En octubre del 2019 se dio a conocer la noticia acerca de que un grupo de científicos diseñaron un medicamento en tiempo récord únicamente para una niña de 8 años que padece una enfermedad cerebral letal. Mila Makovec era la primera paciente del mundo a la que se administraba un fármaco hecho especialmente para ella, según la BBC.
Makovec fue diagnosticada con una condición mortal y hereditaria: la enfermedad de Batten, un trastorno del sistema nervioso que comienza en la niñez, progresa rápidamente y puede ser fatal. Sus síntomas comenzaron a los 3 años. En poco tiempo, pasó de ser una niña ágil y habladora a otra que estaba ciega e incapaz de pararse o levantar la cabeza. Necesitaba una sonda de alimentación y experimentaba hasta 30 convulsiones al día, cada una con duración de 1 o 2 minutos, relata el medio Infobae.
De acuerdo con Angela Álvarez, genetista molecular, el síndrome de Batten es el más común del grupo de los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL- (APA, en inglés), que pertenece al conjunto de enfermedades raras. Se caracteriza por causar una acumulación de residuos anormales de proteínas y grasas en varios tejidos corporales, lo cual provoca lesiones considerables en las estructuras y funciones celulares, que poco a poco causa un deterioro gradual en el cuerpo.
Causas
Es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Es decir, que la causa es genética. Esta enfermedad tiene mutación a nivel de un gen llamado CLN, del cromosoma 16, que fabrica una proteína, una enzima equivocada que no funciona adecuadamente para metabolizar un grupo especial de grasa, por eso es que causa la acumulación de estas en las células.
“Lo que sucede en el organismo es que hay una mutación a nivel de un gen que codifica la enzima. Digamos que el gen es el instructivo para codificar la enzima, que hará función específica para las proteínas y grasas del cuerpo. Cuando el gen está mutado, no hay un instructivo correcto para que la enzima funcione, entonces no se metaboliza y se acumulan los residuos en el cuerpo, especialmente en las células de los ojos, piel, cerebro u otros tejidos”, dice la especialista.
Síntomas
Los primeros síntomas aparecen generalmente entre los 5 y 10 años, cuando los padres observan que el niño ha presentado convulsiones o problemas de visión. En algunos casos hay indicadores más sutiles como cambios de personalidad y comportamiento, lentitud de aprendizaje o tropiezos al caminar.
Debido a que esta enfermedad actúa principalmente en el sistema nervioso, la sintomatología está relacionada con las funciones del cerebro. Afecta específicamente tres áreas neurológicas: la visión, la cognición y la motricidad, afirma Rubén Posadas, neurólogo especialista en niños.
- Pérdida progresiva de la vista: El deterioro de la vista es uno de los síntomas más frecuentes. En la mayoría de los casos evoluciona rápidamente y provoca la ceguera total o parcial del niño, al llegar a los 10 años. También se pueden presentar otros problemas como degeneración macular y atrofia óptica.
- Convulsiones: Los episodios convulsivos son la señal más alarmante para los padres de familia, ya que se presentan en varias ocasiones y en largos periodos de tiempo. Las convulsiones son ocasionadas por una actividad neuronal anómala o desmesurada y pueden ser focales o generalizadas.Las focales son producidas por un funcionamiento anómalo de un área específica del cerebro. Se caracterizan por movimientos rápidos. Durante el transcurso de estas crisis la persona puede sufrir pérdida de consciencia, y movimientos rítmicos e involuntarios en cualquier parte del cuerpo. En las generalizadas, la actividad neuronal anómala afecta a prácticamente todas las áreas cerebrales.
- Déficit en la cognición: Debido a la aglomeración de sustancias grasas y el daño que provocan las convulsiones, se crea un deterioro neurológico importante, que se manifiesta mediante la pérdida de las capacidades que el niño había aprendido. Puede verse afectado su lenguaje, memoria o pensamiento, así como presentar cambios de conducta, personalidad y estado de ánimo.
