectativa de vida”.

El adolescente usa una silla motorizada que controla con un dedo.

Tiene una profesora a domicilio y aprendió inglés “googleando y en youtube”.

“A Santi le gusta mucho la computadora, es muy inteligente, usa un trackball, un ratón con una bolita. Con el diafragma golpea el ratoncito y escribe. Y sus juegos de computadora favoritos son los juegos de rol de abogacía”.

La gran esperanza de la familia es que Santi y todos los enfermos de AME en el país accedan a Spinraza.

Los familiares piden al gobierno uruguayo que se involucre y negocie a nivel de país con el laboratorio, al igual que Argentina, que anunció en julio de este año un precio tope para cada inyección de US$27 mil.

“Es lo que venimos planteando, que Uruguay hable con el laboratorio y haga un plan de inclusión. El precio se puede bajar, otros países lo hicieron. Bajando el costo podemos acceder todos”, afirmó Correa.

Consultado por BBC Mundo, el Ministro de Salud de Uruguay, Dr. Daniel Salinas, señaló por mail a través de su departamento de comunicaciones que “el grupo negociador está trabajando en un acuerdo país por este medicamento“.

Una esperanza y un desafío

Los avances en terapias ARN continúan, con la búsqueda de tratamientos más fáciles de administrar y medicamentos nuevos para otras enfermedades.

Para Carlos Heras-Palou, el éxito de medicamentos como Patisiran “demuestra el principio de que estas terapias funcionan, y hay más de seis mil enfermedades raras, muchas de ellas genéticas, que tal vez en el futuro podrán tener tratamientos”.

Pero acceder a esos medicamentos seguirá siendo en muchos casos un desafío.

Heras-Palou preside la asociación de pacientes de Amiloidosis hTTR en Reino Unido y está en contacto con asociaciones similares en España y América Latina.

“Vale la pena estar organizado, estar informado, tener una asociación de pacientes”, aconseja.

El profesor Rubén Artero señaló que “debería asegurarse el acceso a terapias RNA por parte de los sistemas nacionales de salud y las aseguradoras privadas, aunque no cabe duda de que esto plantea un importante reto financiero, al menos a medio plazo”.

Para Pablo Correa, el padre de Santi, las terapias ARN siguen siendo una aspiración.

“Le prometí a Santi hace 17 años que iba a tratar de hacer lo mejor posible para lograr algo para él. Hoy hay algo para él”, afirmó a BBC Mundo.

“En otras partes del mundo sucede que un chico con 17 años reciba Spinraza, ¿por qué en Uruguay no?”.