Los síntomas pueden variar de acuerdo con la enfermedad y el individuo, y pueden llegar a afectar las capacidades físicas, las habilidades mentales, sensoriales y de comportamiento, lo que no solo impacta en el paciente, sino en las familias, amigos y cuidadores.
Entre estas se encuentran la acondroplasia —trastorno del crecimiento óseo—, aniridia —formación incompleta del iris del ojo— y la enfermedad de Gaucher —falta de una enzima que causa la acumulación de sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea—.
El Estudio de Necesidades Sociosanitarias, llevado a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras, demostró que transcurren unos cinco años entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico certero.
La OMS busca incrementa el apoyo a las iniciativas de investigación que permitan desarrollar nuevos medicamentos para esta población, debido a que solo el 5 por ciento de estos padecimientos cuentan con un tratamiento aprobado.
