Presentan conferencia sobre salud mental a beneficio de Asociación Ángel

La ponencia abordará temáticas relacionadas con la salud mental y su relevancia en el país. Esta conferencia será a beneficio de la Asociación Nacional Guatemalteca para las Enfermedades Lisosomales y otras de baja prevalencia (Ángel).

María Alejandra Guzmán

28 de junio de 2025 | 21:10h

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La conferencia será a beneficio de la asociación Ángel. (Foto Prensa Libre: Cortesía)

¿Desea profundizar en la importancia de la salud mental? La Asociación Ángel organiza una conferencia con la psicóloga Vandria Martínez, en la cual los asistentes podrán explorar su autoconocimiento y otros ejes vinculados con el bienestar emocional.

Según información oficial de la actividad, se trata de un desayuno para la recaudación de fondos a beneficio de la Asociación Nacional Guatemalteca para las Enfermedades Lisosomales (Ángel).

“Será un evento especial con el objetivo de apoyar la investigación y el acompañamiento a personas que conviven con enfermedades raras”, se indica.

Además, los organizadores añaden que será una oportunidad para conocer de cerca el trabajo de la asociación, así como los desafíos que enfrentan quienes conviven con afecciones poco comunes.

Fecha

Sábado 5 de julio de 2025

Hora

10 horas

Lugar

Casa Vida, Vía 6 3-30, zona 4, ciudad de Guatemala

Precio

Q75 (incluye desayuno)

Otros eventos en Guatemala

Vea otros eventos que se realizarán en el país.

Prensa Libre no se hace responsable por cancelación, recalendarización o cambios de este evento.

Enfermedades raras: el reto de obtener un diagnóstico y acceder a tratamiento

En Guatemala, una de cada 2 mil personas padece una enfermedad rara, muchas de ellas con impacto grave, discapacitante e incluso con riesgo vital.

Esdras Laz

28 de febrero de 2025 | 08:28h

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El 40 % de los diagnósticos de enfermedades raras son erróneos, lo que pone en riesgo la salud de los pacientes, advierten expertos. (Foto Prensa Libre: Shutterstock)

Hablar sobre lo desconocido o poco investigado sigue siendo un tabú. Sin embargo, las enfermedades denominadas raras son más comunes de lo que se cree. Actualmente, los especialistas estiman que una de cada 2 mil personas sufre alguna de estas patologías.

Se han identificado al menos 8 mil enfermedades catalogadas como de difícil diagnóstico, muchas de las cuales comprometen la calidad de vida de los pacientes ante la dificultad de obtener un diagnóstico certero y oportuno.

En un esfuerzo por visibilizar estos padecimientos, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, variando entre el 28 y el 29 según el año. Su propósito es concienciar sobre la lucha de quienes viven con estas afecciones y fomentar la investigación médica.

Patologías con origen genético

El doctor René González Flores, director general del Centro de Diagnóstico Genético y Genómica y presidente de la Fundación Débora Aldana para el Desarrollo de la Ciencia y Tecnología, señaló que estas enfermedades, clasificadas como poco frecuentes, han aumentado en la población y ahora se denominan enfermedades de difícil diagnóstico.

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Aunque se estima que una de cada 2 mil personas las padece, la cifra podría ser mayor debido a la falta de información y diagnósticos precisos.

“Si fueran solo cinco enfermedades raras, no sería un problema. Sin embargo, hoy en día se conocen casi 8 mil, y el 90% tiene una base genética”, destacó González Flores.

De acuerdo con expertos, estas patologías representan un reto de salud pública, ya que entre el 5% y el 7% de la población mundial podría estar afectada.

“En Guatemala, con una población de aproximadamente 18 millones de habitantes, entre 800 mil y 1.2 millones de personas podrían padecer una enfermedad rara, lo sepan o no”, enfatizó el médico.

No todas estas enfermedades son discapacitantes o visibles, pero muchas son graves y representan un riesgo vital, por lo que es fundamental su estudio para desarrollar tratamientos o incluso curas.

Diagnóstico tardío: el mayor obstáculo

Especialistas consultados por Prensa Libre coincidieron en que el principal problema de las enfermedades raras es la dificultad para diagnosticarlas. Se estima que a nivel mundial existen entre 8 mil y 10 mil enfermedades de este tipo, aunque la cifra varía debido a la complejidad para identificarlas.

Este reto puede retrasar el diagnóstico durante años y dificultar aún más la obtención de un tratamiento adecuado.

Para dimensionar el impacto de este problema, el doctor González Flores explicó:

“En Europa, donde hay más estudios sobre el tema, un paciente con una enfermedad rara puede tardar hasta ocho años en obtener un diagnóstico preciso y ser derivado a un centro especializado. Si eso ocurre en Europa, ¿qué pasará en Guatemala, donde los servicios de salud son aún más limitados?”.

El experto señaló que, aunque en el país hay médicos altamente capacitados, el abordaje de estas patologías es complicado debido a la escasez de especialistas en genética y enfermedades raras.

“No se trata solo de contar con tecnología avanzada, sino de tener profesionales capacitados para interpretar los resultados y utilizarlos en beneficio de los pacientes”, afirmó.

Por su parte, la doctora Jenny Portillo, neuróloga especializada en enfermedades neuromusculares —campo estrechamente relacionado con las enfermedades raras—, explicó que una enfermedad se considera rara cuando su prevalencia en la población es baja.

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“Uno de los mayores desafíos es que estas enfermedades se parecen mucho entre sí, lo que retrasa el diagnóstico. Los médicos pueden tardar entre cuatro y ocho años en identificarlas y, en algunos casos, hasta el 40% de los pacientes nunca recibe un diagnóstico definitivo”, detalló Portillo.

Además, advirtió que cuatro de cada diez diagnósticos de enfermedades raras son erróneos debido a la similitud de los síntomas con otros padecimientos, ya que estas patologías pueden manifestarse con síntomas neurológicos, inmunológicos o incluso dermatológicos comunes, lo que complica aún más su identificación.

Portillo destacó que otro de los obstáculos es que muchos pacientes consultan con especialistas ajenos al campo genético o a enfermedades raras, lo que dificulta aún más el diagnóstico.

“No se puede diagnosticar lo que no se conoce”, subrayó.

Por ello, enfatizó la importancia de acudir a especialistas con formación en genética y enfermedades de difícil diagnóstico para evitar retrasos en la atención médica.

Síntomas y detección de enfermedades raras

El diagnóstico de estas enfermedades es complejo, ya que en sus primeras etapas los síntomas suelen ser comunes y pueden confundirse con otras patologías, incluidas otras enfermedades raras, según explican los especialistas.

El doctor René González Flores destacó que estas afecciones pueden manifestarse de diversas maneras, pero existen señales de alerta en niños que podrían indicar la presencia de una enfermedad rara:

• Retraso en el crecimiento
• Retraso en el desarrollo de la marcha o del lenguaje
• Discapacidad intelectual
• Trastornos de conducta, como hiperactividad, déficit de atención o trastorno del espectro autista
• Dificultades de aprendizaje
• Sordera congénita o adquirida
• Deformidades en el cráneo, rostro, extremidades o tórax

“Si una de cada 2 mil personas padece una enfermedad rara, es crucial que los médicos consideren estos signos para evitar retrasos en el diagnóstico”, enfatizó el especialista.

La doctora Jenny Portillo explicó que actualmente solo el 10 % de las enfermedades raras tienen un tratamiento establecido a nivel mundial, lo que significa que el 90% de los casos siguen en investigación.

“Es fundamental diagnosticar más casos porque la investigación médica avanza constantemente. A mayor cantidad de diagnósticos, mayor será la información disponible para desarrollar tratamientos eficaces en el futuro”, resaltó la experta.

No hay edad para manifestar síntomas

Algunas enfermedades consideradas raras, como la miastenia gravis, son más comunes de lo que se cree y se encuentran entre las patologías más tratadas en neurología. Esta afección afecta aproximadamente a 30 personas por cada millón de habitantes.

Portillo indicó que no existe una edad específica para realizar un diagnóstico o un chequeo que determine si una persona padece o padecerá alguna de las 8,000 enfermedades raras identificadas, ya que cada una tiene distintos períodos de manifestación.

En el caso de la miastenia gravis, por ejemplo, la enfermedad puede presentarse en dos formas:

• Juvenil o temprana: antes de los 40 años
• Tardía: después de los 40 años

Cada una presenta síntomas distintos según la edad y, en algunos casos, no muestra signos físicos evidentes, lo que dificulta aún más su diagnóstico.

“Algunas enfermedades raras pueden ser mortales si no se diagnostican y tratan a tiempo. Sin embargo, cuando se identifican correctamente y reciben el tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal”, agregó Portillo.

Un ejemplo es la miastenia gravis. Sin tratamiento, el paciente puede desarrollar una crisis de falla neuromuscular, en la que los músculos dejan de funcionar, incluidos los que permiten la respiración. Esta condición puede ser fatal. Sin embargo, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento de mantenimiento, las personas pueden llevar una vida completamente normal.

Falta de conocimiento retrasa diagnóstico y tratamiento

El doctor René González Flores enfatizó que las enfermedades raras no son realmente inusuales; lo raro es no haber diagnosticado alguna.

“Si los médicos no han visto una enfermedad rara, es probable que no la hayan reconocido. La detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida, la autonomía y la felicidad de los pacientes”, detalló.

Según los expertos, la falta de reconocimiento de estas patologías se debe, en gran parte, a la escasez de fondos destinados a la investigación médica, especialmente en el sector público. Esto limita la capacitación de los médicos, impidiendo que se conviertan en especialistas en enfermedades de baja prevalencia.

González Flores resaltó la necesidad de fortalecer el sector médico:

“Como sociedad, debemos promover la investigación, el acceso a tratamientos y la capacitación médica para que más personas reciban el diagnóstico y la atención que merecen”, afirmó.

El desconocimiento sobre estas enfermedades no solo afecta la salud física de los pacientes, sino también su bienestar emocional. La falta de un diagnóstico certero genera ansiedad e incertidumbre.

Un caso frecuente, según la doctora Jenny Portillo, es el de pacientes diagnosticados con neuropatía. Este término se utiliza para describir síntomas de enfermedad, pero muchas personas desconocen que la neuropatía no es una patología en sí, sino un síntoma.

“Si la neuropatía es causada por diabetes, el tratamiento se enfoca en controlar el azúcar en sangre. Sin embargo, si es provocada por una enfermedad rara y no se trata correctamente, puede progresar hasta impedir que el paciente camine”, explicó la neuróloga.

El problema es que muchos pacientes reciben diagnósticos incorrectos y, al no encontrar soluciones, pierden la confianza en los médicos. A su vez, los profesionales de la salud no pueden identificar enfermedades que no conocen. Por ello, los especialistas recalcan la importancia de invertir en investigación y educación médica para mejorar la detección y el tratamiento de estas patologías.

Le impediría hablar y caminar. En unas pocas semanas perdería su sentido de sí misma, su cuerpo y su mente.

Estaba aterrorizada y los médicos, desconcertados.

Después de múltiples convulsiones y una serie de diagnósticos erróneos, Susannah fue hospitalizada en Nueva York.

Esta es su historia.

Times Square es uno de los lugares más desagradables para estar en la ciudad de Nueva York. Está lleno de vallas publicitarias, cadenas de restaurantes, tiendas.

Para llegar a mi oficina en The New York Post tenía que atravesar el infierno de Times Square.

Esa mañana, cuando estaba caminando entre las vallas publicitarias con luces brillantes y la muchedumbre, algo se sintió muy diferente, como si yo fuera hipersensible al sonido, a la vista, al olfato. Todo se amplificó.

Sentí que las luces brillantes me estaban enfermando físicamente, sentía una presión en mi cráneo. Las luces me dieron náuseas y quería salir de allí lo antes posible.

No lo sabía en ese momento, pero hay algo llamado fotofobia, una sensibilidad aguda a la luz que puede ocurrir antes de una convulsión.

Al llegar a la oficina, mis emociones estaban a flor de piel. Hablaba muy rápido y tenía todas estas ideas grandiosas sobre mi carrera. Incluso llevé a mi editor a un lado y le conté todos mis sueños, lo cual fue bastante inquietante fuera de contexto. Él no entendía lo que estaba pasando.

Soy una persona entusiasta. No fue necesariamente una desviación completa de mi personalidad, pero sí una amplificación.

Luego tuve una extraña sensación en el pasillo, que estaba lleno de portadas enmarcadas. El New York Post es un tabloide conocido por sus escandalosas portadas, y estas me miraban con lascivia. Sentí que las paredes respiraban y que el techo, de repente, estaba por las nubes.

Pero no todo era euforia. Me escondí debajo de mi escritorio porque estaba llorando histéricamente.

Caminé por aquel pasillo a los tumbos y una amiga me sacó de la sala de redacción. Ella reconoció que algo estaba pasando.

El mes anterior había estado muy deprimida. Tenía problemas para levantarme de la cama, una niebla mental completa, no tenía motivación. Estaba agotada.

Días después, Susannah empezó a experimentar algo más físico y realmente alarmante.

Tenía una sensación de entumecimiento del lado izquierdo y en los dedos de las manos y los pies, lo que me asustó lo suficiente como para ir a un neurólogo y hacerme algunos exámenes. Todos dieron negativo.

Mi novio Stephen se despertó un día con el ruido de mis dientes rechinando muy agresivamente. Me llamó por mi nombre y mis brazos volaron frente a mí muy rígidos, casi como Frankenstein o una momia caminando.

En ese momento comencé a temblar con movimientos irregulares. Fue una convulsión de cuerpo completo.

Él nunca había visto algo así, pero me puso de costado, que era exactamente lo que se debe hacer en el caso de que alguien tenga un ataque para no ahogarse, y llamó al 911.

Una ambulancia la llevó al hospital y Susannah volvió en sí en una habitación llena de más pacientes. A su alrededor vio caos.

Ese ambiente amplificó mi paranoia y psicosis. Me desperté convencida de que los médicos me habían diagnosticado mal, que me estaba muriendo, y comencé a gritarles. Fue un cambio de personalidad completo después de esa convulsión.

En muchos sentidos, la primera convulsión representa un antes y un después.

Dejé de dormir. Paseaba por la casa en lugar de dormir. En un momento desperté a mi mamá en medio de la noche porque estaba parada al lado de su cama, mirándola.

Llegó al punto en que tuvo que dormir conmigo para asegurarse de que no me lastimara.

También comencé con un nuevo síntoma de relamerme los labios casi constantemente.

Mientras todo esto sucedía, todavía tenía convulsiones. Así que volví al médico, me dijo que tenía un virus y me hizo una serie de preguntas. Una de ellas fue: ¿cuánto bebes al día? Respondí que una o dos copas de vino por la noche.

Pero el médico anotó una o dos botellas de vino por noche, lo que cambió por completo la forma en que me veía, que veía lo que me estaba pasando y, posteriormente, lo que verían los médicos que miraran ese mismo historial médico.

La paranoia se apoderó de Susannah y un día fue a hacerse un electroencefalograma.

La técnica en electroencefalografía dijo que el examen no mostraba nada, y que ella veía esto todo el tiempo con tipos de Wall Street que llegan estresados y no les pasa nada. “Todo está en tu cabeza”, me aseguró.

Al salir de allí, volví a la sala de espera del consultorio. Mi madre y mi padrastro estaban sentados esperándome. Recuerdo mirar alrededor de la habitación y creer que mi madre y mi padrastro habían contratado a todos allí y que todos eran actores, hasta la técnica que me hizo el estudio, y que estaban tratando de darme una lección. Esa artificialidad, esa idea de que gran parte del mundo era un escenario, era un delirio muy común que tenía.

Me sentí superior porque creía que los había descubierto, que era más inteligente que todos ellos y sabía todo lo que estaba ocurriendo.

La psicosis puede convertirse en una deificación de ti mismo, un sentimiento de que eres Dios y tienes superpoderes. Sentía que tenía el control total.

Su madre seguía muy de cerca lo que le pasaba para tratar de ayudarla e intentaba estar siempre con ella, pero un día decidió dejarla ir a pasar la noche a la casa de su padre.

En ese momento mi padre y yo no éramos tan cercanos como ahora y no conocía muy bien su casa. Fue un elemento completamente nuevo que me inquietó y amplificó mi psicosis.

Mi papá tiene una habitación en la casa que está llena de recuerdos de la guerra civil y en ese momento lo percibí como un ambiente muy espeluznante.

Hay una gran pintura de un tren. Recuerdo que el humo se salía del marco y parecía que se movía, como una ilusión óptica.

En algún momento miré el busto de Abraham Lincoln que tiene mi papá y estaba segura de que me seguía con la mirada. Luego comencé a escuchar sonidos de mi padre lastimando a mi madrastra. La oí gritar, la oí pelearse.

No estaba sucediendo, todo estaba en mi cabeza, pero lo escuché claro como el día. Subí corriendo tres pisos y me atrincheré en el baño.

Mi papá me había escuchado gritar, así que trató de entrar al baño pero no lo dejé. Pensé seriamente en saltar por la ventana para escapar de mi padre porque estaba segura de que yo sería la siguiente.

Una estatua de Buda en el baño me sonrió. Por alguna razón, me calmó y no salté.

Pero mi padre tardó horas en engatusarme para que saliera. Yo no quería ningún contacto con él, estaba aterrorizada.

Cuando me sacó, llamó a mi mamá y le dijo: “Tenemos que hacer algo. Esto se está saliendo de control”.

Llevaron a Susannah de regreso al hospital y tan pronto como llegó, tuvo una convulsión.

La ingresaron directamente a la sala de epilepsia, donde pasó todo un mes. Allí comenzó el “mes de la investigación de la locura”.

Teníamos inmunólogos haciendo paneles de pruebas, reumatólogos, gente viendo si era cáncer, si era la enfermedad de Lyme, enfermedades autoinmunes…

Me hicieron punciones lumbares, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, tomografías PET. Y todo daba negativo.

Las primeras dos semanas estuve muy, muy psicótica. Mi delirio sobre mi padre y mi madrastra continuó en el hospital. Creía que mi padre realmente había asesinado a mi madrastra y pensé que los otros pacientes eran reporteros encubiertos que recopilaban información sobre mí.

Mi estado emocional era de miedo extremo, paranoico, bajo ataque, bajo asedio. Pero también estaba marcado por momentos casi místicos, como si tuviera el poder de rejuvenecer o envejecer a las personas con mi mente.

Era un arma extremadamente conmovedora y poderosa.

Un día durante la internación, Susannah estaba en su cama sosteniendo un teléfono celular apagado. Estaba muy agitada y sus ojos algo saltones.

“Estoy en las noticias”, exclamó. Pensó que se estaba viendo a sí misma en la televisión y que su teléfono estaba intervenido.

Me arranqué el conducto intravenoso, saqué los cables del electrocardiógrafo y corrí de un lado a otro del pasillo. De hecho, traté de escapar. Traté de escapar varias veces. Le di patadas y puñetazos a las enfermeras. Me pusieron un guardia las 24 horas.

Un día la psicosis se fue, pero en su lugar vino algo peor. Dejé de hablar, apenas podía caminar, tenía problemas para tragar líquidos y comencé a acostarme rígida como una tabla, dejando los brazos alzados e inmóviles durante horas.

Era algo que un médico describiría como catatonia, y la evolución iba en la dirección equivocada.

Hasta que apareció el doctor Souhel Najjar. Me entregó una hoja de papel y me pidió que dibujara un reloj. Aparentemente dibujé el círculo varias veces, me costó mucho. Luego comencé a escribir los números del 1 al 12 y también me tomó mucho tiempo.

Finalmente los dibujé todos y cuando vio lo que hice, se quedó sin aliento. Había puesto todos los números, del 1 al 12, en el lado derecho del reloj. El lado izquierdo estaba completamente en blanco.

Allí se dio cuenta de que había algo con el lado derecho de mi cerebro, que es responsable del campo de visión izquierdo.

De alguna manera, esto fue la prueba de que “algo estaba sucediendo neurológicamente” en mi cerebro.

Sacó a mis padres de la habitación y las primeras palabras que salieron de su boca fueron: “Su cerebro está en llamas. Su cerebro está siendo atacado por su propio cuerpo”.