- Problemas psicomotores: Las funciones motoras del cuerpo se ven afectadas al punto de obstaculizar y condicionar la movilidad del niño, ya que se sufre de contracción involuntaria de los músculos, hipotonía, sensación de quemazón en las extremidades y parálisis completa.
Cuando la enfermedad ya ha avanzado, los niños suelen haber perdido la capacidad de moverse y comunicarse, por lo que dependen totalmente de un adulto.
Clasificación de las NCL
El neurólogo Raúl Hernández explica que la enfermedad de Batten es la forma juvenil de los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL. En total, existen tres tipos de NCL, dos que empiezan al inicio de la niñez y uno menos común que afecta a los adultos. Sus síntomas son muy parecidos, pero llegan a ser evidentes en diversas edades y en modos distintos.
- NCL infantil: los síntomas comienzan entre los 6 meses y 2 años. Los niños con este tipo generalmente viven hasta la etapa media de la niñez. La enfermedad que se da en esta etapa es llamada Santavuori-Haltia.
- NCL infantil tardía: los problemas de salud inician entre los 2 y 4 años, y progresan con rapidez. Quienes padecen los síntomas a esta edad viven, aproximadamente hasta los 12 años. La enfermedad recibe el nombre de Jansky-Bielschowsky.
- NCL juvenil: A este grupo pertenece la enfermedad de Batten. Los síntomas inician entre los 5 y 10 años, y progresan con menos rapidez. Los pacientes viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años. En algunos casos, hasta los 30.
- NCL adulta: las señales aparecen antes de los 40, progresan lentamente y son menos graves. La enfermedad es llamada Kufs o Parry.
Este tipo de enfermedades afectan aproximadamente de 2 a 4 personas de 100 mil nacidos.
¿Cómo se hereda?
Los lipofuscinosis ceroides neuronales -NCL- son trastornos recesivos autosómicos. Es decir, ocurren solamente cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Cuando ambos adultos poseen un gen defectuoso, cada uno de sus niños tiene una posibilidad en cuatro de padecer una NCL. Al mismo tiempo, cada niño también tiene una posibilidad en dos de heredar solo una copia del gen.
Los especialistas exponen que existe la posibilidad que una persona, con un gen defectuoso, solo sea portador y que no desarrolle la enfermedad, pero sí la pueda transmitir a sus propios hijos. Debido a que se conocen cuáles son los genes mutados que están involucrados en ciertas formas de la enfermedad de Batten, la detección del portador es posible en algunos casos.
El diagnóstico
“Uno de los principales problemas de esta enfermedad es que, por ser muy rara, su diagnostico es difícil y de alto valor económico. El niño primero es llevado a un oftalmólogo, por los problemas de la vista y termina visitando a varios especialistas por los síntomas que presenta. Incluso, hay casos en donde nunca se diagnostica la enfermedad y, al fallecer, se cataloga el padecimiento de origen desconocido”, dice Posadas.
Actualmente, debido a que ya se tienen antecedentes de la enfermedad, cuando se presentan varios síntomas, se solicita un examen genético para determinar cuál es el gen defectuoso. Además, se realiza una biopsia del tejido nervioso, exploración neurológica, electroencefalografía, entre otros.
Cuando se tiene conocimiento de la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad de Batten, es necesario realizar un examen prenatal, utilizando la prueba de la amniocentesis o mediante el muestreo de vellosidades coriónicas.
Tratamiento
Actualmente, debido a las características de la enfermedad, no existe un tratamiento o protocolo establecido para detener o revertir el síndrome de Batten o alguna NCL. No obstante, la sintomatología convulsiva puede ser controlada mediante la administración de medicación anticonvulsionante y los demás problemas de salud también se tratan con fármacos. Asimismo, gracias a los beneficios de la terapia física y ocupacional los niños pueden preservar el funcionamiento de su organismo el mayor tiempo posible.
