Cómo es vivir con hemiplejia alternante de la infancia: “Mi hija es como una bomba de tiempo”

Los médicos lo describen como tener siete enfermedades a la vez.

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Katherine Behl dijo que se despierta todas las mañanas sin saber si será un día normal o si su hija tendrá un episodio que ponga en peligro su vida.

Anya nació en julio de 2017.

Cuando tenía solo 10 semanas fue diagnosticada con Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI).

Esta condición causa episodios similares a los ataques epilépticos, pero también tiene síntomas similares a los de un derrame cerebral, parálisis y Parkinson.

Estos episodios pueden suceder en cualquier momento.

Behl, que es médica, dijo a BBC Escocia que el primer ataque fue terrorífico.

“Estaba en la cama con nosotros, le encantaba estar boca abajo por las mañanas. De repente lazó un grito terrible, realmente desgarrador”.

“Le dimos la vuelta y parecía que estaba teniendo un espasmo. Era obvio que algo horrible estaba sucediendo”.

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“Sus ojos se movían sólo hacia los lados y había un enorme vacío en su mirada. Comenzó a ponerse muy rígida”.

“Duró unos tres minutos. Nos estábamos preparando para ir al hospital cundo paró de repente. Pero en el coche empezó a gritar de nuevo”.

“Pensé que estaba teniendo un derrame cerebral y que iba a morir”.

Síntomas neurológicos

En febrero de 2018, Katherine y su esposo Abhishek descubrieron gracias a unas pruebas genéticas que Anya tenía una condición que sólo padece uno entre un millón de personas.

La HAI tiene muchos síntomas neurológicos y algunos expertos lo describen como tener muchas afecciones en una.

“Junto con los síntomas neurológicos, que pueden ser temblores, debilidad, parálisis, problemas del habla y rigidez dolorosa, también causa otros problemas no neurológicos como problemas respiratorios, cardíacos y de desarrollo”, explica la doctora Behl.

¿Qué es la HAI?

La HAI es causada por mutaciones en el gen ATP1A3.

Los enfermos experimentan ataques repetidos aunque de corta duración de hemiplejía, que es una parálisis en una parte del cuerpo.

Estos ataques pueden causar desde adormecimiento hasta la pérdida total de sensación y movimiento.

Los ataques o episodios pueden durar minutos, horas o incluso días, aunque el sueño puede aliviar los síntomas.

Si falla el sistema nervioso autónomo (que controla las funciones corporales, como la respiración o los latidos del corazón) la HAI puede causar la muerte súbita.

“Disfruta de cada día”

Kathrine Behl explica que a veces esta enfermedad significa dar un paso adelante y dos hacia atrás.

Después de cada episodio existe el riesgo de que Anya haya olvidado algunas habilidades que ha aprendido.

Por ejemplo, la doctora Behl explica que en mayo Anya tuvo un ataque y olvidó cómo mover la cabeza. “Se volvió flácida como si fuera una recién nacida otra vez, tuvo que aprender a moverla de nuevo”, explica su madre.

Tras pasar meses aguardando el próximo episodio, la familia decidió que tenían que seguir con su vida.

“Intentamos disfrutar de cada momento y vivimos con la esperanza de que Anya tenga un buen día”, explica su madre.

Al tratarse de una enfermedad tan poco común hay poco trabajo de investigación o tratamiento.

El único medicamento que Anya toma no ha podido detener los episodios.

La familia ahora está recaudando fondos para ayudar a pagar los ensayos preclínicos sobre la enfermedad con el apoyo de varias fundaciones en Estados Unidos.

Katherine y Abhishek esperan que esto pueda garantizar un futuro mejor para su hija.