Me tomó de las manos y me dijo: “Vamos a resolver esto”.

Cuando Najjar dijo que el cerebro de Susannah estaba en llamas, lo que quiso decir fue que había una inflamación dentro de su cerebro. Los síntomas imitan los comportamientos de una enfermedad psiquiátrica como la esquizofrenia, pero tienen causas físicas conocidas.

Sospechaba que era causado por una enfermedad autoinmune y tenía razón. Al tiempo, un médico de la Universidad de Pensilvania diagnosticaría a Susannah como la persona número 217 en el mundo con algo llamado encefalitis autoinmune contra el receptor NMDA. Ataca algunos de los elementos más fundamentales del cerebro relacionados con la memoria, el aprendizaje y el comportamiento.

Al momento de ser diagnosticada, Susannah ya no podía leer, escribir ni hablar. Apenas podía caminar. Le prescribieron un tratamiento con esteroides.

Najjar se sintió optimista y me dijo que recuperaría entre el 80% y el 90% de mí misma.

Alrededor de un año y medio después pude decir: “Aquí estoy de nuevo, completamente”.

* Este artículo es un extracto del testimonio de Susannah Cahalan para el programa Outlook de la radio del Servicio Mundial de la BBC. La periodista escribió su experiencia en el libro “Mi cerebro en llamas”, publicado en 2012. 

“Me destruía el alma”, narró esta exprofesora de 47 años. “Me sentía desesperada, aislada y humillada“, agregó.

Schwartz padece una enfermedad tan rara que los expertos no la han podido identificar, y es una de las miles de personas que buscan respuestas.

Ahora está entre los primeros pacientes en ser tratados en la primera clínica en Reino Unido especializada en síndromes sin nombre.

Una búsqueda exhaustiva

Schwartz pasó gran parte de su adolescencia viajando a lo largo y ancho del país, pues sus preocupados padres querían averiguar qué le pasaba a su única hija.

“Sentía que estaba defraudando a mis padres“, admitió.

“Me llevaban de un lado a otro. A hospitales en Newcastle y en Londres. Pero cuando a una niña de 11 años le dicen que las pruebas no muestran nada y tus padres escuchan eso, no piensan que los médicos estén equivocados, porque hicieron todas esas pruebas. Así que el diagnóstico debe ser que te lo has inventado”, apuntó.

Tras afirmar que se sentía muy presionada, Schwartz consideró que los galenos que la trataron fueron “muy displicentes”, lo cual hizo que al final de su adolescencia, su vista, habla, audición y movilidad se deterioraran.

Sin embargo, esto no le impidió terminar la carrera de bioquímica en Londres y obtener el título de profesora de ciencias.

De mal en peor

En el año 2000 Schwartz sufrió un colapso que la obligó a pasar 10 meses en el hospital y desde entonces no camina ni trabaja.

“Entonces se decidió que no era asma y empecé a hacerme un montón de pruebas con diferentes médicos“, explicó.

“Empezaban entusiasmados, porque era un caso único y pensaban que era interesante, pero perdían el interés cuando hacían las pruebas y seguían sin poder llegar a un diagnóstico”, agregó.

Schwartz reveló que como los médicos no daban con la causa, entonces optaban por respuestas fáciles o atajos y achacaban sus males “a un problema psicosomático, a la depresión o la ansiedad”.

“La parte que me destruía el alma es cuando me decían que no había nada malo, que me fuera a casa y que todo estaba bien, pero yo seguía deteriorándome“, dijo.

Tras años de lucha, Schwartz recibió finalmente un diagnóstico parcial de enfermedad mitocondrial en 2005, un grupo de afecciones causadas por defectos en partes clave de las células del cuerpo.

Posteriormente se le diagnosticaron también otros 3 “trastornos muy raros”: una enfermedad neurológica, otra que afecta a su inmunología y un trastorno del movimiento, la distonía.

Schwartz padece además una pérdida de audición y parte de la visión, tiene problemas de equilibrio y no siente las manos ni nada por debajo de las rodillas.

Y, por ello, necesita la ayuda de cuidadores tres veces al día y su calidad de vida “está empeorando”.

Una luz al final del túnel

La mujer está convencida de que sus dolencias están relacionadas, pero hasta ahora se las han examinado de forma aislada.

Sin embargo, confía en que esto cambiará ahora con la ayuda de los expertos que trabajan en la primera clínica nacional de síndromes sin nombre de Reino Unido, situada en Cardiff, la capital de Gales, ubicada unos 240 kilómetros al este de Londres, y donde nació.

Aunque individualmente estas enfermedades son muy raras, en conjunto pueden afectar a miles de personas.

Antes, Schwartz tenía que recurrir a varios especialistas para tratar sus diversas afecciones.

“Pero son equipos diferentes que se ciñen a su especialidad cada uno”, dijo.

“No me miran como una persona completa ni a mis síntomas como un todo, que es lo que hará esta nueva clínica”, agregó.

Ahora, después de una batalla de 35 años, espera obtener el único diagnóstico global que, según ella, tendrá un “profundo efecto” en su vida.

“Espero que con un equipo de médicos multidisciplinario que me mire como un todo, pueda llegar a la conclusión de que se trata de un solo trastorno en lugar de todos estos por separado”, afirmó.

Esperanza para miles

Se calcula que cada año nacen 6.000 bebés con una enfermedad tan rara que ni siquiera tiene un nombre y que en la actualidad hay unas 350.000 personas en Reino Unido en esta situación.

Asimismo, los expertos estiman que podría haber más de 8.000 enfermedades raras y que los niños son los más perjudicados, ya que el 50% de las enfermedades raras afectan a niños, y casi un tercio de ellos morirá antes de cumplir los 5 años.

A la nueva clínica SWAN (síndromes sin nombre, por sus siglas en inglés) del Hospital Universitario de Gales pueden acceder adultos y niños de todo Gales a través de una derivación de un médico del hospital, y se calcula que hay 150.000 potenciales pacientes en esa nación.

“Las enfermedades raras son un problema de salud importante que, por desgracia, se asocia a resultados pobres”, dijo el doctor Graham Shortland, director clínico del nuevo centro.

“El impacto en los pacientes y sus familias es considerable, ya que la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico esperan una media de cuatro años“, afirmó.

“Un diagnóstico aporta esperanzas y tranquilidad a las familias y el objetivo de la clínica es acortar el recorrido del diagnóstico, mejorar el acceso a la atención especializada y apoyar a quienes siguen esperando un diagnóstico”, apuntó.

Como muchas de estas enfermedades suelen tener una causa genética, se espera que el centro también pueda asesorar a las familias sobre los riesgos de que un niño herede enfermedades raras.

Los expertos médicos dijeron que la clínica es otro ejemplo de que Gales está a la cabeza en el campo de las enfermedades raras, tras convertirse en la primera nación de Reino Unido en ofrecer pruebas genéticas de genoma completo a niños muy enfermos.

“La clínica SWAN es la primera de este tipo en Reino Unido y, por lo que sabemos, no hay ninguna otra en Europa“, dijo el profesor Iolo Doull, presidente del Grupo de Implementación de Enfermedades Raras.

“Se puede considerar que Gales es un lugar muy pequeño como para hacer cosas importantes, pero en este caso ha sido lo suficientemente grande como para hacer esto que quizá en otros lugares ha pasado desapercibido“, remató.

“Estamos destrozados”, externó la familia del menor.

La vida del menor transcurría con normalidad hasta que en noviembre de 2021 no logró levantarse fácilmente de la cama, informó El Tiempo.

Wilford sufría de un dolor insoportable en la pierna derecha que le impedía hasta colocar el pie en el suelo.

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El dolor persistió y era solo uno de los síntomas que avanzaron hasta dejar su extremidad muy sensible.

“Un día, estaba comiendo fresa, una pequeña semilla se cayó, golpeó su pierna y gritó. Si le cae un pelo de gato en la pierna, grita”, informó su madre Melanie Wilford en una entrevista con el diario británico ‘Daily Mail’.

Los análisis de los exámenes médicos tardaron tres meses en dar un resultado concreto que les diera luces sobre qué sucedía.

Cuál es su condición

El diagnóstico para menor fue el síndrome del dolor regional complejo (CRPS, por sus siglas en inglés), el cual afecta con intenso dolor e inflamación extremidades, como las manos, los brazos, las piernas y los pies, de acuerdo con la Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos.

La publicación de El Tiempo añadió que el dolor no cesa en ningún momento del día. Por esta causa que el niño quiera morir para dejar de sufrir.

“Imagina escuchar a tu hijo de 10 años decir que quiere lastimarse con tal de adormecer el dolor de su pierna; absolutamente desgarrador es esto para nosotros”, externó Melanie a el diario ‘Mirror’.

No hay un tratamiento en Reino Unido que pueda devolverle la cotidianidad al paciente.

Actualmente su caso está en una etapa de distrofia, según especialistas, pues la pierna tiene rigidez y se ha vuelto sensible. 

Según diagnósticos, de no ser controlada en los próximos meses, llegaría a una atrofia, en la que “hay menos esperanzas de recuperar el movimiento”, según la Academia citada.

Por lo pronto, intentan bajar la molestia extrema con medicamentos, inyecciones y terapias. Además, una silla de ruedas le permite al niño moverse para ir a constantes análisis de sangre.

Aunque no puede ir al colegio, compartir con sus amigos y tampoco jugar como lo acostumbraba, ya que la mayor parte del tiempo está en cama.

“En unos poco tiempo, cuando tenga 13 o 14 años, si Dillon no está mejor, ¿a dónde lo llevará su depresión, dolor y ansiedad?”, se pregunta Melanie, quien es madre soltera, pues su esposo falleció tiempo atrás.

Con la intención de lidiar con el padecimiento que afecta su sistema nervioso, la familia inició una colecta de fondos por medio de la plataforma GoFoundMe.

Debido a la falta de tratamientos avanzados en Reino Unido, planean llevar al niño hasta Arkansas, Estados Unidos, en donde podrá recibir atención especializada por más de 100 mil euros.

Para leer más: Estás todo lastimado: mi autorretrato como un hombre que vive en un cuerpo ilegal

“Esperamos recaudar parte o la totalidad de ese dinero para llevarlo tan pronto como podamos y pueda volver a ser un niño: lanzándose por toboganes, practicando deportes y siguiendo sus sueños de ser astronauta”, se lee en la descripción que impulsa la colecta a favor del niño.

La familia ya ha recibido donaciones que suman 30 mil euros y esperan que más personas se solidaricen y, así, en algunos meses el padecimiento pueda ser controlado.

“Ayúdennos de cualquier manera, donando o compartiendo, para hacer conciencia de que esta enfermedad destruye el alma”, resaltaron allegados al niño.

10 year old Dillon Wilford diagnosed with nerve condition  called 'suicide disease' begs his mother to get his leg amputated – https://t.co/xHVHLGqcLE pic.twitter.com/HkspQnz35C

— TSB News (@TSBnewsnigeria) May 22, 2022

“Mi cuerpo parece el de un humano que estaba a punto de transformarse en monstruo pero se trabó, se quedó en la mitad del proceso. Mitad vida, mitad muerte”, ha escrito sobre sí mismo.

Reportero, músico, creador, es una de las 60 personas en el mundo diagnosticadas con fibromatosis hialina juvenil, un mal que lo marca pero no lo define.

Le pedimos que nos hablara de él. Lo que sigue es su texto.

La historia comienza así: “Contanos tu historia”. Dicho con mucha paz, con amor, sin apremios. Pagado en una moneda que jamás vi ni comprada en mercado negro.

De acuerdo. Muchas gracias. Pero yo lo siento como si estuvieran torciéndome las muñecas y dejándome el cuello giratorio. Es muy amplio.

La idea la propuso este medio, BBC Mundo, y mi entusiasmo —maldito, inteligente, precoz— hizo que me entregara en cuerpo y cara.

¿Pero cuándo llega este trabajo: en qué momento de mi vida?

Justo cuando acabo de mostrarle al mundo unos trazos de mi historia. En mayo publiqué una autobiografía editada por Leila Guerriero que me pidieron como primer libro: “Formas propias, diario de un cuerpo en guerra”, lanzado junto al sello Tusquets de la editorial Planeta.

Lo han leído en muchas partes: en Londres, en Miami, en París, en Madrid, y después de su publicación, bueno, me encontré solo, sin más que contar, con mil propuestas nuevas y cero decisiones, perdidamente vacío, pataleando paredes, encaprichado, arrastrando pensamientos, queriendo justo eso, lo mismo, eso simple, repetitivo, chiquito y bello: contar una historia.

Otra historia.

Y sobre los demás, sobre personajes marginados y sucios a conocer para retratarlos sumergido en un intenso trabajo periodístico de campo. Si el texto no se enfoca en mí, nacerá alivio por un tiempo.

Mi psiquis ya no tiene descanso.

Y los medios hegemónicos —carentes de contenido— son muy morbosos.

Respondí 44 mil veces qué era mi enfermedad. Por teléfono de línea con telarañas, celular, WhatsApp, audios de WhatsApp, videollamadas de WhatsApp, audios de Instagram, Zoom, Meet.

Ya sé que mi cuerpo ilegal, ya sé que rompo las normas de la biología.

Prometí que no iba a volver a contestar esa pregunta al detalle. Tampoco voy a hacer un resumen de mi libro ni ningún tipo de refrito. Para eso están las reseñas, está Yahoo Respuestas o Wikipedia, aunque todavía no me crearon un perfil.

Pero acá voy, porque no me salen las promesas, con una breve introducción necesaria:

Me llamo Matías Gabriel Fernández Burzaco —ojo: es la primera vez que revelo mi segundo nombre—, tengo 23 años, una madre, un papá, tres hermanos, me considero millonario por la cantidad de amigos íntimos que me rodean (los amigos representan el amor en su muestra máxima, los prefiero antes que a cualquier pariente, en un asalto vida o muerte, si me dan a elegir, elijo que se salven ellos).

Soy periodista, rapero, intento ser escritor o mezclar mi curiosidad con la literatura, hasta el momento no escribo ficción, no sé escribir cuentos, intuyo que soy pésimo, horrible, desastroso, inventar y mentir en la vida me cuesta horrores, ah, cierto, y se me olvidaba decir que mi figura es como la de un muñeco que parece derretido a causa de una enfermedad de la piel —se llama fibromatosis hialina juvenil, HFJ; 60 casos en el mundo y dos en el país— que me produce tumores benignos, pelotas grandes de tejido en todo el cuerpo, mientras transcurre el conteo de los segundos como gotas de un suero y se expande mi deformidad y escribo este texto.

La muerte me suele acariciar la espalda. Mi nariz está hinchada y mi cara cada día es más triste.

De noche duermo con un respirador BiPap futurista porque hago apneas del sueño —una máscara de aire violento que me revienta el rostro—, y al mismo tiempo que redacto esta nota pongo una base de rap, una pista dark boom bap, estoy improvisando, rapeando con los ojos blancos, metiéndome en portales oscuros, haciéndole mención a la muerte y al diablo, en trance con un brote metafórico y pensando en que por mis condiciones físicas jamás —jamás, es imposible— podría suicidarme. Creo que ni siquiera pidiéndole ayuda a otro. Nadie le daría importancia a mi deseo de ir a la tumba, de hacerle respiración boca a boca al infierno. “Vos no podés, vos la luchaste, vos solo podés ser un angelito bien vivo que no se va nunca”, dirían.

Entonces escribo para mantenerme acuchillado.

“Vos tenés muchas protuberancias pero lo que sobresale es tu cerebro”, me escribe una lectora. Es rubia, de rulos, muy linda.

Leyó mi libro. Al fin aparecen personas que me reconocen por lo que hago y no tanto por lo soy en estética, en físico, en patología.

Ella es piola, cazó el mambo, como decimos en Argentina, no es de esas personas con poca empatía que no averiguan quién sos, que no escuchan al otro, muéranse egoístas porque te tiran la más fácil: qué luchador, qué campeón, mi corazón, cuánta superación, les voy a contar a mis nietos de vos, qué ejemplo de vida.

Ya taché de mi diccionario la palabra resiliencia. Cuando escucho esos tipos de comentarios me agarra una tos ritmo fiesta clandestina y termino expulsando flemas nombre rechazo. Y el trap mainstream argentino, ni hablar, me parece un espanto.

Mi papá compró muchos papeles y servilletas. En la cocina hay como 20 rollos de 500 hojas. Es decir: en pesos, serían $5.000 por mes (unos 50 dólares estadounidenses).

Ya me gasté dos.

Digamos que el oído me sangra.

Y ando con un tic: antes de dormir, escupo saliva para no respirármela con la ventilación de la máscara; de día, por las dudas, hago lo mismo algunas veces por más que no la use. Es una acción —basada en los nervios— que ya me quedó. Tener la boca abierta tampoco ayuda.

Me agarra mucho miedo y no lo puedo controlar. Miedo a morir ahogado en mi propio cuerpo.

Paremos acá: pensé mucho en contar esto de arriba o no. Lo puse, lo saqué, ahora está. ¿Lo dejo? Intuyo que muchos y muchas vinimos a la tierra para mostrar nuestras miserias ansiosas y dejarlas boyar en el aire hasta que se agoten. La vida es un borro-escribo-borro-escribo. De todas formas, me parece muy de tipo cobarde hacer esta aclaración. Así que sigamos.

No pienso censurar nada.

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“Sos un salvaje, no podés irte tanto al carajo”, añade esta mujer.

Me cuenta que mientras leía lloraba y después no sabe por qué se hacía pis de la risa y después lloraba y después reía a carcajadas y después lloraba de nuevo sin parar.

Aunque se lee rápido, dijo, demoró dos días en acabar su lectura y no quiso hojear las últimas diez páginas para que no se terminara. “Sos muy explosivo, explícito y sensual, me generás escalofríos, me tuve que tocar y ahora quiero acariciar tus formas”, relata.

Su mensaje hot me atrapa una sonrisa.

Le contesto que sí, con una lluvia de corazones, que pronto nos veremos.

Hace días otra chica me propuso hacer una película porno. “Bueno, ensayemos mucho, con eso no hay problema”, le dije con tono de sinvergüenza.

Me mandó nudes.

Y acá es medianoche, no deseo masturbarme. En mi casa se oyen poco los autos que rebotan contra las piedras de los pozos mojados en la vereda: vivo en Flores, Ciudad de Buenos Aires. Mi domicilio se encuentra en la calle Páez y se la pasa repleta de gente. Parece la casa del barrio: empanadas que salen del horno de barro, tragos de fernet, hielo resbaloso para la jarra de alcohol, mucha PlayStation, trucos con cartas rotas en la cocina, coca cola fresca en frasco de vidrio para mí.

Sin embargo, ahora no hay nadie: los amigos huyeron en moto. Uno vive a tres cuadras pero le gusta decir que duerme en la esquina de mi casa, que la distancia es media cuadra. Dijo que iba a contar los pasos.

Adentro de nuestro hogar, en soledad, el silencio manipula: me atrapa durante media hora con pensamientos oscuros hasta que funciona como disparador de ideas.

—Tomatelá —le grito a Lobito, 11 años, caminata senil, y me mira con cara de gatito de Shrek. Acaba de dibujar un caminito de caca en mi habitación. ¿Justo en mi cuarto, teniendo toda la casa? Hubiera hecho esto en el patio o en la terraza.

Ni me registra y se abre de patas hasta quedar acostado, al borde del llanto.

Lo encontró una de mis tías, la que se hace la salvavidas, y lo trajo a los ladridos. Es un ovejero alemán pero reclutado de la calle. Mezcla de mezcla de mezcla.

Es como yo, en realidad: no se sabe qué cuernos es.

Van a ver que ya no me quiere.

La caca, el charquito de pis: suele pasar. Mi hermano Agustín se pone el barbijo de protector —gran estratega— y limpia agachado. Al perro yo lo castigo pero solo con insultos que son ignorados.

Y esto también suele pasar: cuando la enfermera titular de turno no puede venir, manda a la hija de reemplazo. Pasó solo por hoy. La hija no tiene título pero estudia enfermería y es más chica que yo.

Nunca tuve una enfermera menor a mí.

Ella con 22, yo con 23.

