A diferencia de lo que sucede en el filme, la progeria es una enfermedad que provoca el envejecimiento prematuro y no hay marcha atrás. El estado de quien la padece se agrava hasta causar su muerte. Esta condición es descrita como un padecimiento poco frecuente y en esa lista hay más de ocho mil afecciones a las que la ciencia ha dado nombre, y muchas más que no han sido identificadas.
El genetista Julio Rafael Cabrera indica que las enfermedades poco frecuentes afectan a un reducido número de personas. Puede ocurrir un caso cada dos mil nacimientos, aunque el diagnóstico no suele ser inmediato.
Se estima que en el mundo hay cerca de 300 millones de personas con una de estas afecciones. ¿Cuántas viven en Guatemala? El número se desconoce, pues el sistema de salud guatemalteco no tiene un registro de estos casos, que se pierden entre aquellos más comunes.
Lo que en España se identifica como una enfermedad poco frecuente, en Guatemala no lo es. Cabrera menciona el caso de la espina bífida, cuya prevalencia en Europa es baja. Sin embargo, en el país a diario se diagnostican niños con esta condición, por lo que la presencia de estas afecciones cambia conforme la región.
La genética importa
Siete de cada 10 de estos padecimientos son de origen genético, y entre estos un 70 por ciento se manifiesta durante el nacimiento o en la etapa de la niñez. La estadística mundial dice que tres de cada 10 niños con este diagnóstico mueren antes de los 5 años.
El genetista señala las deficiencias que hay en el país para diagnosticar estas enfermedades, que se deberían identificar desde los primeros ultrasonidos que se hacen a la madre durante el embarazo, y ahí detectar cualquier anomalía o enfermedad genética en el bebé para que desde ese momento den inicio los estudios, pero esto no sucede y los casos se identifican de manera tardía.
“Hay mucha deficiencia en el resultado de los diagnósticos del prenatal, de los ultrasonidos por parte de los obstetras”, dice, pero también sucede porque dentro del sistema de salud pública no se cuenta con las herramientas para practicar exámenes genéticos.
“No se tiene un laboratorio especial de biología molecular —evaluación genética— para hacer las pruebas porque son muy caras, y como son enfermedades raras, no se les pone atención. Lo hacemos con otras que son muy frecuentes, como las infecciosas”, reflexiona.
Por lo anterior, el diagnostico de este tipo de afecciones en el país es clínico, además de que el estudio genético no está disponible para todos, pues el precio ronda los Q10 mil. Solo a través de colaboraciones con empresas se logra practicar las pruebas a algunos niños con determinados padecimientos, aunque en enfermedades que son estudiadas con el fin de desarrollar un medicamento para tratarlas.
Cabrera refiere que estas afecciones pueden ser de origen genético y desarrollarse con mayor incidencia entre madres muy jóvenes o en las mayores. Lo que ocurre son cambios patológicos en la información de los genes y nuevas mutaciones que le suceden al bebé que se está formando. “En muchos casos no hay antecedente familiar, no hay historia, y aparece un niño —con la enfermedad— por primera vez en la familia y dicen: ¡pero si esto es una enfermedad genética! Creen que genético es hereditario y no es así. Genético son cambios en los genes”, explica.
El caso de Daniel
Cualquier ruido fuerte puede provocar que Daniel convulsione. Por 45 segundos sus músculos se tensan y sus extremidades se retuercen sin control. La primera vez que se dio esta situación fue cuando cursaba el cuarto grado, frente a sus compañeros de escuela. Han pasado cinco años sin que puedan controlar esos movimientos involuntarios de su cuerpo al escuchar sonidos estridentes y repentinos.
La enfermedad que padece tiene nombre: es esquizoencefalia. La revista Ecuatoriana de Neurología la describe como “una malformación cerebral congénita caracterizada por hendiduras en la corteza cerebral”. Es considerado un padecimiento poco común y la prevalencia es baja. Puede afectar a 1.5 por cada 100 mil nacidos vivos, dato basado en un estudio elaborado en Estados Unidos, como señala un artículo científico publicado en la revista Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey en el 2020.
Hay dos variantes: la tipo I o labio cerrado, y la tipo II denominada de labio abierto. Esta última es la que afecta a Daniel, según el diagnóstico del neurólogo tratante.
Por su condición y para evitar que los ruidos le provoquen una convulsión, el médico y sus padres idearon colocarle un par de orejeras como las que se usan en las prácticas de tiro, que amortiguan los sonidos y lo acompañan la mayor parte del día.
