Características
La mayoría de enfermedades raras se relacionan con los cromosomas y el ácido desoxirribonucleico (ADN), por lo que se podría decir que muchas tienen un origen genético o hereditario, destacó Gálvez.
“En términos científicos esto se conoce como dismorfia —características diferentes a la mayoría de las personas de una población—. Todos tenemos dismorfias menores, pero las mayores son las que entran en la categoría de enfermedades raras”, enfatizó Gálvez.
El síndrome de Turner es la enfermedad rara que más de diagnostica en Guatemala, pero también existen otras, como el síndrome Prader-Willi. “Esta patología se presenta desde el nacimiento. Son bebés con hipotonía —disminución en el tono muscular—, por lo que no tendrán fuerza para moverse y les costará caminar o sostener la cabeza”, añadió la invitada.
Otro síndrome presente en el país es el de Noonan y provoca el desarrollo anormal de muchas partes del cuerpo y retardo en la pubertad. “Hay que destacar que este síndrome o el de Turner no afectan el coeficiente intelectual, por lo que estos pacientes tienen un desarrollo cognitivo normal”, dijo Gálvez. También están presentes en este país las enfermedades relacionadas con las displasias óseas —alteraciones en la forma y el tamaño de los huesos— y el enanismo.
¿Qué hacer?
Las pruebas genéticas al feto ayudarían a identificar posibles alteraciones cromosómicas. “Se aconseja que los padres acudan con un experto cuando detectan que el desarrollo físico y mental de sus hijos no es el adecuado”, aconsejó Gálvez.
Se puede buscar ayuda en asociaciones. Por ejemplo, Procrece orienta a padres de familia con hijos que padecen trastornos del crecimiento.
“Quiero ser mejor cada día”
El optimismo que proyecta Laura Isabel Uluan, de 21 años, es el resultado de una lucha diaria que comenzó desde que su familia supo que tenía síndrome de Turner, una enfermedad rara que le diagnosticaron a los 12 años.
“Lo más difícil es durante la niñez y la adolescencia, porque nos afectan más los prejuicios sociales. Al principio no comprendía por qué era más bajita que las demás niñas, pero luego entendí mejor esta patología”, comentó Uluan.
De acuerdo con la joven, lo importante es buscar ayuda médica para aclarar cualquier duda y saber qué hacer. “También es necesario que todos entendamos que una enfermedad rara no es nada del otro mundo. Por favor, siempre sean incluyentes con las demás personas”, enfatizó.
Uluan está segura de que cualquier prueba u obstáculo tiene un propósito que le deja grandes enseñanzas. “Esta situación me motivó a querer ser mejor cada día. Ahora me esfuerzo más en lo que deseo, pero sobre todo, aprendí a valorar el afecto de las personas que me rodean”, concluyó sonriente.
Síndrome de Turner
- Es un conjunto de síntomas que afecta principalmente a las mujeres.
- Quienes lo padecen solo tienen un cromosoma X. “Recordemos que los cromosomas sexuales presentes en hombres y mujeres son XY y XX, respectivamente”, explicó la endocrinóloga Patricia Gálvez.
- Se caracteriza porque las bebés nacen con manos y pies hinchados, y cuello ancho y unido por membranas. En años posteriores se hace evidente una baja estatura y la menstruación es nula o escasa.
- Si no se busca ayuda, las mujeres que padecen síndrome de Turner podrían desarrollar escoliosis —desviación de la columna—, obesidad, problemas renales, diabetes, hipertensión y otras anomalías cardiacas.
- Este síndrome se trata con la estimulación de la hormona del crecimiento y con terapias de reemplazo de estrógenos, a fin de provocar el crecimiento de las mamas y otras características sexuales.
- En algunos casos se recurrirán a las intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones en ciertos órganos.
Importante
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