Podríamos transgredir y tener relaciones por las noches.

Paciente-enfermera: buen featuring.

Pero en este momento hace en cambio la operación menos sexy de la historia: me saca una gasa de la oreja, mira mi cuerpo en general. Y entonces:

—Estás todo lastimado.

Después se sienta en una silla de madera endeble, me desviste, estoy en cuero, y dice con cierto tono irónico “uh, qué triste ser vos, eh, tu vida es para llorar” y luego describe mis manos como manos de arbolitos.

Me encanta esa oración que salió de su boca. Mi cuerpo que combina con lo verde, que fabrica frutos. A veces le pido tanto al mismo tiempo que me para el carro, al igual que su mamá, diciéndome que no es un pulpo. Es que las dos rascan muy bien.

—¿Vos nunca llorás? —pregunta—. Nunca termino de entenderte.

—No puedo. No con intensidad. Vivo asfixiado. Solo me cayeron dos lágrimas cuando me enteré que iba a publicar el libro, y también ayer cuando visité a los angelitos de la plaza que participan de mi nuevo tema musical/documental: no pude frenar el llanto. Solo el viento me contuvo y me secó los ojos.

Es un video clip que se llama “Los nenes me odian”. Lo grabé con Brunito, un amigo que me hace la música en la que yo rapeo. El documental fue filmado en La plaza de los periodistas. En el centro hay una fuente que grita alaridos: son estatuas de angelitos blancos, pero grafiteados con los ojos negros. ¿Quién habrá sido? ¿Fueron ellos mismos? Lloran oscuridad.

Ahora

—Acabo de llegar a casa — me avisa Suri, mi amigo cuidador enfermero hermano: todo eso junto—. ¿Vos cómo estás? ¿Te dejé bien? Qué alegría, amiguito. Si mañana necesitás que llegue más temprano avisame. Todavía me acuerdo de lo que nos pasó hoy a la tarde: en la calle unos niños te estaban mirando re amables, la madre salió hacia la vereda, los sacó de tu vista y yo le grité muy fuerte: “¡Ortodoxa!”.

En la plaza un pibe flaquito pasea con la bici, casi se choca contra un árbol porque no para de mirarme y mi amigo le advierte: “Mirá que si lo seguís mirando te va a pasar, eh, tené cuidado, vas a terminar como él”.

Yo me río debajo del barbijo. Para los niños que me cruzo no soy Chucky por la estatura ni Jason por la máscara ni el hombre de la bolsa por el bolso en el que llevo el celular; soy “el extraño deforme de la plaza”. Si me ven demasiado, se van a convertir en nenitos defos.

En la canchita de fútbol todos son flacos, juegan sin barbijo y se matan a patadas. El único gordito termina llorando. Unos borrachos comparten Fanta del pico. Uno de rastas está en cuero y le tose al cielo, que se está poniendo rojo. Lo miro mal. Quiero subir a la calesita, volver a tener 3 años. Hay una hamaca nueva adaptada para discapacitados, pero debe estar re viruseada. Me encantaría probarla.

Suri ya aprendió a vestirme: es un capo total. Brillo para el pelo teñido de colores, camiseta dri fit de México, zapatillas negras con dorado, reloj plateado. También me saca la botellita que uso de papagayo cuando hago pis.

Me sube el pantalón deportivo, me arranca una venda y mira: “Fua, amigo, ¡tenés la rodilla re deforme!”. Nunca me deja solo, dice hoy, por si de sorpresa me agarra una hemorragia interna en los nódulos.

Antes

No puede ser lo que veo.

No.

Acostado en la cama, tapado con dos sábanas, lloro para adentro. Una araña trepa hacia el techo y vibra con las imágenes, al lado mío.

¿Será ella?

—Hola, hola, hola —suelta una chica en un video random que me aparece en YouTube, dentro de las sugerencias por músicos que me gustan. Caí acá y no hay salida.

Probándose ropa, le baila al espejo burlándose.

—Hola —se pone otra prenda.

De fondo una biblioteca.

Es la protagonista de “Suavemente entusiasmada”, una peli corta y musical que aborda el deseo desde la diversidad funcional y las formas del cuerpo, inspirada en The Elephant Man, de David Lynch.

Tiene, parece, la misma enfermedad que yo: nódulos en la cabeza, un ojo casi tapado, el rostro en aprieto, las orejas distorsionadas, la expresión fogosa.

—Hola —es mi respuesta hacia ella y la compu, y mi mensaje no va a ninguna parte: queda en el aire.

Me quiero meter y darle un abrazo. Decirle —aunque lo sabe— que es muy mona: es bellísima.

Así, con la cara un poco escondida.

Parece un autorretrato. El reflejo de su sonrisa me pone alerta y no logro dejar de observarla.

Digamos: en belleza me pasa el trapo.

La película avanza: la lleva a un baile entre amigos y amigas que la ven con indiferencia, sin desprecio ni asco, y luego se acercan —lento, con cuidado— para besarla y darse cariño en un enredo de todos por igual.

Deseo estar ahí. Mucho.

Pero retrocedo con el mouse. Intento prestarle atención cuando está sola porque lo curioso son los bultos: le atacaron la parte superior de su cuerpo, pero no el resto. Brazos, piernas y pies intactos.

Le falta una pera, pienso.

Y en cierto punto, qué sé yo, me excita.

Me destapo. Solo puedo besar la lámina de la computadora que nos separa. Me estiro, lo hago.

Pongo pausa. Trato de quitar el morbo de mi mente y su ruido.

¿Será ella? ¿Será el tercer caso de FHJ —fibromatosis hialina juvenil— en Argentina?

Agito la rodilla, se me marcan las venas de la frente.

Le escribo por Instagram al director del corto, que se llama Fede Tachella, Francella o Telechea, no sé bien. Ganó un primer premio en BAFICI y tuvo una buena aceptación en Cannes, el festival de cine más importante del mundo. No lo conozco en persona.

Me contesta en menos de tres minutos y me envía su teléfono. Lo agendo a mis contactos prioritarios y le hablo.

—Hola, acá Mati —y lo acompaño con un emoji de un corazón en descontrol.

—Mati, iba a escribirte, pero no me animé. Toqué las teclas del táctil como seis veces pero las borré y no toqué enviar. Vi que compartiste nuestro corto. Gracias, de corazón. ¿Lo viste? ¿Entero? ¿Qué te pareció? Sufro un vértigo muy alto: solo necesito saber, si te dan ganas de contarme, qué te pasó a vos mientras lo mirabas.

—Lloré mucho con tu corto. Me encontrás suavemente entusiasmado con la preciosura de cada toma, me sentí identificado con cada secuencia.

—Capaz, si te conocía de antes, podrías haber actuado vos.

—Pero ya estuvo ella. Y espectacular.

—Sí.

—¿Quién es?

—Una actriz particular, muy sensible y buena.

—Uh. ¿Pero cómo?

—¿Qué?

—¿Es así o de mentirita?

—¿Qué cosa?

Espero.

—La cabeza distinta que luce.

—La maquillamos.

Me desinflo.

—Ah. Porque quisiera conocerla.

—Y encima es Rita, mi novia.

Todo arruinado.

Pasan 10 minutos

—”El hombre elefante” es mi película favorita de todos los tiempos —cuenta Fede en un audio de WhatsApp—, y creo que vos sos un poco elefante hombre, con trompa incluida. Me emociona tu batalla, por eso cuando vi el videoclip que vos hiciste, en el ponés tu cara cruda, lo primero que me apareció fue una imagen: vos, como si fueses la vanguardia de una revolución.

Dentro de los cánones de belleza o de lo que estaría bien para el mundo del entretenimiento —sigue Fede—, vos estás todo mal: te sacás 1 en todo. No medís dos metros, no sos esbelto, ni rubio, ni blanco blanquito, ni estás para los fashion films. Y eso me parece maravilloso. Robert Bresson, un director muy fino y viejísimo que me enloquece, trabaja con actores no profesionales: agarra un guachín de la calle y lo pone a actuar.

—Qué capo.

—Así que, por favor, hagamos tremendo bardo. Ya te fiché. Vamos a hacer un material cero Hollywood y bastante turbio. Punk y anti trap. A mí me vibra mucho filmar el deseo de personas que no estamos acostumbrados a ver. Odio los cuerpos de las historias románticas, odio la cultura normativa y horrenda que dice cómo tenemos que ser. Ya el mundo se volvió muy pornográfico. Yo no te imagino en situaciones de ternura sino de guerra. Me encanta escucharte hablar, sos un tremendo poeta.

—La vamos a re pudrir, papá —respondo.

—Lo interesante es que (en una peli, en un corto o en un videoclip: lo que hagamos) convivan el amor, la ternura, lo muerto, algo lindo, algo asqueroso, algo que golpee y algo poco importante: ese rejunte. Destrozar los cuerpos hegemónicos y los cuerpos que “están bien” para ser un trapero o un actor. Siento que mi camino como director de cine es parecido al tuyo. Te veo en una típica película de escape de la cárcel: un mundo medio imaginario o un hospital repleto de personas con cuerpos muy diversos y muy disidentes, atrapados, confinados, y vos el paladín de esa rebelión; se escapan todos, con vos a la cabeza. Haría un casting con personas raras, bien raras, bien todo mal.

—Bien todo mal. Me representa esa frase.

—Armémoslo. Me parece mucho más lindo si nos juntamos en tu patiecito y nos miramos las caras.

Una semana después

Fede ingresa despacio, como si pidiera permiso. Deja su bici y se saca el casco rosa. Lo miro, me mira. Usa un pañuelo de piquetero como barbijo. Es lindo, alto, usa anteojitos, bigote, remeras floreadas.

Abre mucho los ojos al ver mi casa, que —piropo o insulto— es una selva: plantas, pájaros que saludan, una sala de danza, piano de fondo como orquesta de horas y un perro sentado.

—Él es Lobito —se lo presento.

Lobito escucha mi voz, huye para la terraza.

—Creo que ya no me quiere más.

—¿Por? Tiene los ojos re saltones, pensé que te re cuidaba.

—En este texto te voy a contar todo lo que pasó.

Agarra mi celular y lo envuelve en su mano.

El primer beso

Mamá apaga el respirador con el dedo. Entonces abro los ojos. Los sábados no vienen a cargar el oxígeno ni a controlar el equipo con el que duermo.

—Te tengo que cambiar las gasas, Mati —dice cuando me saca la máscara y vuelvo a respirar.

Lo primero que hago es pedirle el celular. Puedo operarlo con un mínimo movimiento de mi mano y a través de un mouse bluetooth. El resto de mi cuerpo apenas se mueve. Mucho las piernas, poco los brazos.

Mientras miro mensajes, mi hermano se prepara para ir a trabajar al negocio de papá, que lo está por pasar a buscar. Antes de irse, papá entra a casa y me da un beso en la frente. Él no vive con nosotros. Después se van los dos y yo me quedo solo con mamá.

Ella me sienta en la silla de ruedas y le pido que me sirva un vaso de coca con hielo porque estoy transpirando. Tendría que escribir, pero me pongo a jugar a la Play. Agarro el joystick. Quiero poder controlar algo.

Mamá aprovecha y se va a regar las plantas a la terraza.

A mí me duele la cadera. Es culpa de mi espalda jorobada. Me quedo quieto en la silla para no caerme y grito varias veces que necesito ayuda. Pero ella no contesta.

Siempre tuve miedo a quedarme solo. Una noche llamé a mamá a los gritos durante dos horas para que me acomodara el cuerpo. Me había dejado tapado y casi boca abajo. No me escuchó. Dormía profundamente al lado de mi cama. Cuando al fin se despertó, lloré hasta el mediodía.

Ahora mamá baja, me ve inclinado y me pregunta qué pasó que estoy así. Tiene las manos llenas de tierra.

—Basta Mati, el día está hermoso —dice mientras me saca el control—. Salí a ver el sol. No podés quedarte encerrado.

 

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Me lleva al patio. Ahí está Lobito.

Cuando lo trajeron yo tenía 14 años. Pensé que al fin llegaba una mascota capaz de darme la patita y saludarme como nadie se anima; capaz de dormir en la misma almohada que yo, sintiendo el aire del respirador en verano.

Con el tiempo, Lobito se acostumbró a chuparme la cara, a morderme procurando que no duela y a acompañarme cuando intuye que estoy mal. Si grito, viene corriendo y se acuesta a mis pies. Si tengo fiebre, se acomoda en el sillón del cuarto, el que usa la enfermera que me asiste en las noches. Y si paso días sin salir de la cama, sube y entonces siento su cola alegre golpear contra mi cintura.

Ahora Lobito se relame en el patio. La luz me llega y mamá sube de nuevo para hacer jardinería. Hace un mes cumplí 17 años. No me gusta estar solo. Nunca estoy solo.

Anoche Lobito durmió en mi pieza y se tiró pedos que olí hasta con la máscara puesta: me fumigó. Esta mañana se tira otro mientras yo miro las plantas. Grito para que mamá baje y me tape la nariz de agujeros chiquitos con la remera.

—¡Ma!

Silencio.

Pero Lobito sí me escucha. Me está mirando.

Temo que haya llegado el momento, que se dé cuenta de lo que soy y me coma. Me clava los ojos. Quizás me arranque la pera y se la lleve para siempre. Quizás me saque la cabeza y se la muestre a mamá como si fuera un gato muerto. No suelta la vista. Se me acerca de a poco.

—Vení, Lobito, hermoso, dame un beso —le digo.

Él fija su tierna mirada en mi cachete, corre, apoya las patas en los pedales de la silla y me atropella en un intento de abrazo. Los pedales se van para abajo y se levantan las ruedas traseras. Me estoy cayendo de cara al suelo. No puedo protegerme con las manos, están encogidas. Me doy la cara contra el piso. Hay sangre. Un charquito se expande por el patio. Lobito lo chupa. Después llora.

Mamá escucha el golpe y baja en segundos.

—Ay, Mati, por Dios, ¿qué pasó? No me puedo ir ni un segundo —me dice mientras me levanta del suelo. Después mira a Lobito—. ¡Vos, Lobito, andáte! ¿Qué carajo te pasa? No podés saltarle así a Mati. Te voy a encerrar.

Mamá me sienta sobre sus piernas. Me pone un hielo debajo del labio y otro en el ojo derecho. Yo lloro sin ruido. Lobito también.

Todo es distinto desde entonces. Pasaron ya tres años. Me recuperé del golpe, pero Lobito no. Se porta conmigo como si fuese culpable. Cuando estoy cerca, camina como un perro mojado. No me mira a los ojos. Si le hablo, finge no escucharme. Si hago un caminito de comida balanceada, cuando le toca comer la última, que está en mi mano, se echa a un costado.

Si alguno de mis amigos —Tomi, Suri o Ivo— lo agarra del hocico y lo apunta en mi dirección, Lobito mira la pared. No sé si siente miedo o rabia. No sé qué nos pasó. Solo sé que a la noche, cuando cree que duermo, se acerca a la silla de ruedas y, largamente, la huele.

Al día siguiente

Fede me escribe a las dos de la mañana.

—Ahora estoy medio dormido y no sé por qué me desperté. Algo me hizo señal entre sueños. Ya que te conocí, tomó mucha presencia lo que nos une. Y así es como suceden los terremotos.

Graba un audio. De fondo se escucha un perro que le chupetea toda la cara.

—De pronto sos mi persona favorita —dice.

—Vos también ya sos mi persona favorita y no sé por qué —digo yo, desde mi habitación, solo.

—Acabo de leer el texto de Lobito. Me ponés la piel de gallina. Me hizo mierda. Él es muy precioso y te tiró jugando, qué situación casi feliz triste.

—11 años debe tener, ya es tarde para reponer la relación. Es muy senil y el asunto dejó de ser personal: a esta altura no le da pelota a nadie. Y sí, me tiró jugando, en un intento de beso abrazo chape. Yo justo estaba en una silla de ruedas re endeble. Caí de jeta al piso y hubo sangre. Desde ese momento, hace como que no existo. No me registra: no me mira, no me da besos ni se me acerca. Tiene miedo, no sé…

Hay un silencio de tres minutos en el chat.

—Te propongo que hagamos un corto sobre tu texto y la relación con Lobito. ¿Qué pensás? ¿Cómo lo sentís? Tengo un amigo entrenador de animales que maneja unos perros actores muy geniales. Podrían hacer todo lo que el personaje de Lobito quiera. Ojalá Lobito se pueda acercar de alguna manera. Esteban, el entrenador, te ayudaría. Gran persona.

—Sí a todo. Hagámoslo y ojalá lo logremos. Lo filmaría de noche sí o sí para cambiar el escenario. Y bajo la lluvia.

—Para mí la historia sucede a las dos de la mañana. Me mandaste el capítulo del libro y es como si ya hubieses escrito el guion del corto, ja. Solo nos queda ahondar en las escenas y entender cuál es la mejor forma de contarlo cinematográficamente. Agregar data inventada, surrealista o no.

—Lo dirigís vos —le aclaro—. Pero estoy como compañero de escritura.

—Esteban puede conseguir un perro que sea cariñoso, pero que visualmente genere mucho miedo. Y la bestia va a ser igual de protagonista que vos. Podría actuar un gran danés, uno que cause asombro y pánico. Un perro caballo. Conocemos a uno que se llama Argos.

—¿Y… nos vamos a dar un beso?

—Sí. Va a ser como tu segundo o tercer beso, y como si fuera el más especial: el de un viaje de egresados de séptimo grado y apretujados contra la pared. Un cruce de lenguas entre un hombre que no es hombre con un perro que no es perro.

Tres días después…

—O sea que no voy a actuar. Digamos: estaré en el papel de mí mismo —le digo a Fede. Estamos en calcetines y tirados sin barbijo en mi cama.

—Sí vas a actuar, re. Te va a salir muy natural, como cuando rapeás.

—Ja.

—Por el momento necesito que la productora apruebe el guion y financie nuestro proyecto. Los actores los conseguimos fácil. La locación, por supuesto, es tu casa. Desde afuera se nota que es medio centro cultural. Pero creo que vamos a terminar filmando a fines de enero o en febrero o en marzo.

—Falta —decimos al mismo tiempo.

Me acaricia la frente —ya sabe que en cualquier momento puedo levantar fiebre— y me da un abrazo.

Le hago escuchar de nuevo la canción “Los nenes me odian”. Esta es la letra:

los nenes me odian

o capaz que me quieren

será por la fobia

que los nazis sugieren

y mi ser que no quiere decir que eso le agobia

los que están a mi altura se acercan

nunca tuve novia

y todos se ríen en horda

ya superamos la onda

la calesita que se marea

y queda sorda

tu hijo me dijo angelito,

de esos que no sobran

en un cuerpo de nene

los nenes me odian

¿o capaz que me quieren?

—Es el reggaetón más triste del mundo —dice Fede—. Lo ambiguo y lo retórico se siente con potencia. Encaja perfecto. Sos una máquina destructiva.

Un mes después

Primer día de rodaje de El beso

—Tenemos la mejor cámara del mundo —me dice Marcos Hastrup: ojos celestes, remera lisa, paz de contento, director de fotografía.

Fede me había adelantado que era el más talentoso del grupo. A mitad de mes viaja a Dubai para filmar en las alturas. Hay que mirarlo desde cualquier ángulo y aprovecharlo: es un tipo que se maneja con el trabajo y los silencios.

Afuera un camión estaciona en la puerta y varios hombres bajan la cámara —intuyo que pesadísima—, los lentes traídos desde Europa, las luces de interiores y exteriores.

De no creer: Argos —el gran danés que en la historia se llamará Fósforo— descansa en una casa rodante con un camarín de lujo, con aire acondicionado, agua y comida de la marca más cara.

La productora aceptó la propuesta de Fede. Pagó 47 mil pesos para una batería nueva y arregló —después de tantos años de verla como una planta— mi silla motorizada.

Ahora estoy arriba de ella avanzando a toda velocidad y apuro a la gente. Tave (Nico Tavella, director de arte) colocó una rampa para que me mueva sin trabas. Me pintó la pared de mi cuarto de rosa pastel y está en pleno tuneo de la silla: muchos brillos y stickers de frutas y mariposas. Me pone —y me regala— unas luces led para mi habitación. Elijo el color violeta.