Raúl, su padre, menciona que cada cierto tiempo Daniel tiene cuadros severos o “crisis”, y en este punto puede tener no solo una convulsión sino que varias, una tras otra.
“Como madre es difícil ver a un hijo en una situación así y no poder hacer nada”, se lamenta Marina, pues ante esos episodios uno solo puede evitar que se lastime. Pese a ello, los raspones y moretones muestran lo cruel de la enfermedad, como la vez en que al convulsionar su boca golpeó con el filo de una pila y perdió varias piezas dentales.
En la primera revisión médica a la que fue sometido, la expectativa de los facultativos era que tendría serias dificultades de aprendizaje. Pese a ese pronóstico, acaba de finalizar el tercero básico. Al adolescente de 16 años le gusta la computación y tiene habilidad para dibujar. Su deseo es estudiar Diseño gráfico o Mecánica automotriz.
La odisea
Para establecer cuál era el padecimiento de su hijo, los padres de Daniel visitaron varios médicos. La Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes precisa que pueden pasar entre cinco y 10 años para obtener un diagnóstico, lo que también implica consultar un promedio de ocho especialistas. Se estima que más del 40 por ciento de las personas no reciben una opinión médica certera de su afección. En Guatemala la situación es más compleja.
Como destaca Cabrera, en el país el diagnóstico de los padecimientos poco frecuentes es clínico, ya que las pruebas de detección se condicionan a una pequeña fracción de la inmensa variedad de patologías.
El tamizaje neonatal, que debería practicarse a cada recién nacido, podría dar una luz de la presencia de estas enfermedades. Si bien no se efectúa a todos los neonatos, el abanico de padecimientos que identifica es limitado, solo cinco, cuando el estándar es de 80.
De esa cuenta, el calvario para quien tiene una enfermedad poco frecuente comienza en el diagnóstico y continúa con el tratamiento. Por el escaso número de personas que encajan en este perfil las empresas farmacéuticas no producen los medicamentos a gran escala ni para todas las patologías, lo que hace que su precio sea elevado.
El genetista menciona que hay enfermedades que pueden llegar a consumir hasta Q50 mil a la semana en tratamiento, y para un padre de familia pagar esa suma es “imposible”.
Daniel se medica a diario, una pastilla cada 12 horas que le ayuda a mitigar las convulsiones, y por las noches toma otro fármaco que lo relaja y le permite dormir.
Para Raúl costear el tratamiento de su hijo es difícil por su condición económica, y a este desembolso mensual se suman los gastos de exámenes y consultas médicas con especialistas, y el desgaste físico y mental que conlleva cuidar a una persona con una enfermedad poco común. Solo su fe en Dios sostiene a la familia, afirma.
Por ahora, el control de Daniel lo llevan en el Hospital Roosevelt, pero la próxima cita está programada para agosto y eso retrasa conocer la evolución de la enfermedad.
Una ley que ayude
Julio Cabrera ve la necesidad de que la atención a las enfermedades poco frecuentes se legisle. En el Congreso hay una iniciativa de ley que avanzó a tercera lectura en el 2017, pero según Jaime Urías, de la Asociación para Todos, hace falta voluntad política para que sea aprobada.
En la normativa 4672 se plantea que la atención a pacientes con estas anomalías sea integral, partiendo de que el diagnóstico es “un derecho” para toda persona y que el Estado de Guatemala debe garantizarlo, como también la asistencia especializada, con tratamiento gratuito para este grupo de la población, además de que abre la puerta a la investigación de estos padecimientos y la elaboración de un registro de personas con diagnósticos de tal naturaleza.
La asociación surgió luego de que Urías y su esposa María Ofelia González recibieran la noticia de que su hija tenía una enfermedad poco frecuente. Sin tener la certeza de lo que enfrentarían se acercaron a médicos, comenzaron a investigar sobre el padecimiento y encontraron el tratamiento más adecuado. De esto han transcurrido 19 años, y en ese periplo conocieron a otras familias en una situación similar, a las que han dado apoyo y las guían para que puedan obtener un diagnóstico y encuentren una atención integral para la afección.
“Sí tenemos un hijo enfermo nuestro derecho e saber qué tiene, y el sistema de salud debe de estar preparado para proveer las pruebas genéticas y dar el tratamiento”, remarca González. En este aspecto, considera que las autoridades se han “tapado los ojos” ante estos padecimientos por la “carga” que pueden representar para los servicios de salud.
La Asociación para Todos ha brindado asistencia a decenas de familias, y hasta la fecha ha identificado 140 enfermedades poco frecuentes, una de ellas la esquizoencefalia de labio abierto que padece Daniel.