Llega Moe, una nena de 11 años que va a actuar de bailarina y de la persona que, de algún modo, intentará conseguir una reconciliación del perro conmigo después de la caída (Fósforo me abrazará como en la crónica y me tirará al suelo).

Fede me dijo que íbamos a ser 10 personas, pero en la casa hay 23. Mi hermano Agustín lo quiere colgar de uno de los tubos de luz que ahora colocan en el patio. Eso sí, todos los que ingresaron dieron negativo en el test covid que hizo una chica en la puerta.

En la cocina hay un catering monumental. Una mujer colorada —de ella solo puedo decir la palabra amor— me maquilla y me pone extensiones de pelo fucsia sobre el mío, que ya es celeste.

Al final —qué noticia maravillosa— la actriz que hace de madre es mi mamá real. No puedo más de la emoción y de los nervios.

Y Fede no solo dirige: me alza en sus brazos, me acuesta, me da de comer empanadas y coca de tomar, le pone ocho hielos, me viste, me levanta si me duele la herida de la cola, espera; está muy despierto.

—Éramos tan pobres —se ríe Suri, que vino de asistente personal.

En medio del rodaje, la nena acaricia a Fósforo y me mira. Fede me sugiere mientras ella lo escucha:

—Hablale con tono de galán, de seducción.

No entiendo nada.

No entiendo nada.

Pero lo hago igual. Todo lo que esté fuera de lugar me atrapa con locura.

Segundo día de rodaje

Acabamos de terminar. El reloj dorado que uso por facha y que no sirve y que ni puedo llegar a mirar tendría que descifrar: las 6 de la mañana, yo empapado —remera relámpago, pantalón corto, cachetes con barro— después del beso bajo la lluvia y desmayado de placer.

—Al final fuiste el más despierto de todos —dicen varios.

Fede me sienta en la reposera de mi cuarto. Se saca las medias azules con dibujos de sandías, su fruta preferida. En patas sentado en el piso, me mira y mueve las piernitas. No sé qué decirle.

Mi enfermera trae un pollo frito y crocante que había cocinado Suri horas antes; no comí en todo el día por filmar. Le pido que me emboque un bocado y que me levante. Me molesta apenas la cola y me mantiene en el aire.

—Permiso —Fede se saca el barbijo.

El planeta se pone en pausa. Me abraza en el viento —esa energía arrolladora de alegría y calma que aparece cuando se logra un proyecto— y me da un beso en la boca.

Un beso con lengua.

Pese a que pensó que irse a vivir a Windsor, una ciudad australiana en el Sidney, para estudiar un curso de asesoría legal y esto sería el inicio de un nuevo proyecto.

Todo se derrumbó cuando su salud empezó a empeorar, al poco tiempo de mudada a su nueva casa, las enfermedades comenzaron a aparecer, informó ElDía.com. 

Sobre la dramática situación que le tocó atravesar, la propia Bowman contó al sitio Nine News que en su departamento nuevo “se podía oler la pintura fresca, parecía bastante bueno, habían puesto una alfombra nueva”, por lo que se la mujer se sentía plena.

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Pero luego comenzó a sentir dificultades para respirar, problemas para caminar, perdió el apetito, y como si fuera poco, perdió más de 15 kilos.

La mujer afirmó que “tenía un dolor profundo” que le permitía hacer nada. En ese momento le diagnosticaron asma y raíz de esa afección acudió al médico, quien le diagnosticó infecciones en sus fosas nasales y el pecho.

Además, algo extraño, en una de las orejas tenía moho negro. Al respecto dijo que “el médico tomó un hisopo y había moho dentro de mi oído”.

Cuando volvió a su casas notó el modo detrás de las paredes y en el pecho.

Pero no relacionó su enfermedad con los hongos microscópicos.

La mujer recordó que estaba limpiando la pared y se sintió mareada. Ante esto hizo un agujero y notó lo que crecía dentro de las paredes.

Estas estaban negras, pronto todo el techo se cubrió de moho, “fue horrible”, afirmó.

Lo cierto es que más allá de que le recetaron antibióticos para combatir las enfermedades infecciosas, nunca logró mejorar su estado de salud, por lo que la derivaron a un psicólogo, incluso tomó antidepresivos.

“Sabía que ando andaba mal físicamente. Le mostré una foto del baño a una médica y me respondió: ¿Ese es el baño de la casa donde estas viviendo?”. Luego de varios estudios la mujer fue diagnosticada con el síndrome de respuesta inflamatoria crónica.

Todo cambió cuando en el 2017 abandonó el departamento con el que había soñado para tener una nueva vida.

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Se fue a vivir con su madre, pero acudió a tribunales ya que inició una disputa legal para que el organismo estatal atendiera su demanda y le brindara tratamiento para las diversas secuelas que le fueron diagnosticadas.

Con el corres de los meses siguieron los problemas respiratorios, confusión mental, fatiga y pérdida de la memoria.

Una semana antes, Isabel, la hija de Yesenia, había sido ingresada en un hospital de Madrid luego de más de un año de chequeos, tratamientos y diagnósticos fallidos para unos síntomas que nadie sabía explicar.

La mañana en que la niña fue finalmente diagnosticada, el destino hizo que Yesenia se encontrara con otra mujer dominicana en el mismo hospital en España.

“Ella estaba allí con su niño, que estaba en muy malas condiciones. Comía por el estómago, tenía la boca muy abierta, los puños agarrotados, muy bajo peso…”, recuerda Yesenia en diálogo con BBC Mundo.

Entonces le preguntó a la otra mujer qué tenía su hijo.

“Una enfermedad que acumula hierro en la cabeza”, le respondió. “Le dicen PKAN”.

La otra dominicana también le preguntó por qué estaba allí, qué tenía su niña.

“Y le respondí: no se sabe, parece que quizás como juega futbol se ha caído y los médicos creen que podría tener una lesión pequeña en el cerebro, porque se cae mucho”.

Poco después, el especialista que atendía a Isabel llamó a Yesenia a su despacho.

“Ahí me dice que han visto algo en la resonancia que parecía un ‘ojo de tigre’, que todo indicaba que Isabel tenía una enfermedad que se llamaba…PKAN…”

“Ahí me caí de la silla, empecé como a convulsionar”.

El médico se sorprendió de que la mujer supiera de qué le estaba hablando.

“Fue una casualidad tremenda que los dos únicos casos de esa enfermedad en Madrid nos encontráramos aquel día en la misma planta de aquel hospital y que los dos fueran niños dominicanos”, relata.

Yesenia cuenta que después de aquella coincidencia -y del diagnóstico- su vida no ha vuelto a ser igual.

“Ese fue el día que sentí que dios me decía: mira ese niño, eso es lo que te viene, así que muévete. Y yo comencé a moverme, porque yo no podía quedarme de brazos cruzados hasta ver que mi niña se me ponía así. Algo tenía que hacer”.

Desde entonces durante días, noches y meses buscó incansablemente alternativas, potenciales remedios y casos similares por todo el mundo.

En su larga búsqueda no solo logró ralentizar la progresión de la enfermedad de su hija, algo impensable para la mayoría de los casos de PKAN, sino que descubrió también una tragedia oculta en la parte más profunda y pobre de su país: República Dominicana.

La PKAN , o neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa, es considerada una “enfermedad rara” (muy poco frecuente) caracterizada por una degeneración progresiva del sistema nervioso por una acumulación de hierro en el cerebro.

Es una de las 11 variantes de las llamadas Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH), un grupo de trastornos neurológicos de origen genético.

“Esa acumulación de hierro en las neuronas, las células cerebrales, es nefasta, porque provoca que se mueran. Y al morir las células de nuestro sistema nervioso central, los pacientes comienzan a experimentar la pérdida de distintos tipos de habilidades”, le explica a BBC Mundo José Antonio Sánchez Alcázar, quien lidera un equipo que investiga la enfermedad en la Universidad Pablo de Olavide, en Sevilla.

“Normalmente la acumulación de hierro tiene lugar en sitios concretos del cerebro y esto hace que en la mayoría de los casos se traduzca en una pérdida de movimientos o en unas contracciones involuntarias de los músculos”, agrega.

Mi hija fue una niña perfecta hasta los 10 años. Era jugadora de fútbol y ganadora de tres medallas en el colegio, la única niña que jugaba fútbol.

Pero un día empezamos a ver que algo no andaba bien. Cojeaba a la hora de correr, se caía con mucha facilidad. Eran unos golpes en seco, muy extraños.

Algo tan simple como agarrar el lápiz le costaba mucho esfuerzo. Comenzó a hablar como muy rápido. Yo la castigaba porque veía que hacía cosas raras, posturas anormales con la mano.

No entendía qué estaba pasando.

En el colegio también comenzaron a decirme que las cosas no iban bien, que la veían muy inquieta. Una vez le dio un ataque de ansiedad en el que comenzó a arrancarse todos los pelos de las cejas y las pestañas.

Ahí fue cuando la psicóloga del colegio nos mandó al psiquiatra, quien, sin ningún otro estudio, le diagnosticó un trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDA).

Empezaron a medicarla contra el TDA, lo cual nos vino muy mal porque eran pastillas que contenían hierro, que es al final lo que le genera este problema. Y la niña fue a peor.

Entonces empezamos a buscar neurólogos, pero tardaron un año y tanto en darnos el diagnóstico.

Fueron tiempos muy duros porque cuando comienzas a leer sobre la enfermedad y la mutación PKAN, todo lo que ves es demoledor: muerte, calidad de vida desmejorada, no hay cura, no hay tratamiento, nada…

Cuando la enfermedad rara le toca a tu hija, te vuelves loca. Me dijeron “disfrútela en lo que le quede junto a ella”. Le daban como máximo 10 años de vida. Pero yo no me resigné a ese diagnóstico.

Me decían: “es lo que hay”, pero yo dije: “no, no es lo que hay. Y yo voy a demostrarlo”.

Ahí empezó mi lucha.

Yesenia cuenta que tras el diagnóstico juntaba la noche con los días sin poder dormir, en busca de respuestas.

“Estuve buscando científicos por todos lados, desde Oxford hasta Estados Unidos. Yo sentía que el tiempo pasaba y estaba batallando contra el mundo y contra lo que me decía la ciencia”.

Recuerda que en ese entonces tenía la casa “como una loca”, llena de papeles y de pizarras, dibujos de cerebros, células y tablas…

“Buscaba todo lo que hubiera sobre la enfermedad, me volví una experta en todo lo que va desde las mitocondrias al sistema nervioso para saber qué era lo que pasaba dentro de mi hija, por qué a ella”.

“Ahí fue cuando aprendí que esta enfermedad la causa un gen recesivo. O sea, que se necesita que lo tengan los dos padres. Tuve la mala suerte de ser dominicana y tener ese gen y de cruzar el charco y casarme con un español que también lo tenía (y que ya falleció hace unos años)”.

Una tarde, mientras revisaba obsesionada su computadora vio un resultado de búsqueda que mencionaba varias palabras: “Sevilla”, “investigador”, “acumulación cerebral de hierro”.

Llamó al número que aparecía, un número fijo en la ciudad del sur de España.

Daba timbres largos y nadie respondía. Ya cuando se disponía a colgar, oyó una voz.

Cuenta que no sabía qué decir.

-Mire-dijo- es que yo he leído algo sobre que hay un investigador que está trabajando con el hierro, con el cerebro, con…

Relata que quería explicarle todo en tres segundos, pero las palabras y las lágrimas se le atoraban.

“Solo le pedía que no me colgara”, rememora.

No lo hizo.

Luego de escucharla, Sánchez Alcázar le explicó que él era el investigador y que estaba trabajando en un estudio clínico sobre la enfermedad, pero que aún estaba en una fase muy incipiente.

“Le pregunté: y crees que esto se pueda arreglar, que haya algo que se pueda hacer”.

“Sí”, le respondió. “Creo que hay algo que podemos hacer”.

Yesenia dice que fue la primera vez en muchos años que pudo dormir sin pastillas.

Sánchez Alcázar cuenta que su equipo siempre trabajó con enfermedades raras y que comenzaron a interesarse en las ENACH luego de que los contactara Antonio López, quien había creado una fundación para apoyar las investigaciones sobre PKAN, dolencia que padecen sus dos hijas.

“Básicamente, el principio que ilumina nuestra aproximación es buscar tratamientos personalizados en dependencia del tipo de mutación que tengan los pacientes. Así fue como pensamos diseñar también un tratamiento personalizado para esta enfermedad rara”, explica.

“En las ENACH empezamos por lo típico, que es la acumulación de hierro. En las células de la piel de estos pacientes también es posible detectar esa acumulación, por lo que se hizo relativamente fácil hacer un cribado de principios farmacológicos que eliminaran el hierro y que pudieran ayudar a los pacientes”, indica el experto.

Isabel fue de las primeras que recibió el tratamiento experimental, basado en fármacos existentes en el mercado.

“Mi hija en ese momento iba en una progresión muy rápida de la enfermedad, ya casi no podía caminar. Y ese tratamiento nos cambió la vida a las dos. Los temblores, las posturas engarrotadas se perdieron. Volvió otra vez a jugar”, cuenta Yesenia.

“Fue un riesgo que tomé. El estudio era un experimento, no se garantizaba nada. Es muy duro dar a tu hijo para que experimenten, pero yo no tenía más nada. O la ciencia o nada. O nadaba o me ahogaba”, afirma.

Tras conocer a los investigadores y a los miembros de la Fundación ENACH, Yesenia se puso como tarea visibilizar otros casos de la enfermedad en el mundo.

Creó varias páginas de Facebook y continuó su búsqueda de casos e investigaciones sobre el mal.

A medida que otros padres se sumaban y reportaban los casos de sus hijos, comenzó a darse cuenta de un dato familiar e inusual: para ser una enfermedad rara, en la que solo hay unos pocos casos entre millones de habitantes, había un número particularmente alto en su país, República Dominicana.

“Era muy raro porque empezaron a aparecer casos y casos de un sitio en particular, que es de donde yo también soy, que es la región sur. Me puse a contactar gente allí y llamé expertos y médicos, pero nadie sabía nada”.

Entonces pensó: “Y ¿qué si aquella coincidencia en aquel hospital de Madrid no había sido tal coincidencia, si hay algo más que pasa entre nosotros los dominicanos?”

“En esa búsqueda fue que comencé a escribirle a una hematóloga, llamada Liliana Khoury que tiene trabajos en esa región (la provincia de Barahona). Ella no sabía nada tampoco de los casos, aunque había trabajado allí. Ninguna autoridad, nadie en Dominicana sabía que eso estaba pasando”, comenta.

Khoury, sin embargo, le dijo que viajaría desde Santo Domingo a la zona para investigar lo que Yesenia le contaba.

Liliana Khoury le cuenta a BBC Mundo que no había escuchado antes de la enfermedad ni de casos de ese tipo en el sur del país.

Como hematóloga, sí había lidiado muchas veces con numerosos pacientes en la zona con hemofilia, pero lo que comenzó a ver aquel fin de semana le hizo darse cuenta que algo raro estaba sucediendo.

“Me percaté de que había un gran número de familias que tenían niños con los síntomas de la enfermedad que me había descrito Yesenia. Eran casos y más casos, niños limitados a sillas de ruedas, en condiciones muy tristes en las que los padres los tienen allí hasta que llegan sus últimos días, porque no hay ningún tipo de medicamento que solucione o mejore el problema. Muchos no saben ni qué tienen”, relata.

Desde entonces, Khoury y Yesenia comenzaron a trabajar juntas con la Fundación ENACH y el equipo de investigadores de Sevilla para investigar lo que sucedía en Dominicana e intentar ayudar a los padres de los niños enfermos.

Aunque no existen cifras oficiales, los expertos sospechan que la nación caribeña es el lugar con más casos de ENACH en el mundo.

Según publicaciones médicas, la prevalencia de la enfermedad es de uno a tres individuos por millón de habitantes.

España, con una población cuatro veces mayor que Dominicana, tiene reportados unos 60 casos. Khoury estima que en Dominicana hay más de 70.

Censos informales que realizaron en esa zona revelaron que la PKAN no era la única enfermedad genética.

“Es un área donde hemos visto otros tipos de enfermedades genéticas neurodegenerativas. Hay muchas comunidades afectadas por esto”, señala Khoury.

Una de las explicaciones que barajan los expertos son los altos niveles de endogamia en la provincia, una de las más pobres del país.

“Esa región sur es de las más desprovistas, donde las personas tienen menos oportunidades, donde hay menos población porque le gente emigra mucho, y el que se queda es el que tiene más limitaciones económicas. No hay infraestructuras viales accesibles y la gente se va quedando ahí y se casan entre familias y parientes. Ahí es donde aparece el problema”.

Yesenia y Khoury denuncian el abandono que sufren estos enfermos, que necesitan cuidados especializados.

“Es una situación muy triste de la que nadie se está ocupando”, señala Khoury.

BBC Mundo intentó hablar con las autoridades de salud dominicanas, pero hasta el momento de publicar esta nota no había recibido respuesta a sus peticiones de entrevistas.

A veces me deprimo mucho. Esto no es fácil. Ya yo tengo una cruz muy pesada con mi hija. Pero cuando yo vi esos casos allí en Dominicana cuando fuimos, en condiciones infrahumanas, me dije que tenía que hacer algo.

Y he estado tratando de hacerle frente, de no rendirme. Pero no es fácil, porque yo tengo mi propia batalla.

Isabel es una niña muy inteligente, pero su cuerpo no da más, sus músculos no le responden, va a otro ritmo. Su cuerpo es como una cárcel.

A mí me crea mucha ansiedad cuando me trata de hablar y no puede terminar las frases, solo balbucea. Yo la entiendo, por algo soy su madre, pero a las dos nos cuesta mucho esta enfermedad por más que haya mejorado enormemente.

Para ella también ha sido muy difícil, por eso yo como madre hago todo lo que esté en mis manos por ella.

Un día me dijo que quería ser modelo y yo empecé a mover cielo y tierra para montarla en una pasarela. Empecé a mandar correos y logré que Isabel modelara en Dubái como embajadora de las ENACH. Con eso incluso logramos identificar un caso de un niño enfermo en Líbano.

También empecé a escribir y hacer llamadas y logré que modelara ropa de Ágata Ruiz de la Prada.

Yo seguiré haciendo lo posible como madre para que pueda modelar si eso es lo que le gusta y seguir visibilizando esta enfermedad. Yo solo quiero verla feliz.

¿Qué no haría una madre por su hija? Si un día me dice que quiere ir a la Luna, ya me verás buscando contactos en la NASA.

Ellis, que nació y se crió en la bucólica península acadiana en la provincia de Nuevo Brunswick, tenía poco más de 60 años y disfrutaba de su jubilación después de décadas trabajando como mecánico industrial. Hasta entonces había gozado de buena salud.

Su hijo, Steve Ellis, dice que después de ese fatídico día, la salud de su padre se deterioró rápidamente.

“Tenía delirios, alucinaciones, pérdida de peso, era agresivo, habla de forma repetitiva”, dice.

“En un momento ni siquiera podía caminar. Así que en el lapso de tres meses nos llevaron a un hospital para decirnos que creían que se estaba muriendo, pero nadie sabía por qué”, agrega.

Los médicos de Roger Ellis sospecharon inicialmente que padecía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Se trata de un trastorno cerebral degenerativo fatal y raro que hace que los pacientes presenten síntomas como falta de memoria, cambios de comportamiento y dificultades de coordinación.

Una categoría ampliamente conocida es la Variante ECJ, que está relacionada con el consumo de carne contaminada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ también pertenece a una categoría más amplia de trastornos cerebrales como el alzhéimer, el párkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en los que las proteínas del sistema nervioso se desdoblan y agregan.

Pero la prueba de ECJ de Ellis resultó negativa, al igual que el aluvión de otras pruebas a las que le sometieron sus médicos mientras trataban de determinar la causa de su enfermedad.

Su hijo dice que el equipo médico hizo todo lo posible para aliviar los diversos síntomas de su padre, pero aún quedaba un misterio: ¿qué había detrás del declive de Ellis?

En marzo de este año, el joven Ellis encontró una respuesta posible, aunque parcial.

La emisora Radio Canadá obtuvo una copia de un memorando de salud pública que se había enviado a los profesionales médicos de la provincia advirtiendo sobre un grupo de pacientes que presentaban una enfermedad cerebral degenerativa desconocida.

“Lo primero que dije fue: ‘Este es mi papá'”, recuerda.

Ahora se cree que Roger Ellis es uno de los afectados por la enfermedad y está bajo el cuidado del Dr. Alier Marrero.

El neurólogo del Centro Hospitalario Universitario Dr. Georges-L-Dumont, en Moncton, dice que los médicos se encontraron por primera vez con la desconcertante enfermedad en 2015. En ese momento era un paciente, un “caso aislado y atípico”, dice.

Pero desde entonces ha habido más pacientes como el primero. Una cantidad suficiente como para que ahora los médicos hayan podido identificar al grupo como pacientes de una afección diferente, un síndrome “no visto antes”.

La provincia dice que actualmente está rastreando 48 casos, divididos equitativamente entre hombres y mujeres, en edades que oscilan entre los 18 y los 85 años.

Esos pacientes provienen de las áreas de la península Acadiana y Moncton en Nuevo Brunswick. Se cree que seis personas murieron a causa de la enfermedad.

La mayoría de los pacientes comenzaron a experimentar síntomas recientemente, a partir de 2018, aunque se cree que uno de ellos los tuvo ya en 2013.

El Dr. Marrero dice que los síntomas son amplios y pueden variar entre los pacientes.

Al principio, puede haber cambios de comportamiento como ansiedad, depresión e irritabilidad, junto con dolor inexplicable, dolores musculares y espasmos en personas previamente sanas.

Con frecuencia, los pacientes desarrollan dificultades para dormir (insomnio severo o hipersomnia) y problemas de memoria. Puede haber deficiencias del lenguaje que avanzan rápidamente y dificultan la comunicación y mantener una conversación fluida, como la tartamudez o la repetición de palabras.

Otro síntoma es la rápida pérdida de peso y atrofia muscular, así como alteraciones visuales y problemas de coordinación y espasmos musculares involuntarios. Muchos pacientes necesitan la ayuda de andadores o sillas de ruedas.

Algunos desarrollan sueños alucinatorios perturbadores o alucinaciones auditivas mientras están despiertos.

Varios pacientes han presentado un “síndrome de Capgras” transitorio, un trastorno psiquiátrico en el que una persona cree que alguien cercano a ellos ha sido reemplazado por un impostor.

“Es bastante perturbador porque, por ejemplo, un paciente le decía a su esposa: ‘Lo siento, señora, no puede meterse en la cama, soy un hombre casado’ e incluso si la esposa le decía su nombre, él respondía: ‘Usted no es la verdadera”, refiere el Dr. Marrero.

El neurólogo de Moncton está dirigiendo la investigación sobre la afección, con la ayuda de un equipo de investigadores y la agencia federal de salud pública.

¿Una enfermedad adquirida?

Los pacientes sospechosos se someten a pruebas de enfermedad priónica y pruebas de enfermedades genéticas, paneles que analizan trastornos autoinmunitarios o formas de cáncer; y pruebas de detección de virus, bacterias, hongos, metales pesados y anticuerpos anormales.

Se les pregunta sobre factores ambientales, estilo de vida, viajes, historial médico y fuentes de alimentos y agua. Se someten a punciones lumbares para detectar posibles infecciones y trastornos.

No existe ningún tratamiento para esta afección, más allá de ayudar a aliviar el malestar de algunos de los síntomas. Por ahora, la teoría es que la enfermedad es adquirida, no genética.

“Nuestra primera idea es que hay un elemento tóxico adquirido en el entorno de este paciente que desencadena los cambios degenerativos”, dice Marrero.

El Dr. Neil Cashman, neurólogo de la Universidad de la Columbia Británica, es uno de los investigadores que intenta desentrañar este misterio médico.

Dice que a pesar de que los pacientes no muestran rastros de ninguna enfermedad priónica conocida, no se ha descartado por completo como causa.

Otra teoría es la exposición crónica a lo que se conoce como una “excitotoxina” como el ácido domoico, que estuvo vinculado a un incidente de intoxicación alimentaria en 1987 por mejillones contaminados de la provincia cercana de la isla del Príncipe Eduardo.

Junto con el malestar gastrointestinal, alrededor de un tercio de los afectados presentaba síntomas como pérdida de memoria, mareos, confusión. Algunos pacientes entraron en coma y cuatro murieron.

El Dr. Cashman dice que también están analizando otra toxina, la beta-metilamino-L-alanina (BMAA), que ha sido implicada como un riesgo ambiental en el desarrollo de enfermedades como el alzhéimer y el párkinson.

El BMAA es producido por cianobacterias, comúnmente conocidas como algas verdiazules.

Algunos investigadores también creen que la BMAA está relacionada con una enfermedad neurodegenerativa documentada en una población indígena en la isla de Guam, en el Pacífico, a mediados del siglo XX, y que se encuentra en semillas que formaban parte de la dieta de los nativos.

Cashman advierte, sin embargo, que la lista actual de teorías “no está completa”.

“Tenemos que volver a los primeros principios, volver al punto de partida. En este punto, básicamente, no se puede excluir nada”, señala.

Entonces, ¿cuántas personas más pueden verse afectadas por esta enfermedad?

El Dr. Marrero dice que es posible que sea un fenómeno más amplio que se encuentra fuera de las dos regiones: la península Acadiana, con sus comunidades pesqueras y playas de arena, y Moncton, una ciudad donde actualmente se han identificado pacientes.

“¿Estamos viendo la punta del iceberg? Tal vez. Espero que podamos capturar esto muy rápido para poder detenerlo”, señala.

Si bien los que viven en las comunidades afectadas están comprensiblemente preocupados, Marrero insta a las personas a “trabajar con esperanza, no con miedo. El miedo paraliza”.

La condición de Roger Ellis se ha estabilizado desde la rápida progresión temprana, según comenta su hijo. Está en un hogar de cuidados especializados y necesita ayuda con las actividades diarias y tiene problemas con el habla y el sueño.

Steve Ellis, que dirige un grupo de apoyo en Facebook para familias afectadas por la enfermedad, dice que quiere que los funcionarios del gobierno se comprometan a mantener la transparencia sobre la enfermedad.

Sobre todo, quiere saber qué hizo que su padre se enfermara. “Sé que están trabajando en eso, pero ¿cómo sucedió esto?”, se pregunta.

“Como familia, somos muy conscientes del hecho de que es probable que muera a causa de esto. Solo esperamos que, ya sea que suceda antes de que muera o después, que haya respuestas y que se asuman responsabilidades si se trata de algo que podría haberse evitado”, señala.

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Cuántas enfermedades raras existen en el mundo

De acuerdo con información revelada por especialistas, se podría decir que muchas enfermedades raras se relacionan con los cromosomas y el ácido desoxirribonucleico (ADN), por lo que tienen un origen genético o hereditario.

Las enfermedades raras se han hecho visibles y ahora son de todos. Para muchos, la vida de los famosos puede parecer que no tiene complicaciones y es de color de rosa.

En la actualidad, cada vez son más las estrellas que revelan intimidades con sus admiradores y muchas de ellas han confesado el sufrimiento que han pasado en silencio debido a algunas patologías poco comunes.

En esta publicación presentamos cinco famosos con enfermedades raras.

1. Justin Bieber

El cantante canadiense lleva varios años luchando contra la enfermedad de Lyme, conocida como también como borreliosis de Lyme.

Esta es una enfermedad infecciosa causada por especies de espiroquetas del género Borrelia que producen cuadros clínicos diferentes, siendo las más relevantes Borrelia burgdorferi, Borrelia afzelii y Borrelia garinii, las cuales se transmiten al ser humano por distintas especies de garrapatas y puede afectar a la piel, el sistema nervioso, el sistema músculo esquelético y el corazón.

2. Brad Pitt

El actor estadounidense padece prosopagnosia.

En 2013 hizo público que padece este trastorno neurológico que produce una desconexión entre vista y cerebro y, por lo tanto, le impide reconocer rostros.

3. Cameron Díaz

La actriz estadounidense sufre de Rosácea, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta los vasos sanguíneos y las unidades pilosebáceas de la parte central de la cara (mejillas, nariz, frente y mentón) y que se manifiesta con rubor frecuente, enrojecimiento (eritema) transitorio o permanente, telangiectasias, pápulas y pústulas con exacerbaciones y remisiones periódicas.

Cuando esta enfermedad rara progresa, pueden desarrollarse otras alteraciones como compromiso ocular, descamación, edema, engrosamiento de la piel, especialmente notorio y característico cuando afecta a la nariz.

4. Kim Kardashian

La modelo y empresaria estadounidense sufre psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel de origen autoinmunitario.

La psoriasis produce lesiones escamosas engrosadas e inflamadas, con una amplia variabilidad clínica y evolutiva y puede afectar a cualquier parte de la piel, frecuentemente a las zonas de codos, rodillas, cuero cabelludo, abdomen, piernas y espalda.

No es contagiosa, aunque sí puede ser hereditaria.

5. Julia Roberts

La actriz estadounidense sufre de trombocitopenia, la cual registra un bajo recuento de plaquetas en la sangre.

Se dice que una persona tiene trombocitopenia cuando registra un bajo recuento de plaquetas en la sangre, las cuales ayudan a detener de forma rápida los sangrados ocasionados por lesiones (coagulación), revelan investigadores de Mayo Clinic.

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Las enfermedades raras se han hecho visibles y ahora son de todos

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas.

Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, explica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Añade que las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

En total, se estima que solo en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad, explica la Feder.

Estos padecimientos son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con enfermedades poco frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico.

Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Espera del diagnostico

La Feder añade que un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

Indica que el 46.82% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfermedad.

El 47% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que necesitan; mientras que el 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal de salud por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su patología (56% de los casos).

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del de febrero, desde el año 2008.

El objetivo de su conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, estoles garantice una vida mejor, resalta el sitio Díainternacionalde.com.

Lea también: El Consultorio | ¿Qué se conoce como enfermedades raras?

Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

Son muchas las enfermedades raras, que lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población, algunas de ellas son, detalla el referido sitio.

• Síndrome de Goodpasture.
• Síndrome de Alport.
• Elefantiasis.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica.
• Progeria.
• Síndrome de Marfan.

Para conocer el listado de patologías ingrese aquí. 

Cuando me diagnosticaron una rara enfermedad neurológica, una de la que nunca había oído hablar, el terreno bajo mis pies se volvió inestable.

El médico especialista me dio las buenas noticias primero: la enfermedad rara vez es fatal. Pero luego llegaron las malas: nadie sabe exactamente qué la causa y no hay cura.

No podía decirme cómo la enfermedad me afectaría en última instancia. Solo me informó que yo seguiría empeorando y, poco a poco, perdería el uso de mis manos, brazos y piernas.

En ese instante, el mundo que conocía cambió.

Tengo neuropatía motora multifocal(NMM), una enfermedad que pertenece a una familia de afecciones conocidas como neuropatías periféricas autoinmunes.

Esta patología hace que el sistema inmunológico ataque la capa aislante que rodea los nervios, la mielina, hasta que los nervios dejan de transmitir las señales del cerebro a los músculos.

El resultado es lo que se conoce como parálisis flácida, en la que las extremidades y la cara pueden tornarse flácidas y débiles y se pierden los reflejos.

El síndrome de Guillain-Barré es la más conocida de las neuropatías periféricas autoinmunes. Aunque es poco común, esta enfermedad puede hacer que las personas queden “atrapadas” en sus cuerpos en cuestión de días.

Su cerebro permanece activo, pero su cuerpo no puede moverse. No tienen forma de comunicarse a pesar de que están completamente presentes: mente despierta, pero sin cuerpo, sin salida.

Afortunadamente, la mayoría de las personas salen lentamente de este estado de bloqueo y recuperan el uso de su cuerpo. Algunos se recuperan por completo, otros deberán usar una silla de ruedas o depender de una traqueotomía para respirar.

En cierto modo, su recuperación es exactamente lo contrario de lo que me está pasando. En lugar de una parálisis rápida y catastrófica, yo experimento un declive lento a medida que mis brazos y piernas se paralizan.

El primer síntoma que sentí fue un ligero entumecimiento y hormigueo en los dedos de mis pies, luego en los de mis manos.

Mis piernas fueron las primeras extremidades afectadas. Ahora ambas piernas están débiles y me está costando caminar.

Soy diestro pero apenas puedo usar la mano derecha. La mayor parte de mi fuerza y habilidad motora fina se han ido.

No puedo sujetar la cámara con firmeza, no puedo escribir de forma legible y si me esfuerzo, aunque sea un poco, me canso tanto que necesito parar para recuperarme.

Y es preocupante que la debilidad ahora también afecta a mi mano izquierda.

Me diagnosticaron hace 12 años, cuando tenía 30. Además de afectar mi futuro, sabía que la enfermedad cambiaría el futuro de mi esposa, Anna y también el de nuestros hijos.

Así que hice lo que hacen muchas personas en mi posición (especialmente hombres): me negué a hablar de ello.

Me convertí en un experto en eludir preguntas con respuestas estándar: “No sé”; “Estoy bien”; “No te preocupes”. Evité la mayoría de los interrogantes hasta que, finalmente, todos dejaron de preguntar.

Durante una década mantuve mis miedos en secreto: ¿cuál sería mi futuro?; ¿necesitaría cuidados?; ¿cuáles son las implicaciones para mi familia?

Pero, por supuesto, la enfermedad no desapareció. Creció hasta que hace dos años ya no pude ignorarla: no podía sostener mi cámara. ¿Significaba esto el final de mi carrera?

Durante los últimos 15 años he realizado documentales para la BBC.

Siempre les dije a los entrevistados, a menudo cuando atravesaban grandes dificultades personales, que hablar ante la cámara sería una catarsis, que les ayudaría a dar sentido a lo que estaban viviendo.

Entonces Anna sugirió que hiciera una película sobre mi enfermedad, tal vez eso me obligaría a enfrentarla y hablar abiertamente sobre ella.

El día que decidí hacer “Locked In: Breaking the Silence“(Atrapado: rompiendo el silencio), fue el momento en que me di cuenta de que necesitaba ayuda y apoyo.

Comencé por buscar personas afectadas por el síndrome de Guillain-Barré, con la esperanza de que pudieran ayudarme a comprender mi enfermedad.

Fue entonces cuando sentí el verdadero impacto de la enfermedad. Mientras esas personas quedaron paralizadas rápidamente antes de comenzar a recuperarse lentamente, yo empeoraría de forma continua.

Una de las personas que conocí fue Scott, que tenía poco más de 40 años. Había estado disfrutando de su última noche de viaje por Europa cuando sintió un hormigueo en tres dedos.

En 32 horas estaba en cuidados intensivos y conectado a un respirador, incapaz de mover su cuerpo o respirar por sí mismo.

Pero tenía plenas facultades mentales.

Pasó dos años en un hogar de ancianos mientras se recuperaba. Ahora vive en su propio apartamento y puede moverse en una silla de ruedas.

En Reino Unido, los hospitales solo ven uno o dos casos de Guillain-Barré al año.

Quería conocer a alguien que estuviera padeciendo un ataque agudo de la enfermedad, y después de casi 12 meses finalmente recibí una llamada para conocer a Rob.

Tenía más de 70 años y había sido una persona muy activa. Él también había experimentado un hormigueo en los dedos. Una semana después estaba paralizado y solo podía comunicarse parpadeando.

Para Rob, esto significaba que su vida pendía de un hilo, su capacidad para tomar decisiones dependía de un abrir y cerrar de ojos. Esto me hizo comprender la importancia de la comunicación.

Hay una diferencia clave entre la enfermedad de Scott y Rob y la mía: aunque no hay cura para la mía, existe un tratamiento que detiene temporalmente su progreso.

La inmunoglobulina intravenosa o IVIG por sus siglas en inglés es elaborada a partir de la sangre de miles de donantes y contiene millones de anticuerpos saludables que introduzco en mi cuerpo para restablecer temporalmente mi sistema inmunológico.

El tratamiento, que detiene el ataque contra mis nervios, viene en una botellitas y cada tres semanas me tomo siete.

El medicamento funciona durante un par de semanas, luego las células rebeldes de mi sistema inmunológico comienzan a dominar: mis brazos y piernas se debilitan, se me empiezan a caer las cosas, apenas puedo sostener mi cámara y me canso tanto que siento que puedo dormir durante dias.

Algún día el tratamiento puede dejar de funcionar, pero por ahora es mi salvavidas.

Hacer esta película me obligó a afrontar mi enfermedad. También me hizo abrirme hacia mi familia en una forma significativa.

Sabía que mi hijo Louis, de 11 años, y mi hija Ami, de 14, tenían preguntas, pero nunca antes había estado dispuesto a responderlas.

Descubrí que hacer un documental sobre mí mismo es realmente catártico, y que deberíamos hablar con nuestros seres queridos cuando la vida nos pone frente a momentos tan difíciles.

Cuando Louis me preguntó si él también tendría mi enfermedad, entendí en ese momento por qué era tan importante dejar que mis hijos me hicieran preguntas.

Pude responder a Louis que no corre mayor riesgo que cualquier otra persona.

Ahora que sus preguntas finalmente fueron formuladas, todos nos sentimos más cómodos.

Aunque todavía hay grandes incertidumbres sobre mi enfermedad, al menos podemos discutirlas y hablar juntos sobre el futuro.

Y ahora mi enfermedad tiene una identidad, puedo sentirla, puedo aceptarla, puedo enojarme, pero ante todo, puedo vivir con ella.

Ambos padecen enfermedades “raras”, como se denomina a las que afectan a menos de una en dos mil personas.

Y en ambos casos, hasta hace poco, no había ni tratamiento ni esperanza.

El cambio en la vida de Catalina, Carlos y muchos otros pacientes se debe a la aparición en los últimos años de las llamadas “terapias ARN” (RNA en inglés).

“En mi opinión estamos viviendo una auténtica revolución silenciosa“, dijo a BBC Mundo Rubén Artero, catedrático de genética de la Universidad de Valencia.

“Mientras durante toda la historia de la humanidad hemos dependido de productos naturales o pequeñas moléculas orgánicas para curar enfermedades, en los últimos años estamos desarrollando las herramientas para utilizar moléculas de RNA para controlar la expresión de los genes de una manera muy específica”.

“Esto abre todo un abanico de posibilidades nuevas para atacar patologías previamente intratables“.

Pero estos tratamientos revolucionarios tienen un alto costo. Y muchas familias como la de Santiago, un adolescente con la misma enfermedad de Catalina, siguen su lucha sin cuartel para acceder a los nuevos medicamentos.

En BBC Mundo te contamos qué son las terapias ARN o RNA, cómo funcionan en el caso de dos medicamentos, y por qué se han vuelto un eje central en la vida de miles de pacientes en el mundo como Carlos, Catalina y Santiago.

Qué son las terapias ARN

Tal vez hayas oído hablar de técnicas genéticas prometedoras como CRISPR/Cas, cuyas creadoras recibieron este año el premio Nobel de química.

Estas técnicas buscan editar o corregir directamente el ADN (DNA en inglés) dentro de los genes, pero las terapias ARN actúan de una manera diferente.

“Mientras en el DNA o ADN están todas las instrucciones genéticas de la célula, los RNAs son copias de cada una de esas instrucciones“, explicó el profesor Artero.

La principal ventaja de actuar a nivel del ARN no es tanto lo que se consigue, como lo que se evita, agregó el experto.

“Mientras las técnicas basadas en CRISPR/Cas pueden cometer errores y potencialmente mutar genes críticos para el organismo sobre los que no deben actuar (por ejemplo sobre genes supresores de tumores), las técnicas que actúan a nivel del RNA no realizan cambios permanentes sobre el DNA y por tanto se consideran más seguras”.

El papel del ARN

Hay distintos tipos de ARN y estas moléculas pueden cumplir funciones diferentes.

Una fundamental, en el caso del llamado ARN mensajero, es transportar una copia de instrucciones genéticas desde los genes en el núcleo de la célula hasta otro sitio fuera del núcleo, un complejo llamado ribosoma, donde las instrucciones son usadas para elaborar proteínas.

“Un RNA mensajero es una copia de la información contenida en un gen en una célula, pero en un formato que permite la síntesis de proteínas por parte del ribosoma”, señaló Artero.

Algunas vacunas que se están desarrollando para covid-19 administran ARN mensajero. En este caso el ARN contiene instrucciones para que el organismo del paciente elabore parte de una proteína del virus del covid, y se despierte así una reacción inmune.

Las terapias ARN para enfermedades raras también pueden actuar sobre el ARN mensajero. Pero hay distintos tipos de terapias con estrategias diferentes.

Algunos medicamentos, por ejemplo, usan moléculas sintéticas de ARN que reconocen específicamente el ARN mensajero de un gen defectuoso y lo reprimen.

La idea principal es siempre que estas terapias no cambian a los genes directamente, sino a la expresión de esos genes.

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La historia de Carlos

Un ejemplo de terapia ARN es Patisiran, un medicamento del laboratorio Alnylam de Estados Unidos que fue aprobado en 2018 en ese país y en Europa.

Patisiran es el primer medicamento efectivo para la amiloidosis, una enfermedad genética en la que versiones anormales de una proteína, llamada transtiretina o TTR, se depositan en tejidos, especialmente en nervios periféricos y en el corazón.

“Es una enfermedad degenerativa progresiva y letal“, dijo a BBC Mundo el cirujano de manos español Carlos Heras-Palou, quien es oriundo de Mallorca pero vive y trabaja en Inglaterra hace más de dos décadas.

Heras-Palou fue diagnosticado en 2004 con un tipo hereditario de la enfermedad llamado amiloidosis hATTR, que afecta a unas diez mil personas en el mundo.

“Empecé a notar que me dolían mucho las manos y los pies, perdía la sensibilidad, me daban hormigueos y tenía dolor por la noche”, relató.

El cirujano, quien tenía entonces 39 años y dos hijas pequeñas, inmediatamente sospechó cuál era la causa. Su madre y su abuelo habían fallecido por la misma enfermedad.

“El diagnóstico es devastador, es como una sentencia de muerte pero de una muerte lenta y dolorosa, y no es que te lo cuenten. Lo sabes porque lo has visto en casa”.

“La gente en esta situación ha visto a sus padres y a sus abuelos tener la enfermedad, sabes que en unos años estarás sin sensibilidad, paralizado en una silla de ruedas“.

El impacto de la terapia

Heras-Palou tuvo la fortuna de ser incluido en un ensayo clínico de Patisiran en 2013 .

“El impacto que ha tenido el tratamiento en mi vida es enorme. Si no hubiera sido por esto yo no estaría vivo“.

“Cuando tienes un medicamento te cambia la visión completamente porque por primera vez te das cuenta que esto es tratable. Y aún más importante es que sabes que tus hijos y otros miembros de la familia si desarrollan la enfermedad van a tener un tratamiento”.

En Reino Unido menos de 200 pacientes como Heras-Palou reciben a domicilio el tratamiento con Patisiran, que consiste en una infusión intravenosa cada tres semanas.

El tratamiento es pagado por el Servicio Nacional de Salud, cuesta cerca de medio millón de dólares por paciente por año y es de por vida.

Los laboratorios que elaboran las nuevas terapias aseguran que desarrollarlas lleva muchos años de inversiones e investigación, y que al tratarse de enfermedades raras el número de beneficiarios es bajo. Varios críticos disputan esos argumentos y creen que los medicamentos deberían ser más accesibles.

De lo que no cabe dudas es del efecto que pueden tener los tratamientos.

“Patisiran me ha permitido parar la evolución de la enfermedad y en muchos aspectos estoy incluso mejor que antes”, señaló el cirujano.

“Había llegado un momento en que me costaba caminar. El dolor se me fue, tenía problema de digestión y eso se fue, y sigo trabajando”.

La hermana menor del cirujano fue diagnosticada con la misma enfermedad en 2013 y recibe Patisiran en Mallorca.

“Ella había dejado de trabajar y se desmayaba todo el tiempo. Ahora tiene un hijo pequeño, trabaja full time y va al gimnasio cada día”.

“Lo curioso de estos medicamentos es que son tan específicos que no tienen efectos secundarios”.

Patisiran actúa a través de un mecanismo llamado ARN de interferencia, cuyos descubridores recibieron el Premio Nobel de Medicina en 2006.

El mecanismo permite degradar el ARN mensajero de un gen defectuoso. En el caso de la enfermedad de Heras-Palou, al “silenciar” el gen defectuoso se reduce dramáticamente la producción de proteína dañina que se deposita en los tejidos.

La esperanza de Spinraza

Otra terapia ARN es el medicamento Spinraza del laboratorio estadounidense Biogen, que fue aprobado en 2016 en Estados Unidos y en 2017 en Europa para el tratamiento de la atrofia muscular espinal o AME.

La enfermedad es la principal causa genética de muerte en bebés y se estima que en Estados Unidos, por ejemplo, afecta a al menos 10.000 niños y adultos.

El medicamento fue posible gracias a una técnica desarrollada por los equipos de dos investigadores, el uruguayo Adrian Krainer y el estadounidense Frank Bennett, que en 2019 ganaron por su descubrimiento el premio Breakthrough, conocido como el Oscar de la Ciencia.

El AME afecta las neuronas motoras o motoneuronas, que transportan información desde el sistema nervioso central hasta los músculos.

“En los pacientes con AME hay una disminución del nivel de la proteína SMN, por lo que las motoneuronas en la médula espinal no funcionan bien y se degeneran. A medida que desaparecen las motoneuronas, los músculos se debilitan y atrofian”, explicó a BBC Mundo Krainer, experto del Laboratorio Cold Spring Harbor, una institución de investigación científica en Nueva York.

“El Spinraza logra que las motoneuronas vuelvan a fabricar una cantidad adecuada de la proteína SMN, lo que les permite funcionar efectivamente, y se frena o evita el proceso degenerativo“, agregó Krainer.

Los pacientes de AME carecen del gen SMN1, que contiene las instrucciones para elaborar la proteína SMN. Sin embargo, esos pacientes tienen dos o más copias de otro gen muy similar, el SMN2.

Normalmente el gen SMN2 permite elaborar cantidades muy reducidas de proteína SMN, pero el Spinraza actúa en el proceso que genera el ARN mensajero de este gen y de esta manera logra aumentar el nivel de proteína funcional.

“Cuando Spinraza se administra antes de que aparezcan los síntomas, en bebés de días o semanas de edad, impide el inicio de la enfermedad. Si se administra a pacientes que ya tienen la enfermedad, puede frenar el proceso degenerativo”, explicó Krainer a BBC Mundo.

Para llevar el medicamento a las motoneuronas “es necesario inyectar Spinraza por punción lumbar en el líquido cefaloraquídeo”, señaló el científico.

“Su vida media es muy larga, por lo que los pacientes precisan sólo cuatro inyecciones anuales”.

La historia de Catalina

Spinraza es fabricado por el laboratorio Biogen de Estados Unidos y cada inyección cuesta en ese país US$125.000.

En Uruguay se estima que hay cerca de 35 enfermos de AME, en su gran mayoría niños, pero hasta ahora solo 13 pacientes reciben Spinraza, que fue registrado en el país a un precio de US$105.000 cada dosis.

Para acceder al medicamento fue necesario recurrir a la vía judicial contra el Estado. Los juicios por cada niño fueron posibles gracias al consultorio jurídico gratuito de la Universidad de la República en Montevideo, en el que el abogado Juan Ceretta y otros docentes trabajan con cientos de estudiantes.

Uno de los fallos favorables fue para Catalina, que recibe el medicamento desde julio del año pasado.

“Cata puede peinarse, atarse el pelo con una gomita, jugar a maquillarse, ponerse un buzo, servirse un vaso de agua. Y antes no lograba ni siquiera mantener los brazos en alto”, relató a BBC Mundo Federico Fuentes, el padre de Catalina.

“Ella tiene ahora punto de comparación ‘para mejor’, ya que ella notaba antes de recibir Spinraza su involución día a día y se frustraba o preguntaba por qué no podía hacer algo que ayer sí podía”.

“A raíz de la medicación se la nota MUY FELIZ… ya que todo el tiempo está diciéndote, viste que ahora puedo hacer esto y también aquello … y finaliza siempre con una hermosa sonrisa cada frase”.

Krainer asegura que casos como el de Catalina son una fuente constante de inspiración.

“Es lo que me produce mayor satisfacción. O sea, ver que el esfuerzo conjunto de nuestro equipo y nuestros colaboradores durante tantos años, y el traslado de investigación básica, hayan culminado en un medicamento que le salva la vida a tantos niños y mejora la calidad de vida de miles de pacientes”.

La historia de Santiago

El padre de Santiago, Pablo Correa, es uno de los fundadores de FAME Uruguay (Familias con AME) y se ha transformado en un referente para los pacientes y sus familiares.

Su hijo fue diagnosticado cuando era bebé.

“Lo que nota un papá cuando su hijo tiene AME es flacidez, es como un muñequito de trapo. Nosotros notamos que lo aupábamos y las piernas quedaban flácidas totalmente”, señaló Correa a BBC Mundo.

El niño fue diagnosticado con AME tipo 1, la forma más severa de la enfermedad, y los médicos le dieron no más de un año de vida.

“Nos dijeron que no había nada, nos dijeron llévelo para su casa y espere el desenlace de la vida. Pero Santi con los ojos nos decía algo”.

“Nunca nos quedamos con que no hay nada. A los nueve meses hubo que ventilarlo. Hoy Santi lleva 17 años conectado a un respirador y nunca tuvo una infección respiratoria”.

Desde que Santi fue diagnosticado su madre Silvia está dedicada por completo a cuidarlo. Y su padre, que es conductor de autobuses en Montevideo, no afloja en la búsqueda de un tratamiento para su hijo.

Ha acudido a todo tipo de congresos y no ha faltado a las reuniones de FAME Argentina. Correa recuerda la emoción que sintió cuando conoció en una de esas reuniones a Krainer.

“Estaba en primera fila cuando Krainer dijo que había inventado algo que iba a funcionar”.

La lucha por Spinraza

Correa hizo el primer contacto desde Uruguay con Biogen y consiguió que Spinraza entrara al país a un precio menor que en Estados Unidos.

Pero no ha logrado aún que su hijo acceda al medicamento.

“Para poder ir a juicio tenés que tener una prescripción médica. Y los médicos nos vienen diciendo que Santi ya superó la expectativa de vida, que el costo beneficio va a ser muy poco”, afirmó.

“Venimos peleando contra la corriente, Santi viene demostrando que se puede, cumple 18 años el 28 de febrero y ya no podemos seguir hablando de expectativa de vida”.

El adolescente usa una silla motorizada que controla con un dedo.

Tiene una profesora a domicilio y aprendió inglés “googleando y en youtube”.

“A Santi le gusta mucho la computadora, es muy inteligente, usa un trackball, un ratón con una bolita. Con el diafragma golpea el ratoncito y escribe. Y sus juegos de computadora favoritos son los juegos de rol de abogacía”.

La gran esperanza de la familia es que Santi y todos los enfermos de AME en el país accedan a Spinraza.

Los familiares piden al gobierno uruguayo que se involucre y negocie a nivel de país con el laboratorio, al igual que Argentina, que anunció en julio de este año un precio tope para cada inyección de US$27 mil.

“Es lo que venimos planteando, que Uruguay hable con el laboratorio y haga un plan de inclusión. El precio se puede bajar, otros países lo hicieron. Bajando el costo podemos acceder todos”, afirmó Correa.

Consultado por BBC Mundo, el Ministro de Salud de Uruguay, Dr. Daniel Salinas, señaló por mail a través de su departamento de comunicaciones que “el grupo negociador está trabajando en un acuerdo país por este medicamento“.

Una esperanza y un desafío

Los avances en terapias ARN continúan, con la búsqueda de tratamientos más fáciles de administrar y medicamentos nuevos para otras enfermedades.

Para Carlos Heras-Palou, el éxito de medicamentos como Patisiran “demuestra el principio de que estas terapias funcionan, y hay más de seis mil enfermedades raras, muchas de ellas genéticas, que tal vez en el futuro podrán tener tratamientos”.

Pero acceder a esos medicamentos seguirá siendo en muchos casos un desafío.

Heras-Palou preside la asociación de pacientes de Amiloidosis hTTR en Reino Unido y está en contacto con asociaciones similares en España y América Latina.

“Vale la pena estar organizado, estar informado, tener una asociación de pacientes”, aconseja.

El profesor Rubén Artero señaló que “debería asegurarse el acceso a terapias RNA por parte de los sistemas nacionales de salud y las aseguradoras privadas, aunque no cabe duda de que esto plantea un importante reto financiero, al menos a medio plazo”.

Para Pablo Correa, el padre de Santi, las terapias ARN siguen siendo una aspiración.

“Le prometí a Santi hace 17 años que iba a tratar de hacer lo mejor posible para lograr algo para él. Hoy hay algo para él”, afirmó a BBC Mundo.

“En otras partes del mundo sucede que un chico con 17 años reciba Spinraza, ¿por qué en Uruguay no?”.

El crío ha padecido infecciones recurrentes, con afectación de vías aéreas superiores y bronquitis de repetición, otitis media y gastroenteritis reiteradas de 2-3 días de duración. Le han visto diversos especialistas pediátricos, relacionados con el sistema nervioso, la piel, el sistema inmune, el corazón, el sistema digestivo y el sistema endocrino. Sospechan que se trata de una enfermedad rara, pero estamos ante un paciente sin diagnóstico.

Diagnóstico, una de las dos cuestiones más importantes en medicina. La otra es el tratamiento, claro está. Precisamente son estos dos aspectos los que la iniciativa del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC, en sus siglas inglesas) se ha propuesto abordar con objetivos concretos para 2027. Pero también son objetivos fundamentales, inaplazables, para los pacientes, sus padres y familiares. Así como para las muchas asociaciones existentes, entre ellas la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, y su homóloga europea, EURORDIS.

Hurgando en los genes

Cuando las enfermedades raras tienen una causa genética, alcanzar un diagnóstico puede ser, aunque no siempre, más sencillo. Desde hace diez años, las nuevas tecnologías de análisis del genoma humano nos han permitido navegar por el genoma e ir desentrañando toda su variación genética, única en cada individuo.

En esta variabilidad se puede encontrar mutaciones que condicionan la aparición de enfermedades raras o minoritarias en algunas personas y familias. Analizar las pequeñas pérdidas o ganancias de material genómico en los cromosomas o las variantes de las letras que constituyen la molécula del genoma, el ADN, es hoy factible, empleando una o unas pocas técnicas de hibridación o de secuenciación masiva del ADN.

La consecuencia es que en un número importante de pacientes –entre el 20 y el 50% dependiendo del tipo de trastorno– se encuentra la causa genética de la enfermedad, que puede ser hereditaria. Eso permite ofrecer un asesoramiento genético. Incluso, en algunas ocasiones, iniciar un tratamiento eficaz, que modifica el curso natural de la enfermedad y mejora el pronóstico vital de la persona.

Pero volvamos a nuestro paciente pediátrico. Ante la sospecha de que padezca una enfermedad rara de causa genética, se le solicita un exoma, que no es otra cosa que el análisis de los exones, las regiones de los genes que contienen la información de las proteínas. Es ahí donde se hallan la mayoría de las variantes genéticas que causan enfermedad.

En el caso de este niño, gracias al exoma se encontraron dos mutaciones, heredadas una del padre y otra de la madre, responsables de un defecto en el metabolismo de un determinado aminoácido. Al fin, una pista que seguir.

A la vista del resultado, el médico genetista llama al laboratorio de metabolismo y le dice a su compañero bioquímico: “Por favor, mira si en la muestra de sangre del niño hay algún metabolito ausente o muy reducido”. De nuevo, las nuevas tecnologías, en este caso de análisis bioquímico, confirman la sospecha. Definitivamente, los profesionales han dado con un diagnóstico definitivo. Y están en condiciones de ofrecer consejo genético y estimar el riesgo de que vuelva a ocurrir en la familia.

Tres cosas explican el exitoso final de esta historia:

• En primer lugar, la perseverancia del equipo clínico que, pese a los problemas, ofrece soluciones, tanto en la atención médica como en el laboratorio.
• En segundo lugar, la importancia de incorporar conocimiento y tecnología en nuestros centros sanitarios.
• Y en tercer lugar, el trabajo en equipo para que el diagnóstico deje de ser una odisea.

Al final, el objetivo es que el paciente sea el protagonista de su propia historia.

Terapias para cada individuo

El estudio del genoma humano juega un papel fundamental en la investigación de las enfermedades raras. La medicina genómica ha mostrado los pasos a seguir en la medicina de precisión o personalizada, entendida esta como la traslación de la individualidad biológica única de la persona, y su interacción con el medio ambiente, a la medicina clínica y la atención sanitaria. Es más, el modo de enfermar y cómo se ve afectada una persona por una enfermedad rara también es algo único, propio de cada uno.

¿Pero cómo se desarrollan nuevos medicamentos para cada enfermedad y cada individuo? Dos son los grandes ámbitos para la investigación y el desarrollo de medicamentos: el de las terapias farmacológicas y el de las terapias biológicas.

Hablamos de enzimas y moléculas pequeñas, como las que se viene desarrollando para las enfermedades lisosómicas o para la fibrosis quística. O de los oligonucleótidos antisentido que se emplean ya en trastornos tan graves como la atrofia muscular espinal, enfermedad que también se beneficia de la terapia génica. O de la inmunoterapia mediante células CAR-Tpara el tratamiento de formas refractarias de leucemia linfoblástica aguda, el cáncer más prevalente en niños y, aun así, una enfermedad minoritaria.

La paradoja de la rareza

Cada enfermedad rara, por sí sola, es muy poco frecuente. La Unión Europea considera que una condición es una enfermedad rara si su prevalencia es menor de 5 cada 10.000 habitantes. La inmensa mayoría de ellas tienen una prevalencia de menos de 1 cada 50 000, lo que a veces denominamos ultrarraras. Pero son, que sepamos de momento, algo más de 6 000 condiciones que hacen enfermar a las personas. Juntas plantean todo un desafío para los médicos, el sistema sanitario, los investigadores y los desarrollos farmacéuticos.

En realidad, visto en su globalidad, son un problema de salud pública que afecta a muchas personas, cambiando su vida y la de su familia. Es la paradoja de la rareza: cada enfermedad es poco frecuente pero las personas que las padecen son muchas (30 millones de personas solo en Europa). Sobre ello hay que intervenir para transformar la realidad presente y abrir nuevas perspectivas de futuro.

Francesc Palau, Profesor de Investigación, CSIC; Director del Servicio de Medicina Genética y Molecular Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras – IPER; Director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu; Jefe de Grupo CIBERER, CSIC – Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.

La seguían por su aspecto, un rostro marcado por la porfiria eritropoyética congénita, una una enfermedad rara y agresiva con la que convive desde que era bebé.

Quince años después, aquella joven recibió un mensaje inesperado.

Era de uno de los que le había incordiado, pidiéndole perdón por la “chiquillada” —tal y como ella lo describe ahora— que cometió cuando era adolescente.

El arrepentido reconoció a Fide en una entrevista en prensa en la que contaba su lucha contra el también conocido como mal de Günther.

Pero a ella no le gusta hablar de las “experiencias desagradables”. Ya no tienen importancia.

Lo que la motiva es que su dolencia reciba atención y se destinen esfuerzos a encontrar una cura o tratamiento que mitigue sus efectos.

Es una enfermedad devastadora.

Produce daño hepático, anemia y úlceras en la piel. El tejido termina pudriéndose y cayendo, y es por eso que también le dicen la porfiria mutilante.

Mirón tiene ahora 46 años y este es su relato de una vida entera con ella.

“Un dolor continuo, insoportable, desgarrador”

“Dolió mucho.

Las heridas le aparecieron a los seis meses, cuando apenas era un bebé.

Mis padres me llevaron al médico, pero por aquél entonces se sabía muy poco de la enfermedad. Lo único que les dijeron fue su nombre.

No había tratamiento -tampoco lo hay ahora- y no se sabía cómo podría evolucionar.

Lo que sí se conocíaera que resultaba tremendamente dura, por lo que mi vida no iba a ser normal. Tendría que evitar a toda costa hacerme cualquier herida, nopodría exponerme al sol.

Como la enfermedad me provocaba anemia,necesitaba transfusiones de sangre cada 15 días.Pasé mi niñez recibiéndolas.

Esta porfiria ataca por brotes, un día tras otro. Me despertaba por la mañana y descubríamos una herida nueva.

Por las lesiones perdí mis manos, mis rasgos faciales. Era un dolor continuo, insoportable, desgarrador.

A los 14 años, de repente, mi cuerpo dejó de necesitar las transfusiones.

La enfermedad se calmó. Sigue ahí, pero es como si me estuviera dando un respiro.

Sigue hiriendo, pero no tan duro como en mi niñez. Es más esporádica.

¿Qué es y cómo se desarrolla la porfiria eritropoyética de Günther?

“Es una enfermedad muy rara: para desarrollarla los dos progenitores del paciente deben tener una mutación desestabilizadora”, explica a BBC Mundo el doctor Óscar Millet, especialista en enfermedades hereditarias.

Para que aparezcan los síntomas hay que tener las dos mitades, la de la madre y el padre. Con una sola no basta. Se porta, pero no se desarrolla, explica.

Lo que describe Millet parece algo muy improbable, pero en el caso de ella ocurrió.

“Se formaron nichos de mutaciones en diferentes regiones y por coincidencia sucede que dos familiares lejanos se casan, tienen descendencia y heredan el gen“, cuenta Millet.

A nivel mundial, la Asociación Española de Porfiria apunta a que se calcula que hay entre 200 y 300 casos del tipo “mutilante”.

La mutación provoca que la enzima encargada de producir el grupo hemo, el que da color a la sangre, sea defectuosa.

“De ahí que se produzca la anemia y la liberación de porfirinas, una serie de compuestos muy tóxicos que, ante estímulos como la luz visible, queman la piel y la pudren. También dañan el hígado y el bazo”, agrega el especialista.

La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés.

Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.

La razón por la que la enfermedad ha dado un respiro a Fide es porque el organismo cambia y no siempre funciona igual.

“Este tiene un mecanismo de excreción de las porfirinas. Cuando se expulsan más de las que se producen llega un estado estacionario”.

Pero si Mirón se estresa, se expone demasiado a la luz o su metabolismo cambia, las porfirinas se relanzan, aparecen los síntomas y regresan las heridas.

Un rostro marcado

“Mi aspecto es diferente por las secuelas. Es muy visible. Sé que puede generar rechazo.

Pero yo nunca le presto demasiada atención.

El que ha querido conocerme sabe cómo soy y de qué soy capaz.

Quien se haya quedado con la Fide enfermiza y delicada se ha perdido que esta vida y los dolores me han fortalecido.

Claro que me sentó mal cuando aquellos chicos de Barcelona me acosaron en el metro.

Una pretende ir por ahí sin que se metan con una y que nadie te esté mirando de más. Aquella tarde fui su distracción.

Pero mira, aquello fue una chiquillada sin importancia y que uno de ellos me pidiera perdón tantos años después fue algo bonito.

Sin respuestas

Lo peor no es el dolor, es la soledad.

No me refiero a la soledad personal, sino a la falta de respuestas, de guías.

Tengo médicos que me apoyan, pero jamás ha habido un tratamiento específico.

Son los momentos que más pesan y duelen, cuando sientes que se cierran los caminos y no sabes dónde ir.

Cuando pido respuestas es como si generara problemas. Mi caso es muy complejo y como todos vamos tan rápido, a veces solo reparamos en las cosas que creemos poder solucionar.

No somos muchos como yo.

Desde jovencita me puse a buscar a más personas en mi situación para potenciar la investigación y dar con un tratamiento. Sé de un caso que visité en Cuba, otro en Brasil y otro en Estados Unidos.

Tengo ocho personas localizadas en España. La mayoría están estables, pero el verano pasado una amiga falleció.

Su enfermedad se complicó. Nunca se sabe cómo va a evolucionar.

Por eso estoy centrada en darle visibilidad y buscar una solución.

En una de mis investigaciones di con el doctor Millet y empezamos a caminar juntos para dar con un medicamento.

Ese camino ha dado sus frutos y hace dos años se descubrió un compuesto que actúa sobre la enfermedad. Está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ahora estamos esperando por ensayos clínicos para ver si evoluciona en los pacientes.

Es una puerta de ilusión y esperanza.

“Siento que puedo volar”

Mi familia ha sido un vínculo importantísimo. Mi padre me daba la sangre que necesitaba para sobrevivir, pero a mis nueve años falleció en un accidente de tráfico.

Su ausencia nos marcó a todos, pero especialmente a mí.

Se fue mi apoyo, mi referente, la persona que me daba su sangre.

La vida es demasiado frágil. Hoy estás aquí y mañana no. Tuve que pelear mucho por mi vida, por salir adelante.

Mi madre, por otro lado, me ha apoyado siempre y ha cargado con buena parte del peso de la enfermedad. Es muy fuerte y jamás me ha puesto metas.

Obviamente debo cuidarme mucho, pero en mi tiempo libre me encanta viajar, conocer gente y compartir.

Ahora he dado una vuelta a mi vida. Como de joven no pude estudiar por la agresividad de la enfermedad y la dureza de los tratamientos he empezado una carrera, la de trabajo social.

Todo lo que pasa en la vida se puede convertir en lección.

Yo siento que puedo volar”.

“Riesgo de vida”, responde, mientras explica los diagnósticos de parálisis del tracto digestivo e insuficiencia intestinal que hicieron que dejara de “comer” hace más de dos años.

Martinez sufre de síndrome de Ehlers-Danlos, una condición genética que causa anormalidades en la producción de colágeno en el cuerpo y puede afectar al sistema digestivo.

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Cuando dejó de hacer adecuadamente la digestión, en 2018, comenzó a recibir alimentos directamente por una sonda.

Y, desde octubre de 2019, como la absorción de los alimentos también comenzó a ser insuficiente, la joven tuvo que iniciar la denominada nutrición parenteral, que es cuando los nutrientes se administran a través de la vena.

“Es como si digiriéramos la comida externamente y creáramos un suero con aminoácidos, proteínas, lípidos, grasas, glucosa y lo inyectamos directamente en una vena más gruesa”, explica la nutricionista Pâmela Finkler Richa, quien acompaña semanalmente a la joven.

Pero las explicaciones de Fernanda no se detienen ahí. La sordera unilateral, el angioedema hereditario, el cáncer de tiroides, la urticaria acuagénica y la fibromialgia son otros de los diagnósticos que ella les explica a sus más de 400.000 seguidores en las redes sociales, entre sus perfiles personales y su proyecto “Viviendo con Enfermedades Raras” .

Sus videos con buen humor y mensajes de optimismo y aliento para quienes también enfrentan enfermedades raras cuentan con más de 1 millón de visitas en TikTok, la red donde tiene más éxito.

“La curiosidad no me molesta y recibo muchos mensajes tanto de apoyo, como de personas que reflexionan sobre sus propios problemas cuando ven la forma en que yo lidio con las cosas”.

https://www.instagram.com/p/CAy3Qhmjog_/

En conversación con BBC News Brasil, Fernanda compartió su historia desde su casa en Florianópolis, y respondió las cuatro preguntas que recibe con más frecuencia.

¿Qué tienes?

“Desde que era un bebé, ya mostraba algunas señales de que algo no andaba bien.

Era una niña con mucho dolor en las piernas, brazos. Nací con reflujo severo, sorda de un oído. Mi familia solo se dio cuenta cuando yo tenía 2 años, pero los problemas ya estaban ahí.

También tenía articulaciones hipermóviles, que son aquellas que se mueven más allá del rango normal. Tenía mucha facilidad para contorsionarme, sacar las articulaciones de lugar.

Esos síntomas iban empeorando a medida que iba creciendo. Todos sabían que algo andaba mal, pero no sabían qué era.

No sabía tampoco a quién recurrir, hasta que encontré un grupo de Facebook que hablaba sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Me identifiqué con los relatos y busqué un genetista. Ella me hizo todos los exámenes que lo confirmaron. El diagnóstico del síndrome llegó cuando tenía 17 años. Pero las complicaciones ya eran graves.

Esa era la principal enfermedad de base que tenía, y que prácticamente empujó todas las demás.

Yo ya tenía lesiones en las articulaciones, sufría de disautonomía, que es cuando el sistema nervioso autónomo está afectado. Tenía problemas de alimentación, con diarrea, vómitos, dolores de estómago.

Pero ahora, con un nombre para todo lo que me estaba pasando, pude empezar a respirar mejor. Ahora tenía una explicación y podía hablar con los médicos y otras personas de lo que tenía.

Descubrí que el síndrome afecta especialmente al colágeno, que actúa de soporte y como pegamento del cuerpo.

No es que no tenga colágeno, pero es de mala calidad en todo el cuerpo: las articulaciones son más frágiles y pueden salirse de lugar, los órganos son más frágiles, los vasos sanguíneos se rompen con facilidad.

Para quien busca en internet, lo que llama la atención del síndrome es el problema de las articulaciones, o la piel suelta, elástica. Pero eso no es todo. Hay muchos órganos internos y otros síntomas, como lo que pasa conmigo”.

(Los Síndromes de Ehlers-Danlos consisten en un grupo de condiciones genéticas causadas por anormalidades en la producción de la estructura de colágenos en el cuerpo, presentes desde en los huesos hasta en otros órganos internos. Una clasificación de 2017 definió 13 tipos. El de Fernanda es el llamado SEDh o “hipermóvil”, que es el más común y afecta principalmente a las articulaciones y los músculos. Algunas de sus manifestaciones incluyen fibromialgia, escoliosis, fatiga crónica y problemas respiratorios, digestivos y gastrointestinales. Se estima que 1 de cada 5.000 personas en el mundo tienen el síndrome, que se pueden manifestar de forma más leve o grave).

¿No comes nada? ¿Y el hambre?

“No puedo comer ni beber nada.

Mis órganos internos y mis músculos se han debilitado debido al síndrome. Mi sistema nervioso, que coordina los movimientos peristálticos, también está afectado.

A finales de 2016, empecé a tener muchas dificultades para comer, hasta llegar al punto de la desnutrición severa.

Me pasé un año y medio en eso, comiendo cada vez menos, tratando de cambiar de dieta.

En mayo de 2018 no pude comer más y me pusieron una sonda.

Después de que me colocaran la sonda pasé un año y medio bien. Me sentía con más energía, solo que mi cuerpo empezó a rechazar también todo lo que llegaba por la sonda.

Mi intestino no absorbía más nutrientes.

A fines de 2019, sufrí desnutrición severa otra vez y me internaron nuevamente. Fue cuando me colocaron un suero para la nutrición parenteral.

(La nutricionista Pâmela Finkler Richa, que acompaña a Fernanda, agrega que la desnutrición severa provocó que la joven desarrollara una obstrucción en el duodeno, impidiendo el paso y absorción de los alimentos).

Ahora recuperé gran parte del peso, pero apareció un problema en el hígado, donde se metaboliza la nutrición. Pero voy a tener que arreglar ese problema del hígado porque no se puede volver atrás

Hace un buen tiempo que no siento hambre, porque eso depende de los movimientos del estómago, el mío no se mueve más.

Antes tenía más ganas psicológicas de comer. Cuando las tengo, mastico y escupo, sin tragar.

Hago eso de masticar más para mantener la rutina, por ejemplo para acompañar a mi madre durante el almuerzo, para que no esté sola”.

(Fernanda tiene un sistema de cuidado domiciliario instalado en la casa donde vive con su madre y su abuela, donde está acompañada a diario por dos enfermeras. La nutrición parenteral se realiza durante un período de 12 horas al día, desde la noche hasta la mañana del otro día.

¿Cómo te bañas?

“Mi urticaria acuagénica, que la gente suele llamar ‘alergia al agua‘, apareció cuando tenía unos 15 años.

Fueron reacciones espaciadas, pero empeoraron.

Evito el agua todo lo que puedo. Intento no sudar, no puedo meterme en la piscina, ni en el mar. Y no puede mojarme la lluvia.

Para tomar una ducha, me tomo un antialérgico, para tratar de mejorar algún síntoma. Lo trago solo con saliva.

Baño de cuerpo entero solo dos veces por semana. Me arde, la piel se me llena de machas rojas. Cuando está muy fuerte duele bastante, como si tuviese miles de agujas pinchando mi cuerpo.

Últimamente tomo menos baños, porque no puedo soportar el antialérgico en el estómago. Entonces me baño lo más rápido posible, o lo hago con un paño húmedo.

Pero incluso aunque no tuviese alergia, no podría meterme a la ducha directamente. El catéter por donde recibo el suero no se puede mojar, hay que tener mucho cuidado.

No han identificado si eso está relacionado directamente con el síndrome, pero hay otros pacientes que también lo tienen.

• La dura vida de la mujer que es alérgica al agua

Como ese problema, hay otros que tienen que investigar a ver si tienen relación con el síndrome, como el angioedema (que causa hinchazón en las extremidades del cuerpo, la cara y los genitales).

La única enfermedad que tengo la certeza de que no está relacionada con el Síndrome de Ehlers-Danlos es un cáncer papilar de tiroides que tuve. Mis padres también lo tuvieron. Es de familia.

Y hay casos de personas que tuvieron ese cáncer y que también desarrollaron urticaria acuagénica”.

¿Existe una cura?

“No hay un tratamiento específico, se va tratando lo que aparece. La parte intestinal, no se espera que se revierta. Probablemente, la nutrición parenteral va a continuar por el resto de mi vida.

El resto de las enfermedades, como los problemas en las articulaciones, se puede controlar más, con fisioterapia, para evitar lesiones.

Una reversión completa, una cura, hasta ahora no la hay. Lo que se puede hacer es tratar de tener una mejor calidad de vida, no perderme las cosas que me gusta hacer, como jugar en línea.

No estoy disgustada con mis condiciones. Trato de aprender de ellas.

Me apasioné por la medicina después de conocer a varios médicos, ahora quiero estudiar medicina apenas pueda.

Quiero catalogar a las enfermedades raras. No a todas, porque son muchas, pero hacer un registro de lo máximo que pueda, para ayudar a quienes recibieron un diagnóstico y no saben qué significa.

No es para sustituir al médico, pero para ayudar a entender la propia enfermedad, o explicarla de forma simple a esas personas. Y, si puedo ayudar a una sola persona, la tarea estará cumplida.

El 99% del tiempo, las personas diagnosticadas con síndromes raros están sumidas en su propia enfermedad.

Pero el 1% — de alegrías, ganas, deseos — es lo que equilibra nuestras vidas. Entonces, mi necesidad es también mostrar ese 1%. Es tan importante como el otro 99%”.

Si alguna vez hubiese una cura, querría ser la primera en la fila “.

“Riesgo de vida”, responde, mientras explica los diagnósticos de parálisis del tracto digestivo e insuficiencia intestinal que hicieron que dejara de “comer” hace más de dos años.

Martinez sufre de síndrome de Ehlers-Danlos, una condición genética que causa anormalidades en la producción de colágeno en el cuerpo y puede afectar al sistema digestivo.

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Cuando dejó de hacer adecuadamente la digestión, en 2018, comenzó a recibir alimentos directamente por una sonda.

Y, desde octubre de 2019, como la absorción de los alimentos también comenzó a ser insuficiente, la joven tuvo que iniciar la denominada nutrición parenteral, que es cuando los nutrientes se administran a través de la vena.

“Es como si digiriéramos la comida externamente y creáramos un suero con aminoácidos, proteínas, lípidos, grasas, glucosa y lo inyectamos directamente en una vena más gruesa”, explica la nutricionista Pâmela Finkler Richa, quien acompaña semanalmente a la joven.

Pero las explicaciones de Fernanda no se detienen ahí. La sordera unilateral, el angioedema hereditario, el cáncer de tiroides, la urticaria acuagénica y la fibromialgia son otros de los diagnósticos que ella les explica a sus más de 400.000 seguidores en las redes sociales, entre sus perfiles personales y su proyecto “Viviendo con Enfermedades Raras” .

Sus videos con buen humor y mensajes de optimismo y aliento para quienes también enfrentan enfermedades raras cuentan con más de 1 millón de visitas en TikTok, la red donde tiene más éxito.

“La curiosidad no me molesta y recibo muchos mensajes tanto de apoyo, como de personas que reflexionan sobre sus propios problemas cuando ven la forma en que yo lidio con las cosas”.

 

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Nunca nos passa pela cabeça sobre perder algo que desde a nossa existência foi e é tão essencial – a habilidade de mastigar, engolir, passar bem após as refeições, absorver, manter o corpo nutrido e saudável. A paralisia do trato digestivo e falência intestinal, apesar dos nomes, interferem em cada canto do meu corpo e da minha vida. É uma rotina de café, almoço e janta que não existe mais, é um hospital que se instalou dentro da minha casa, é a companhia dos aparelhos conectados a mim, é cada hora um problema totalmente aleatório pelo corpo por desequilíbrio de nutrientes… é o sentimento de frustração de quem já ouviu não há mais nada a se fazer. Hoje é dia mundial da saúde digestiva, pra você se lembrar de cuidar bem da sua. Lembrar que passar mal após as refeições, vomitar, sentir dores, inchaço, ter o intestino desregulado e perder peso sem motivo não é normal. E por fim, lembrar de como é bom poder sentir o estômago roncar, ter a liberdade de comer a qualquer hora e ter a certeza de que seu corpo aproveitará tudo, seja um alimento, um gole de água ou um medicamento. 20% da população mundial sofre com algum tipo de problema gastrointestinal. Desse número, 90% não procuram ajuda médica, abrindo espaço para automedicação e agravamento de doenças. Se cuida, tá? Fernanda Martinez #ConvivendoComDoençasRaras #ParalisiaDoTratoDigestivo #FalenciaIntestinal

Una publicación compartida de Fernanda Martinez, 22 (@apenas.fernanda) el 29 May, 2020 a las 7:10 PDT

En conversación con BBC News Brasil, Fernanda compartió su historia desde su casa en Florianópolis, y respondió las cuatro preguntas que recibe con más frecuencia.

¿Qué tienes?

“Desde que era un bebé, ya mostraba algunas señales de que algo no andaba bien.

Era una niña con mucho dolor en las piernas, brazos. Nací con reflujo severo, sorda de un oído. Mi familia solo se dio cuenta cuando yo tenía 2 años, pero los problemas ya estaban ahí.

También tenía articulaciones hipermóviles, que son aquellas que se mueven más allá del rango normal. Tenía mucha facilidad para contorsionarme, sacar las articulaciones de lugar.

Esos síntomas iban empeorando a medida que iba creciendo. Todos sabían que algo andaba mal, pero no sabían qué era.

No sabía tampoco a quién recurrir, hasta que encontré un grupo de Facebook que hablaba sobre el Síndrome de Ehlers-Danlos.

Me identifiqué con los relatos y busqué un genetista. Ella me hizo todos los exámenes que lo confirmaron. El diagnóstico del síndrome llegó cuando tenía 17 años. Pero las complicaciones ya eran graves.

Esa era la principal enfermedad de base que tenía, y que prácticamente empujó todas las demás.

Yo ya tenía lesiones en las articulaciones, sufría de disautonomía, que es cuando el sistema nervioso autónomo está afectado. Tenía problemas de alimentación, con diarrea, vómitos, dolores de estómago.

Pero ahora, con un nombre para todo lo que me estaba pasando, pude empezar a respirar mejor. Ahora tenía una explicación y podía hablar con los médicos y otras personas de lo que tenía.

Descubrí que el síndrome afecta especialmente al colágeno, que actúa de soporte y como pegamento del cuerpo.

No es que no tenga colágeno, pero es de mala calidad en todo el cuerpo: las articulaciones son más frágiles y pueden salirse de lugar, los órganos son más frágiles, los vasos sanguíneos se rompen con facilidad.

Para quien busca en internet, lo que llama la atención del síndrome es el problema de las articulaciones, o la piel suelta, elástica. Pero eso no es todo. Hay muchos órganos internos y otros síntomas, como lo que pasa conmigo”.

(Los Síndromes de Ehlers-Danlos consisten en un grupo de condiciones genéticas causadas por anormalidades en la producción de la estructura de colágenos en el cuerpo, presentes desde en los huesos hasta en otros órganos internos. Una clasificación de 2017 definió 13 tipos. El de Fernanda es el llamado SEDh o “hipermóvil”, que es el más común y afecta principalmente a las articulaciones y los músculos. Algunas de sus manifestaciones incluyen fibromialgia, escoliosis, fatiga crónica y problemas respiratorios, digestivos y gastrointestinales. Se estima que 1 de cada 5.000 personas en el mundo tienen el síndrome, que se pueden manifestar de forma más leve o grave).

¿No comes nada? ¿Y el hambre?

“No puedo comer ni beber nada.

Mis órganos internos y mis músculos se han debilitado debido al síndrome. Mi sistema nervioso, que coordina los movimientos peristálticos, también está afectado.

A finales de 2016, empecé a tener muchas dificultades para comer, hasta llegar al punto de la desnutrición severa.

Me pasé un año y medio en eso, comiendo cada vez menos, tratando de cambiar de dieta.

En mayo de 2018 no pude comer más y me pusieron una sonda.

Después de que me colocaran la sonda pasé un año y medio bien. Me sentía con más energía, solo que mi cuerpo empezó a rechazar también todo lo que llegaba por la sonda.

Mi intestino no absorbía más nutrientes.

A fines de 2019, sufrí desnutrición severa otra vez y me internaron nuevamente. Fue cuando me colocaron un suero para la nutrición parenteral.

(La nutricionista Pâmela Finkler Richa, que acompaña a Fernanda, agrega que la desnutrición severa provocó que la joven desarrollara una obstrucción en el duodeno, impidiendo el paso y absorción de los alimentos).

Ahora recuperé gran parte del peso, pero apareció un problema en el hígado, donde se metaboliza la nutrición. Pero voy a tener que arreglar ese problema del hígado porque no se puede volver atrás

Hace un buen tiempo que no siento hambre, porque eso depende de los movimientos del estómago, el mío no se mueve más.

Antes tenía más ganas psicológicas de comer. Cuando las tengo, mastico y escupo, sin tragar.

Hago eso de masticar más para mantener la rutina, por ejemplo para acompañar a mi madre durante el almuerzo, para que no esté sola”.

(Fernanda tiene un sistema de cuidado domiciliario instalado en la casa donde vive con su madre y su abuela, donde está acompañada a diario por dos enfermeras. La nutrición parenteral se realiza durante un período de 12 horas al día, desde la noche hasta la mañana del otro día.

¿Cómo te bañas?

“Mi urticaria acuagénica, que la gente suele llamar ‘alergia al agua‘, apareció cuando tenía unos 15 años.

Fueron reacciones espaciadas, pero empeoraron.

Evito el agua todo lo que puedo. Intento no sudar, no puedo meterme en la piscina, ni en el mar. Y no puede mojarme la lluvia.

Para tomar una ducha, me tomo un antialérgico, para tratar de mejorar algún síntoma. Lo trago solo con saliva.

Baño de cuerpo entero solo dos veces por semana. Me arde, la piel se me llena de machas rojas. Cuando está muy fuerte duele bastante, como si tuviese miles de agujas pinchando mi cuerpo.

Últimamente tomo menos baños, porque no puedo soportar el antialérgico en el estómago. Entonces me baño lo más rápido posible, o lo hago con un paño húmedo.

Pero incluso aunque no tuviese alergia, no podría meterme a la ducha directamente. El catéter por donde recibo el suero no se puede mojar, hay que tener mucho cuidado.

No han identificado si eso está relacionado directamente con el síndrome, pero hay otros pacientes que también lo tienen.

• La dura vida de la mujer que es alérgica al agua

Como ese problema, hay otros que tienen que investigar a ver si tienen relación con el síndrome, como el angioedema (que causa hinchazón en las extremidades del cuerpo, la cara y los genitales).

La única enfermedad que tengo la certeza de que no está relacionada con el Síndrome de Ehlers-Danlos es un cáncer papilar de tiroides que tuve. Mis padres también lo tuvieron. Es de familia.

Y hay casos de personas que tuvieron ese cáncer y que también desarrollaron urticaria acuagénica”.

¿Existe una cura?

“No hay un tratamiento específico, se va tratando lo que aparece. La parte intestinal, no se espera que se revierta. Probablemente, la nutrición parenteral va a continuar por el resto de mi vida.

El resto de las enfermedades, como los problemas en las articulaciones, se puede controlar más, con fisioterapia, para evitar lesiones.

Una reversión completa, una cura, hasta ahora no la hay. Lo que se puede hacer es tratar de tener una mejor calidad de vida, no perderme las cosas que me gusta hacer, como jugar en línea.

No estoy disgustada con mis condiciones. Trato de aprender de ellas.

Me apasioné por la medicina después de conocer a varios médicos, ahora quiero estudiar medicina apenas pueda.

Quiero catalogar a las enfermedades raras. No a todas, porque son muchas, pero hacer un registro de lo máximo que pueda, para ayudar a quienes recibieron un diagnóstico y no saben qué significa.

No es para sustituir al médico, pero para ayudar a entender la propia enfermedad, o explicarla de forma simple a esas personas. Y, si puedo ayudar a una sola persona, la tarea estará cumplida.

El 99% del tiempo, las personas diagnosticadas con síndromes raros están sumidas en su propia enfermedad.

Pero el 1% — de alegrías, ganas, deseos — es lo que equilibra nuestras vidas. Entonces, mi necesidad es también mostrar ese 1%. Es tan importante como el otro 99%”.

Si alguna vez hubiese una cura, querría ser la primera en la fila “.

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7 importantes señales del cuerpo para acudir al médico

En octubre del 2019 se dio a conocer la noticia acerca de que un grupo de científicos diseñaron un medicamento en tiempo récord únicamente para una niña de 8 años que padece una enfermedad cerebral letal. Mila Makovec era la primera paciente del mundo a la que se administraba un fármaco hecho especialmente para ella, según la BBC.

Makovec fue diagnosticada con una condición mortal y hereditaria: la enfermedad de Batten, un trastorno del sistema nervioso que comienza en la niñez, progresa rápidamente y puede ser fatal. Sus síntomas comenzaron a los 3 años. En poco tiempo, pasó de ser una niña ágil y habladora a otra que estaba ciega e incapaz de pararse o levantar la cabeza. Necesitaba una sonda de alimentación y experimentaba hasta 30 convulsiones al día, cada una con duración de 1 o 2 minutos, relata el medio Infobae.

De acuerdo con Angela Álvarez, genetista molecular, el síndrome de Batten es el más común del grupo de los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL- (APA, en inglés), que pertenece al conjunto de enfermedades raras.  Se caracteriza por causar una acumulación de residuos anormales de proteínas y grasas en varios tejidos corporales, lo cual provoca lesiones considerables en las estructuras y funciones celulares, que poco a poco causa un deterioro gradual en el cuerpo.

Causas

Es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Es decir, que la causa es genética. Esta enfermedad tiene mutación a nivel de un gen llamado CLN, del cromosoma 16, que fabrica una proteína, una enzima equivocada que no funciona adecuadamente para metabolizar un grupo especial de grasa, por eso es que causa la acumulación de estas en las células.

“Lo que sucede en el organismo es que hay una mutación a nivel de un gen que codifica la enzima. Digamos que el gen es el instructivo para codificar la enzima, que hará función específica para las proteínas y grasas del cuerpo. Cuando el gen está mutado, no hay un instructivo correcto para que la enzima funcione, entonces no se metaboliza y se acumulan los residuos en el cuerpo, especialmente en las células de los ojos, piel, cerebro u otros tejidos”, dice la especialista.

Síntomas

Los primeros síntomas aparecen generalmente entre los 5 y 10 años, cuando los padres observan que el niño ha presentado convulsiones o problemas de visión. En algunos casos hay indicadores más sutiles como cambios de personalidad y comportamiento, lentitud de aprendizaje o tropiezos al caminar.

Debido a que esta enfermedad actúa principalmente en el sistema nervioso, la sintomatología está relacionada con las funciones del cerebro. Afecta específicamente tres áreas neurológicas: la visión, la cognición y la motricidad, afirma Rubén Posadas, neurólogo especialista en niños.

• Pérdida progresiva de la vista: El deterioro de la vista es uno de los síntomas más frecuentes. En la mayoría de los casos evoluciona rápidamente y provoca la ceguera total o parcial del niño, al llegar a los 10 años. También se pueden presentar otros problemas como degeneración macular y atrofia óptica.
• Convulsiones: Los episodios convulsivos son la señal más alarmante para los padres de familia, ya que se presentan en varias ocasiones y en largos periodos de tiempo. Las convulsiones son ocasionadas por una actividad neuronal anómala o desmesurada y pueden ser focales o generalizadas.Las focales son producidas por un funcionamiento anómalo de un área específica del cerebro. Se caracterizan por movimientos rápidos. Durante el transcurso de estas crisis la persona puede sufrir pérdida de consciencia, y movimientos rítmicos e involuntarios en cualquier parte del cuerpo. En las generalizadas, la actividad neuronal anómala afecta a prácticamente todas las áreas cerebrales.
• Déficit en la cognición: Debido a la aglomeración de sustancias grasas y el daño que provocan las convulsiones, se crea un deterioro neurológico importante, que se manifiesta mediante la pérdida de las capacidades que el niño había aprendido. Puede verse afectado su lenguaje, memoria o pensamiento, así como presentar cambios de conducta, personalidad y estado de ánimo.
• Problemas psicomotores: Las funciones motoras del cuerpo se ven afectadas al punto de obstaculizar y condicionar la movilidad del niño, ya que se sufre de contracción involuntaria de los músculos, hipotonía, sensación de quemazón en las extremidades y parálisis completa.

Cuando la enfermedad ya ha avanzado, los niños suelen haber perdido la capacidad de moverse y comunicarse, por lo que dependen totalmente de un adulto.

Clasificación de las NCL

El neurólogo Raúl Hernández explica que la enfermedad de Batten es la forma juvenil de los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL. En total, existen tres tipos de NCL, dos que empiezan al inicio de la niñez y uno menos común que afecta a los adultos. Sus síntomas son muy parecidos, pero llegan a ser evidentes en diversas edades y en modos distintos.

• NCL infantil: los síntomas comienzan entre los 6 meses y 2 años. Los niños con este tipo generalmente viven hasta la etapa media de la niñez. La enfermedad que se da en esta etapa es llamada Santavuori-Haltia.
• NCL infantil tardía: los problemas de salud inician entre los 2 y 4 años, y progresan con rapidez. Quienes padecen los síntomas a esta edad viven, aproximadamente hasta los 12 años. La enfermedad recibe el nombre de Jansky-Bielschowsky.
• NCL juvenil: A este grupo pertenece la enfermedad de Batten. Los síntomas inician entre los 5 y 10 años, y progresan con menos rapidez. Los pacientes viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años. En algunos casos, hasta los 30.
• NCL adulta: las señales aparecen antes de los 40, progresan lentamente y son menos graves. La enfermedad es llamada Kufs o Parry.

Este tipo de enfermedades afectan aproximadamente de 2 a 4 personas de 100 mil nacidos.

¿Cómo se hereda?

Los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL- son trastornos recesivos autosómicos. Es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Cuando ambos adultos poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niños tiene una posibilidad en cuatro de padecer una NCL. Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen.

Los especialistas exponen que existe la posibilidad que una persona, con un gen defectuoso, solo sea portador y que no desarrolle la enfermedad, pero sí la pueda transmitir a sus propios hijos. Debido a que se conocen cuáles son los genes mutados que están involucrados en ciertas formas de la enfermedad de Batten, la detección del portador es posible en algunos casos.

El diagnóstico

“Uno de los principales problemas de esta enfermedad es que, por ser muy rara, su diagnostico es difícil y de alto valor económico. El niño primero es llevado a un oftalmólogo, por los problemas de la vista y termina visitando a varios especialistas por los síntomas que presenta. Incluso, hay casos en donde nunca se diagnostica la enfermedad y, al fallecer, se cataloga el padecimiento de origen desconocido”, dice Posadas.

Actualmente, debido a que ya se tienen antecedentes de la enfermedad, cuando se presentan varios síntomas, se solicita un examen genético para determinar cuál es el gen defectuoso. Además, se realiza una biopsia del tejido nervioso, exploración neurológica, electroencefalografía, entre otros.

Cuando se tiene conocimiento de la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad de Batten, es necesario realizar un examen prenatal, utilizando la prueba de la amniocentesis o mediante el muestreo de vellosidades coriónicas.

Tratamiento

Actualmente, debido a las características de la enfermedad, no existe un tratamiento o protocolo establecido para detener o revertir el síndrome de Batten o alguna NCL. No obstante, la sintomatología convulsiva puede ser controlada mediante la administración de medicación anticonvulsionante y los demás problemas de salud también se tratan con fármacos. Asimismo, gracias a los beneficios de la terapia física y ocupacional los niños pueden preservar el funcionamiento de su organismo el mayor tiempo posible.

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Recientemente se graduó con honores de la Universidad Estatal de California, East Bay. Su tiempo lo ha dedicado a estudiar y a recibir semanalmente el tratamiento médico para enfrentar la mucopolisacaridosis tipo 6, una enfermedad génetica y potencialmente mortal que también es conocida como el síndrome de Maroteaux-Lamy.

Pero en agosto de 2019 recibió una carta de los Servicios de Ciudadanía e Inmigración de Estados Unidos exigiéndole que abandonara el país en un mes como parte de las políticas anti migrantes que ha impulsado el presidente Donald Trump.

A partir de defender su derecho a permanecer en territorio estadounidense, la joven de 24 años se convirtió en defensora de cientos de migrantes que recibieron cartas similares.

Después de cuatro meses de incertidumbre, el pasado 6 diciembre Bueso y su familia recibieron la noticia que pueden permanecer en aquel país por dos años más.

Isabel Bueso, my guest to the #SOTU, and I sat down to talk with @AlexSavidgeKTVU & @abc7newsbayarea before the address. pic.twitter.com/uav6nMs1zI

— Mark DeSaulnier (@RepDeSaulnier) February 5, 2020

Ahora, la guatemalteca es invitada especial del congresista demócrata Mark DeSaulnier para escuchar el discurso del Estado de La Unión que dará Trump en el Capitolio.

“Isabel es una de mis héroes personales y merece quedarse en el país y seguir recibiendo la atención médica que necesita y merece. Estoy orgulloso de liderar su lucha en el Congreso y contento de que se unirá a mí para el Estado de la Unión”, escribió el senador en su página oficial.

A decir de DeSaulnier, Bueso y su familia se convirtieron en el objetivo de las crueles políticas de inmigración de la administración Trump cuando le dieron 33 días para salir del país, “un movimiento que sus médicos dicen que sería una sentencia de muerte”, agregó.

Síndrome de Maroteaux-Lamy.

Bueso es una de las 20 mil personas en el mundo que viven bajo las condiciones de esta enfermedad la cual produce trastornos óseos múltiples, talla baja y defectos de visión por opacidad en la córnea.

A los 7 años, la guatemalteca fue invitada por la Universidad de California para probar un nuevo medicamento para su enfermedad, según cuenta Univisión.

Desde entonces recibe infusiones semanales del medicamento y ha logrado mantenerse en Estados Unidos, junto a su familia, bajo visas especiales y acciones diferidas basadas en propósitos humanitarios y exenciones médicas.

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Llamada también fobia al patrón repetitivo, su existencia no se conoció hasta 2009, cuando un estudiante en Nueva York creó una página en Facebook sobre su temor.

El interés se disparó y aparecieron foros también en Reddit e Instagram. Eso llevó a los expertos a tratar de entenderla y hay varias teorías.

Pero otros expertos creen que se puede tratar de un fenómeno que cobró vigencia simplemente porque se volvió viral en los medios y redes sociales.

Síntomas

La fobia no está reconocida por la comunidad de psicólogos ya que no puede ser diagnosticable como tal.

No obstante, en un estudio realizado en 2013, titulado “El miedo a los hoyos”, dos investigadores de la Universidad de Essex, en Reino Unido, fueron los primeros en analizar este curioso temor.

Examinaron a 286 adultos y encontraron que 16% del grupo reaccionaba con una aversión a esos patrones.
Encontraron que, cuando alguien con tripofobia mira las imágenes que le producen repulsión, se le acelera el ritmo del corazón.

El pulso cardíaco también se vuelve más variable y se pronuncia la actividad en la parte del cerebro que procesa la visión.
Más que un miedo, varios manifestaron que la piel se les erizaba.

Uno de los pacientes estudiados dijo que el ver las imágenes de huecos pequeños en grupos asimétricos o irregulares le hacía “vomitar en la boca, llorar un poco y temblar profundamente por todo el cuerpo”.

Adaptación evolutiva

Los investigadores, Arnold Wilkins y Geoff Cole, de la Universidad de Essex, señalaron que la repulsión a esas formas y patrones podría tratarse de un mecanismo de defensa.

Debido a que muchos animales potencialmente mortales, como algunas arañas, serpientes y escorpiones tienen marcas similares, la aversión es una adaptación evolutiva que tienen que ver con la preservación individual.

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El testimonio de uno de los afectados sustentó sus teorías al mencionar su aversión al pulpo de anillos azules. Ese octópodo emite un veneno los suficientemente potente para matar un humano.

Con esa guía, recopilaron imágenes de algunos de los animales más tóxicos en la naturaleza, incluyendo medusas, escorpiones, culebras y arañas.

Los investigadores analizaron los patrones de figuras de estas criaturas y encontraron que tienen patrones similares a los que causan repugnancia en los que sufren de tripofobia.

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Concluyeron que una presión selectiva para que los humanos evitaran estos patrones en plantas y animales evolucionó en la tripofobia.

Un nuevo estudio de la Universidad de Kent, también en Reino Unido, postula otra teoría sobre la reacción negativa tan fuerte que algunos manifiestan hacia los grupos de huecos.

Como esos patrones de huecos se presentan en enfermedades como la viruela, el sarampión, el tifo y otras infecciones, los que sufren de tripofobia podrían ver objetos cotidianos patrones similares, dicen los científicos de Kent.

El disgusto o aversión nos ayuda a evitar enfermedades infecciosas y los afectados con esta fobia pueden sentir ansiedad sobre parásitos o enfermedades que se propagan con el contacto entre personas.

¿Problema matemático?

Otra hipótesis, explorada también por Arnold J Wilkins, profesor de psicología de la Universidad de Essex, con el estudiante de doctorado An Trong Dinh Le, propuso que la clave está en la configuración de los hoyos o manchas.

Señalaban que incluso a alguna gente que no se identificaba como tripofóbica, le provocaban aversión las imágenes.

Explicaban que la configuración le daba a la imagen propiedades matemáticas similares a las de la mayoría de las imágenes que causan incomodidad visual, cansancio en los ojos o dolor de cabeza.

El cerebro, decían, no puede procesar eficientemente imágenes con esas propiedades matemáticas por lo que requiere de más oxigenación.

Dado que el cerebro usa el 20% de la energía del cuerpo, su uso de energía debe mantenerse en el mínimo.

¿Fobia o sugestión?

Muchas fobias pueden ser mecanismos de protección, como el miedo a las alturas que nos protege de una caída peligrosa, o el miedo a los insectos nos protege de potenciales picaduras mortales.

Sin embargo, las personas pueden desarrollar una fobia contra casi cualquier cosa, y esa lista ha ido creciendo con el mayor acceso a los medios informáticos y las redes sociales.

Cualquier cosa desde la aversión al roce de ciertos materiales o el miedo al sonido del teléfono han sido descrito como una fobia.

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Los que argumentan en contra de la descripción de la tripofobia como una enfermedad legítima dicen que la condición ha cobrado prominencia a través de discusiones online y las víctimas han sido susceptibles a la sugestión de que las imágenes de los patrones repetitivos son repulsivas.

Lo que parece ser cierto es que falta mucha investigación todavía para poder entender completamente si es una condición real y si se puede tratar.